Les maladies génétiques rares peuvent parfois être reconnues par le visage
Une vaste étude multicentrique identifie 34 nouvelles maladies génétiques
La majorité des maladies rares ont une cause génétique. L'altération génétique sous-jacente peut être trouvée de plus en plus facilement, par exemple au moyen du séquençage de l'exome (SE), ce qui conduit à un diagnostic de génétique moléculaire. Le séquençage de l'exome est un examen de toutes les sections de notre matériel génétique (ADN) qui codent pour les protéines. Dans le cadre d'une étude multicentrique à l'échelle de l'Allemagne, les données de séquençage de l'exome ont été recueillies auprès de 1 577 patients et évaluées de manière systématique.
Cela a permis de diagnostiquer un total de 499 patients, 34 d'entre eux présentant de nouvelles maladies génétiques inconnues jusqu'alors. L'étude apporte donc une contribution significative à la description initiale de nouvelles maladies. En outre, un logiciel basé sur l'utilisation de l'intelligence artificielle (IA) a été utilisé pour la première fois à grande échelle pour soutenir le diagnostic clinique. Le système d'IA "GestaltMatcher" peut aider à l'évaluation des caractéristiques faciales dans le cadre de la classification des syndromes génétiques congénitaux. Les résultats de l'étude, à laquelle ont participé 16 sites universitaires, viennent d'être publiés dans la célèbre revue "Nature Genetics".
Les maladies très rares nécessitent à la fois une expertise clinique multidisciplinaire et des diagnostics génétiques complets pour une prise en charge optimale. Le projet de fonds d'innovation TRANSLATE NAMSE, d'une durée de trois ans, a débuté fin 2017 dans le but d'améliorer la prise en charge des personnes touchées grâce à des concepts diagnostiques modernes. Des chercheurs de 16 hôpitaux universitaires ont analysé les données ES de 1 577 patients, dont 1 309 enfants, qui se sont présentés dans des centres de maladies rares dans le cadre de TRANSLATE NAMSE. L'objectif du projet était de trouver la cause de la maladie chez le plus grand nombre de patients possible en utilisant des méthodes d'examen innovantes. Une cause génétique de la maladie rare a été identifiée chez 499 patients, dont 425 enfants. Au total, les chercheurs ont trouvé des modifications dans 370 gènes différents. "Nous sommes particulièrement fiers de la découverte de 34 nouvelles maladies moléculaires, qui est un excellent exemple de soins aux patients générateurs de connaissances dans les hôpitaux universitaires", déclare le Dr Theresa Brunet, l'un des principaux auteurs de l'Institut de génétique humaine du Klinikum rechts der Isar de l'Université technique de Munich.
Que se passe-t-il ensuite pour les cas non résolus ?
"Nous allons examiner les patients atteints pour lesquels nous n'avons pas encore pu trouver de diagnostic dans le cadre du projet modèle de séquençage du génome, ou MVGenomSeq", explique le Dr Tobias Haack, directeur adjoint de l'Institut de génétique médicale et de génomique appliquée de l'hôpital universitaire de Tübingen. Le MVGenomSeq s'appuie sur le succès du projet TRANSLATE NAMSE et permet l'analyse des génomes cliniques dans les hôpitaux universitaires de toute l'Allemagne. Les cas non résolus peuvent également être étudiés dans le cadre d'études de suivi à l'aide de nouvelles méthodes d'examen, telles que le séquençage à lecture longue, qui permet d'analyser des fragments d'ADN beaucoup plus longs. "Le séquençage à lecture longue nous permet de trouver des changements génétiques difficiles à détecter et nous pensons pouvoir poser d'autres diagnostics grâce à cette méthode", explique le Dr Nadja Ehmke, responsable du diagnostic génomique à l'Institut de génétique médicale et de génétique humaine de la Charité et l'un des derniers auteurs de l'étude.
Dans le cadre du projet TRANSLATE NAMSE, des procédures normalisées pour les diagnostics génétiques étendus en cas de suspicion de maladie rare ont également été établies dans les centres de maladies rares participants, sur la base de conférences de cas interdisciplinaires. Ces procédures ont été intégrées dans les soins standard après l'achèvement du projet. "Les conférences de cas interdisciplinaires jouent un rôle important pour les personnes concernées. Elles permettent une caractérisation clinique complète, qui est pertinente pour l'évaluation des données génétiques basée sur le phénotype. En outre, les variantes détectées peuvent être discutées dans un contexte interdisciplinaire", explique le Dr Magdalena Danyel, l'un des premiers auteurs, qui travaille comme spécialiste à l'Institut de génétique médicale et de génétique humaine et comme membre du programme de cliniciens-chercheurs de l'Institut de santé de Berlin (BIH) à la Charité - Universitätsmedizin.
Les maladies génétiques rares peuvent parfois être reconnues par le visage
Les chercheurs ont également cherché à savoir si l'utilisation complémentaire d'outils d'apprentissage automatique et d'intelligence artificielle (IA) améliorait l'efficacité et l'efficience du diagnostic. À cette fin, le logiciel "GestaltMatcher" développé par les chercheurs de Bonn, qui utilise l'analyse faciale assistée par ordinateur pour aider la personne qui l'utilise à diagnostiquer les maladies rares, a été testé à grande échelle pour la première fois. L'étude a utilisé les données de séquence et d'image de 224 personnes qui avaient également consenti à l'analyse assistée par ordinateur de leurs images faciales, et il a été démontré que la technologie assistée par l'IA apporte un bénéfice clinique.
L'IA GestaltMatcher peut reconnaître des anomalies dans le visage et les attribuer à des maladies spécifiques. Une question importante lors de l'évaluation des données génétiques est la suivante : le phénotype correspond-il au génotype ? Le phénotype correspond-il au génotype ? L'IA peut apporter une aide à cet égard. "GestaltMatcher est comme un avis d'expert que nous pouvons fournir à n'importe quel professionnel de la santé en quelques secondes. Un diagnostic précoce est essentiel pour les personnes atteintes de maladies rares et leurs familles. L'utilisation du logiciel par les pédiatres pourrait déjà s'avérer utile en cas d'anomalies lors du dépistage U7 entre 21 et 24 mois ou U7a entre 34 et 36 mois", explique l'auteur correspondant, le professeur Peter Krawitz, directeur de l'Institut de statistique génomique et de bio-informatique (IGSB) à l'hôpital universitaire de Bonn (UKB), où l'IA GestaltMatcher est en cours de développement. Le professeur Krawitz est également membre du pôle d'excellence ImmunoSensation2 et des domaines de recherche transdisciplinaires (TRA) "Modeling" et "Life & Health" à l'université de Bonn. Le logiciel et l'application peuvent être mis à la disposition de tous les médecins par l'intermédiaire de l'organisation à but non lucratif Arbeitsgemeinschaft für Gen-Diagnostik e.V. (AGD).
Note: Cet article a été traduit à l'aide d'un système informatique sans intervention humaine. LUMITOS propose ces traductions automatiques pour présenter un plus large éventail d'actualités. Comme cet article a été traduit avec traduction automatique, il est possible qu'il contienne des erreurs de vocabulaire, de syntaxe ou de grammaire. L'article original dans Anglais peut être trouvé ici.
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