Un œil sur les gènes
Des gènes encore inconnus sont responsables d'une bonne vue
De nombreuses personnes souffrent de maladies oculaires, qui peuvent conduire à la cécité dans le pire des cas. Les maladies oculaires telles que la cataracte, le glaucome et la dégénérescence maculaire sont bien décrites, mais les gènes responsables sous-jacents sont souvent inconnus. Une équipe de scientifiques de Francfort et de Dresde a entrepris d'identifier certains de ces gènes inconnus chez les mammifères qui assument des fonctions dans l'œil. Dans le cadre de leur analyse génomique à grande échelle, ils ont découvert 15 gènes liés à l'œil jusqu'alors inconnus et ont confirmé 14 autres gènes ayant un rôle connu dans l'œil. Cette étude est révolutionnaire car elle utilise l'analyse du génome pour prédire la fonction des gènes. Elle jette les bases de nouvelles recherches sur la vision et l'œil.
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Une vision réduite affecte grandement la vie quotidienne et la qualité de vie des gens. En revanche, certains animaux ne font pas de la vue leur sens principal - elle a donc été réduite au cours de l'évolution ou ne s'est pas spécialisée. Les exemples les plus frappants de mammifères ayant une mauvaise vue sont la grande chauve-souris brune écholocatrice et, parmi les rongeurs, les taupes aveugles et le rat-taupe nu. En revanche, des espèces très proches peuvent bien voir : les roussettes non écholocatrices et les rongeurs comme les rats et les cochons d'Inde. C'est là qu'intervient cette étude, publiée dans la revue "eLife" par des chercheurs du LOEWE Centre for Translational Biodiversity Genomics et de la Senckenberg Society for Nature Research de Francfort, ainsi que de l'Institut Max Planck de biologie cellulaire moléculaire et de génétique de Dresde et du Centre for Regenerative Therapies de l'Université technique de Dresde.
Les scientifiques ont comparé 49 génomes de mammifères ayant une bonne et une mauvaise vue. "Pour chaque espèce, nous avons examiné les gènes pour voir s'ils étaient intacts. Si un gène est intact, il va probablement remplir des fonctions. En revanche, les gènes cassés sont généralement liés à une perte de fonction. Il en résulte alors ce que l'on appelle un "schéma de perte évolutif"", explique le premier auteur de l'article, le Dr Henrike Indrischek, de l'Institut Max Planck de biologie cellulaire moléculaire et de génétique. "Il est très instructif et intéressant de voir comment les pertes d'un gène sont réparties entre les différentes espèces animales. Si un gène est supprimé chez la taupe dorée aveugle, mais intact chez l'éléphant, qui est son parent le plus proche inclus dans cette étude, cela peut indiquer une fonction dans l'œil. Les gènes de notre liste ayant une fonction potentielle liée à l'œil doivent être perdus au moins trois fois indépendamment chez différentes espèces animales ayant une mauvaise vue."
L'équipe s'est particulièrement penchée sur l'un des 29 gènes susceptibles d'être impliqués dans la vision : SERPINE3. En réalisant des expériences chez le poisson zèbre, ils ont pu démontrer que la délétion de ce gène peut entraîner des changements structurels dans l'œil et la rétine. "Le poisson zèbre est utilisé dans la recherche sur l'œil car il dépend largement de la vision, tout comme l'homme, et se reproduit rapidement", explique Indrischek. "D'autres études établissent également un lien entre SERPINE3 et des variantes génétiques qui influencent les caractéristiques de l'œil humain. Par conséquent, nous soupçonnons que la perturbation de ce gène chez l'homme peut contribuer aux caractéristiques de l'œil et aux maladies oculaires liées à l'âge."
Cette publication est l'une des rares études qui utilisent les schémas de perte de gènes pour prédire la fonction des gènes. "Cela nous permet de traquer des gènes liés à l'œil jusqu'alors inconnus", explique le professeur Michael Hiller, responsable de l'étude, au centre LOEWE de génomique translationnelle de la biodiversité. "Ce faisant, nous combinons la génomique comparative avec des expériences sur des organismes modèles pour identifier ces gènes et prédire leurs fonctions. Au cours de nos recherches, nous avons découvert d'autres gènes intéressants, outre SERPINE3, qui n'ont pas été étudiés jusqu'à présent. Ils contribuent probablement au fait que la vue diffère selon les espèces animales. C'est là que réside le potentiel de la recherche future sur les maladies oculaires".
Note: Cet article a été traduit à l'aide d'un système informatique sans intervention humaine. LUMITOS propose ces traductions automatiques pour présenter un plus large éventail d'actualités. Comme cet article a été traduit avec traduction automatique, il est possible qu'il contienne des erreurs de vocabulaire, de syntaxe ou de grammaire. L'article original dans Anglais peut être trouvé ici.
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