Una herramienta de IA mejora el diagnóstico de la leucemia infantil

Avances significativos en medicina personalizada: los investigadores combinan datos clínicos exhaustivos en una plataforma fácil de usar.

30.07.2024
Karin Kaiser/MHH

Los dos investigadores de la MHH, la profesora Dra. Anke K. Bergmann y el Dr. Željko Antić, se refieren a la presentación de los pacientes jóvenes con leucemia en subgrupos en clinALL.

Los cambios genéticos son la fuerza motriz de muchos tipos de cáncer, incluida la leucemia. Influyen mucho en el pronóstico y el tratamiento. Una nueva herramienta de inteligencia artificial llamada clinALL está llamada a revolucionar la forma en que los médicos diagnostican y tratan la leucemia pediátrica. La herramienta combina datos genéticos y clínicos en una plataforma fácil de usar. La Dra. Anke K. Bergmann, catedrática, asesora principal y subdirectora del Instituto de Genética Humana de la Facultad de Medicina de Hannover (MHH), la Dra. Michelle Tang y el Dr. Željko Antić dirigen el proyecto. El equipo del profesor Bergmann trabaja en cooperación en el laboratorio internacional Leibniz Future Laboratory for Artificial Intelligence (LeibnizAILab). El Laboratorio del Futuro está financiado por el Ministerio Federal de Educación e Investigación y coordinado por la Universidad Leibniz. En el Laboratorio del Futuro, los investigadores del subproyecto de leucemia linfoblástica aguda (LLA) trabajan en la búsqueda de marcadores adicionales de diagnóstico y pronóstico de la LLA en niños. Están aplicando un enfoque innovador con clinALL.

El reto: volumen de datos y complejidad

En el estudio participaron 1.365 pacientes con cáncer de sangre, principalmente leucemia pediátrica, que se sometieron a diagnósticos genéticos rutinarios mediante diversas pruebas estándar. El volumen y la complejidad crecientes de los datos de secuenciación, junto con otros datos clínicos y de diagnóstico, como la respuesta a fármacos o la enfermedad residual mensurable, plantean un reto para el registro y la interpretación clínicos eficientes. La herramienta clinALL proporciona un marco impulsado por IA que integra datos genómicos y clínicos en una interfaz fácil de usar. De este modo, se facilita el diagnóstico rutinario. Además, se puede obtener información sobre enfermedades malignas del sistema sanguíneo y linfático. De este modo, los resultados del estudio pueden utilizarse directamente en la atención clínica.

Nuevos hallazgos para la atención al paciente

"De este modo, pudimos caracterizar al 78 por ciento de los pacientes que no podían identificarse con los métodos convencionales. Estos pacientes están marcados en gris en la figura y asignados a los subgrupos codificados por colores. De este modo, hemos contribuido a aclarar sobre todo los casos difíciles", afirma el profesor Bergmann. El genetista humano y director del proyecto "AI4ALL" del Laboratorio del Futuro Leibniz señala una ilustración. También se encontraron otros patrones importantes con clinALL. Por ejemplo, se identificaron determinados grupos de pacientes en los que es más probable que la enfermedad reaparezca tras el tratamiento. Tanto el diagnóstico como la terapia son cada vez más precisos. Se reconocen nuevos casos y se pueden identificar nuevos subgrupos. A pesar del reducido número de casos del estudio, la herramienta funciona muy bien y proporciona resultados importantes que influyen en gran medida en la atención a los pacientes. clinALL ya se utiliza en el MHH.

Valor añadido potencial también para los países en desarrollo

"La herramienta permite integrar datos clínicos exhaustivos con pruebas genéticas asequibles y específicas. Esto hace que clinALL sea interesante también para los pequeños laboratorios de los países en desarrollo", subraya la científica Dra. Michelle Tang. La estratificación del riesgo y la toma de decisiones a nivel local mejorarían y los resultados clínicamente relevantes se revelarían a tiempo. Esto representa un avance significativo en la medicina personalizada para niños con leucemia".

En el estudio se llevó a cabo la secuenciación dirigida del ARN de neoplasias hematológicas, principalmente en la LLA pediátrica, en colaboración con el grupo de estudio "AIEOP-BFM ALL" del Centro Médico Universitario Schleswig-Holstein de Kiel, el grupo de estudio "ALLTogether" del Centro Médico Universitario Hamburg-Eppendorf y el departamento de hematología y oncología pediátrica de la MHH. Los resultados se publicaron en la revista "eBioMedicine - THE LANCET Discovery Science".

En el Centro Oncológico Integral (CCC) de la Ciudad de Hamburgo, científicos de renombre de diversas disciplinas trabajan codo con codo para investigar el cáncer, sus causas y, sobre todo, nuevos enfoques terapéuticos. El CCC cuenta con muchos años de experiencia internacional en el campo de la investigación básica y la investigación traslacional, lo que permite trasladar los hallazgos de la investigación básica a la aplicación clínica.

Nota: Este artículo ha sido traducido utilizando un sistema informático sin intervención humana. LUMITOS ofrece estas traducciones automáticas para presentar una gama más amplia de noticias de actualidad. Como este artículo ha sido traducido con traducción automática, es posible que contenga errores de vocabulario, sintaxis o gramática. El artículo original en Inglés se puede encontrar aquí.

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