Una herramienta de IA mejora el diagnóstico de la leucemia infantil
Avances significativos en medicina personalizada: los investigadores combinan datos clínicos exhaustivos en una plataforma fácil de usar.
El reto: volumen de datos y complejidad
En el estudio participaron 1.365 pacientes con cáncer de sangre, principalmente leucemia pediátrica, que se sometieron a diagnósticos genéticos rutinarios mediante diversas pruebas estándar. El volumen y la complejidad crecientes de los datos de secuenciación, junto con otros datos clínicos y de diagnóstico, como la respuesta a fármacos o la enfermedad residual mensurable, plantean un reto para el registro y la interpretación clínicos eficientes. La herramienta clinALL proporciona un marco impulsado por IA que integra datos genómicos y clínicos en una interfaz fácil de usar. De este modo, se facilita el diagnóstico rutinario. Además, se puede obtener información sobre enfermedades malignas del sistema sanguíneo y linfático. De este modo, los resultados del estudio pueden utilizarse directamente en la atención clínica.
Nuevos hallazgos para la atención al paciente
"De este modo, pudimos caracterizar al 78 por ciento de los pacientes que no podían identificarse con los métodos convencionales. Estos pacientes están marcados en gris en la figura y asignados a los subgrupos codificados por colores. De este modo, hemos contribuido a aclarar sobre todo los casos difíciles", afirma el profesor Bergmann. El genetista humano y director del proyecto "AI4ALL" del Laboratorio del Futuro Leibniz señala una ilustración. También se encontraron otros patrones importantes con clinALL. Por ejemplo, se identificaron determinados grupos de pacientes en los que es más probable que la enfermedad reaparezca tras el tratamiento. Tanto el diagnóstico como la terapia son cada vez más precisos. Se reconocen nuevos casos y se pueden identificar nuevos subgrupos. A pesar del reducido número de casos del estudio, la herramienta funciona muy bien y proporciona resultados importantes que influyen en gran medida en la atención a los pacientes. clinALL ya se utiliza en el MHH.
Valor añadido potencial también para los países en desarrollo
"La herramienta permite integrar datos clínicos exhaustivos con pruebas genéticas asequibles y específicas. Esto hace que clinALL sea interesante también para los pequeños laboratorios de los países en desarrollo", subraya la científica Dra. Michelle Tang. La estratificación del riesgo y la toma de decisiones a nivel local mejorarían y los resultados clínicamente relevantes se revelarían a tiempo. Esto representa un avance significativo en la medicina personalizada para niños con leucemia".
En el estudio se llevó a cabo la secuenciación dirigida del ARN de neoplasias hematológicas, principalmente en la LLA pediátrica, en colaboración con el grupo de estudio "AIEOP-BFM ALL" del Centro Médico Universitario Schleswig-Holstein de Kiel, el grupo de estudio "ALLTogether" del Centro Médico Universitario Hamburg-Eppendorf y el departamento de hematología y oncología pediátrica de la MHH. Los resultados se publicaron en la revista "eBioMedicine - THE LANCET Discovery Science".
En el Centro Oncológico Integral (CCC) de la Ciudad de Hamburgo, científicos de renombre de diversas disciplinas trabajan codo con codo para investigar el cáncer, sus causas y, sobre todo, nuevos enfoques terapéuticos. El CCC cuenta con muchos años de experiencia internacional en el campo de la investigación básica y la investigación traslacional, lo que permite trasladar los hallazgos de la investigación básica a la aplicación clínica.
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Publicación original
Ming Tang, Željko Antić, Pedram Fardzadeh, Stefan Pietzsch, Charlotte Schröder, Adrian Eberhardt, Alena van Bömmel, ... Agata Pastorczak, Gunnar Cario, Bernhard Y. Renard, Martin Stanulla, Anke Katharina Bergmann; "An artificial intelligence-assisted clinical framework to facilitate diagnostics and translational discovery in hematologic neoplasia"; eBioMedicine, Volume 104