Prédire plus précisément le risque de cancer
Syndrome de Li-Fraumeni : un nouveau type d'analyse en grappes permet de personnaliser les tests de dépistage du cancer
Les personnes atteintes du syndrome de Li-Fraumeni (SLF), une maladie rare, présentent un risque élevé de développer un cancer. Presque toutes les personnes touchées développeront un cancer une fois, et dans de nombreux cas plusieurs fois, au cours de leur vie. Le syndrome de Li-Fraumeni est une maladie héréditaire causée par des variantes pertinentes du gène TP53. Des chercheurs de l'École de médecine de Hanovre (MHH) viennent d'analyser la gravité de la maladie déclenchée par ces variantes du gène TP53 dans le cadre d'une vaste étude portant sur 304 personnes atteintes. Nos résultats auront probablement un impact direct sur les soins cliniques. Nous pouvons désormais mieux évaluer le risque de cancer et prévoir d'adapter les examens de détection précoce au risque individuel", explique le professeur Christian Kratz, directeur du département d'hématologie et d'oncologie pédiatrique du MHH et initiateur de l'étude. Il reçoit le soutien du ministère fédéral de l'éducation et de la recherche et de la Fondation allemande contre le cancer pédiatrique pour ses recherches.
Les deux chercheurs du MHH, Lucas John Müntnich et le professeur Christian Kratz, se réfèrent à l'analyse en grappes de l'étude, selon laquelle la survie sans cancer dépend de la classification de la variante sous-jacente.
Copyright: Karin Kaiser/MHH
Différents degrés de perte de fonction dans les variantes génétiques
Les variantes génétiques individuelles ont été réparties en différents groupes. La méthode utilisée a été récemment décrite en détail dans une étude réalisée par des partenaires français du MHH. Cette analyse divise les variants TP53 en différents groupes avec différents degrés de perte de fonction de la protéine altérée. Il est notamment apparu que les porteurs de variantes du groupe C développaient un cancer beaucoup plus tard que les porteurs de variantes des autres groupes (voir la ligne jaune sur la figure).
Personnaliser la prévention et le suivi du cancer
Les personnes atteintes de LFS développent généralement des tumeurs cérébrales, des carcinomes corticosurrénaliens, des sarcomes des tissus mous, des ostéosarcomes et des cancers du sein. Elles présentent également un risque accru de cancers hématologiques, gastro-intestinaux, cutanés, pulmonaires, prostatiques, pancréatiques et autres. Dans le LFS, le cancer survient souvent pendant l'enfance ou l'adolescence. Des mesures globales de détection précoce du cancer sont recommandées pour les personnes concernées.
Les résultats biologiquement plausibles de cette étude peuvent servir de base à de futures recommandations en matière de prévention et de surveillance du cancer. Par exemple, l'imagerie par résonance magnétique du corps entier peut ne pas être nécessaire pour les porteurs de variantes du groupe C pertinentes pour la maladie avant l'âge de 18 ans. Il peut suffire de dépister le carcinome corticosurrénal chez les enfants atteints de ces variantes spécifiques. Plus tard dans la vie, cependant, un programme de surveillance complet est nécessaire", explique Lucas John Müntnich, médecin adjoint au département d'hématologie et d'oncologie pédiatriques et premier auteur de l'étude.
Note: Cet article a été traduit à l'aide d'un système informatique sans intervention humaine. LUMITOS propose ces traductions automatiques pour présenter un plus large éventail d'actualités. Comme cet article a été traduit avec traduction automatique, il est possible qu'il contienne des erreurs de vocabulaire, de syntaxe ou de grammaire. L'article original dans Anglais peut être trouvé ici.
Publication originale
Lucas John Müntnich, Christina M Dutzmann, Anika Großhennig, Valentina Härter, Myriam Keymling, Angela Mastronuzzi, Emilie Montellier, Juliane Nees, Natalie E Palmaers, Judith Penkert, Stefan M Pfister, Tim Ripperger, Sarah Schott, Farina Silchmüller, Pierre Hainaut, Christian P Kratz; "Cancer risk in carriers of TP53 germline variants grouped into different functional categories"; JNCI Cancer Spectrum, Volume 9, 2025-1-28
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