Predecir con mayor precisión el riesgo de cáncer
Síndrome de Li-Fraumeni: un nuevo tipo de análisis de conglomerados permite personalizar las pruebas de detección del cáncer
Las personas con el raro síndrome de Li-Fraumeni (SLF) tienen un alto riesgo de desarrollar cáncer. Casi todos los afectados desarrollarán cáncer una vez, y en muchos casos varias veces, a lo largo de su vida. El SLF es una enfermedad hereditaria causada por variantes relevantes en el gen TP53. Investigadores de la Facultad de Medicina de Hannover (MHH) han analizado ahora la gravedad de la enfermedad desencadenada por estas variantes del gen TP53 en un amplio estudio en el que han participado 304 individuos afectados. Nuestros resultados tendrán probablemente un impacto directo en la atención clínica. Ahora podemos evaluar mejor el riesgo de cáncer y planificar la adaptación de los exámenes de detección precoz al riesgo individual", explica el Prof. Dr. Christian Kratz, Director del Departamento de Hematología y Oncología Pediátricas de la MHH e iniciador del estudio. Su investigación cuenta con el apoyo del Ministerio Federal de Educación e Investigación y de la Fundación Alemana contra el Cáncer Pediátrico.
Los dos investigadores de la MHH, Lucas John Müntnich y el profesor Christian Kratz, se refieren al análisis de conglomerados del estudio, según el cual la supervivencia libre de cáncer depende de la clasificación de la variante subyacente.
Copyright: Karin Kaiser/MHH
Diferentes grados de pérdida de función en las variantes genéticas
Las variantes genéticas individuales se dividieron en diferentes grupos. El método utilizado se describió recientemente en detalle en un estudio realizado por socios franceses de cooperación del MHH. Este análisis divide las variantes de TP53 en diferentes grupos con distintos grados de pérdida de función de la proteína alterada. Entre otras cosas, se puso de manifiesto que los portadores de variantes del grupo C desarrollaban cáncer mucho más tarde que los portadores de variantes de otros grupos (véase la línea amarilla de la figura).
Personalizar la prevención y el seguimiento del cáncer
Las personas con LFS suelen desarrollar tumores cerebrales, carcinoma corticosuprarrenal, sarcoma de tejidos blandos, osteosarcoma y cáncer de mama. Los afectados también tienen un mayor riesgo de padecer cánceres hematológicos, gastrointestinales, de piel, pulmón, próstata, páncreas y otros. En el SLF, el cáncer suele aparecer en la infancia o la adolescencia. Se recomiendan medidas exhaustivas de detección precoz del cáncer para los afectados.
Los resultados biológicamente plausibles de este estudio pueden servir de base para futuras recomendaciones sobre prevención y seguimiento del cáncer. 'Por ejemplo, la resonancia magnética de cuerpo entero puede no ser necesaria para los portadores de variantes del grupo C relevantes para la enfermedad hasta los 18 años. Puede bastar con examinar a los niños afectados por estas variantes específicas para detectar un carcinoma corticosuprarrenal. Más adelante, sin embargo, es necesario un programa completo de vigilancia", explica Lucas John Müntnich, médico adjunto del Departamento de Hematología y Oncología Pediátricas y primer autor del estudio.
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Publicación original
Lucas John Müntnich, Christina M Dutzmann, Anika Großhennig, Valentina Härter, Myriam Keymling, Angela Mastronuzzi, Emilie Montellier, Juliane Nees, Natalie E Palmaers, Judith Penkert, Stefan M Pfister, Tim Ripperger, Sarah Schott, Farina Silchmüller, Pierre Hainaut, Christian P Kratz; "Cancer risk in carriers of TP53 germline variants grouped into different functional categories"; JNCI Cancer Spectrum, Volume 9, 2025-1-28
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