Las enfermedades genéticas raras a veces pueden reconocerse por el rostro
Un gran estudio multicéntrico identifica 34 nuevas enfermedades genéticas
La mayoría de las enfermedades raras tienen una causa genética. La alteración genética subyacente puede encontrarse cada vez más fácilmente, por ejemplo mediante la secuenciación del exoma (ES), lo que conduce a un diagnóstico genético molecular. La ES es un examen de todas las secciones de nuestro material genético (ADN) que codifican proteínas. En el marco de un estudio multicéntrico realizado en toda Alemania, se recogieron datos de ES de 1.577 pacientes y se evaluaron sistemáticamente.
Esto permitió diagnosticar a un total de 499 pacientes, de los cuales 34 presentaban enfermedades genéticas nuevas, desconocidas hasta entonces. Así pues, el estudio contribuye de forma significativa a la descripción inicial de nuevas enfermedades. Además, se utilizó por primera vez a gran escala un software basado en el uso de inteligencia artificial (IA) para apoyar el diagnóstico clínico. El sistema de IA "GestaltMatcher" puede ayudar a evaluar los rasgos faciales en relación con la clasificación de síndromes genéticos congénitos. Los resultados del estudio, en el que han participado 16 centros universitarios, se han publicado ahora en la prestigiosa revista "Nature Genetics".
Las enfermedades ultra raras requieren tanto conocimientos clínicos multidisciplinares como diagnósticos genéticos exhaustivos para una atención óptima. El proyecto del fondo de innovación TRANSLATE NAMSE, de tres años de duración, comenzó a finales de 2017 con el objetivo de mejorar la atención a los afectados mediante conceptos de diagnóstico modernos. Investigadores de 16 hospitales universitarios analizaron los datos de ES de 1.577 pacientes, incluidos 1.309 niños, que se presentaron en centros de enfermedades raras como parte de TRANSLATE NAMSE. El objetivo del proyecto era encontrar la causa de la enfermedad en el mayor número posible de pacientes utilizando métodos de examen innovadores. Se identificó una causa genética de la enfermedad rara en 499 pacientes, 425 de los cuales eran niños. En total, los investigadores encontraron cambios en 370 genes diferentes. "Estamos especialmente orgullosos del descubrimiento de 34 nuevas enfermedades moleculares, lo que constituye un gran ejemplo de atención al paciente generadora de conocimiento en los hospitales universitarios", afirma la Dra. Theresa Brunet, una de las autoras principales del Instituto de Genética Humana de la Klinikum rechts der Isar de la Universidad Técnica de Múnich.
¿Qué pasará ahora con los casos sin resolver?
"Examinaremos a los pacientes afectados para los que aún no hemos podido hallar un diagnóstico en el marco del proyecto modelo Secuenciación Genómica, o MVGenomSeq para abreviar", afirma el Dr. Tobias Haack, Director Adjunto del Instituto de Genética Médica y Genómica Aplicada del Hospital Universitario de Tubinga. MVGenomSeq se basa en el éxito del proyecto TRANSLATE NAMSE y permite analizar genomas clínicos en hospitales universitarios de toda Alemania. Los casos no resueltos también pueden investigarse en estudios de seguimiento utilizando nuevos métodos de examen, como la secuenciación de lectura larga, que permite analizar fragmentos de ADN mucho más largos. "La secuenciación de lectura larga nos permite encontrar cambios genéticos difíciles de detectar y suponemos que podremos realizar más diagnósticos con este método", afirma la Dra. Nadja Ehmke, Jefa de Diagnóstico Genómico del Instituto de Genética Médica y Genética Humana de Charité y una de las últimas autoras.
Como parte del proyecto TRANSLATE NAMSE, también se establecieron procedimientos estandarizados para el diagnóstico genético ampliado de enfermedades raras sospechosas en los centros de enfermedades raras participantes, basados en conferencias interdisciplinarias de casos. Estos procedimientos se incorporaron a la asistencia estándar una vez finalizado el proyecto. "Las conferencias interdisciplinarias de casos desempeñan un papel importante para los afectados. Esto permite una caracterización clínica exhaustiva, que es relevante para la evaluación basada en el fenotipo de los datos genéticos. Además, las variantes detectadas pueden discutirse en un contexto interdisciplinar", afirma la Dra. Magdalena Danyel, una de las primeras autoras, que trabaja como especialista en el Instituto de Genética Médica y Genética Humana y miembro del Programa de Científicos Clínicos del Instituto de Salud de Berlín (BIH) en la Charité - Universitätsmedizin.
Las enfermedades genéticas raras a veces pueden reconocerse por el rostro
Los investigadores también estudiaron si el uso complementario de herramientas de aprendizaje automático e inteligencia artificial (IA) mejora la eficacia y eficiencia del diagnóstico. Para ello, se probó por primera vez a gran escala el software "GestaltMatcher" desarrollado por investigadores de Bonn, que utiliza el análisis facial asistido por ordenador para ayudar a la persona que lo utiliza en el diagnóstico de enfermedades raras. En el estudio se utilizaron los datos de secuencias e imágenes de 224 personas que también habían dado su consentimiento para el análisis asistido por ordenador de sus imágenes faciales, y se demostró que la tecnología asistida por IA proporciona un beneficio clínico.
La IA GestaltMatcher puede reconocer anomalías en el rostro y asignarlas a enfermedades específicas. Una cuestión importante a la hora de evaluar datos genéticos es: ¿Coincide el fenotipo con el genotipo? La IA puede ayudar en este punto. "GestaltMatcher es como una opinión experta que podemos proporcionar a cualquier profesional médico en cuestión de segundos. El diagnóstico precoz es esencial para los afectados por enfermedades raras y sus familias. El uso de apoyo del software por parte de los pediatras ya podría ser útil en el caso de anomalías durante el cribado U7 entre los 21 y 24 meses o el U7a entre los 34 y 36 meses", dice el autor correspondiente, el Prof. Peter Krawitz, Director del Instituto de Estadística Genómica y Bioinformática (IGSB) del Hospital Universitario de Bonn (UKB), donde se está desarrollando la IA GestaltMatcher. El profesor Krawitz también es miembro del Clúster de Excelencia ImmunoSensation2 y de las Áreas de Investigación Transdisciplinar (TRA) "Modelado" y "Vida y Salud" de la Universidad de Bonn. El software y la aplicación pueden ponerse a disposición de todos los médicos a través de la organización sin ánimo de lucro Arbeitsgemeinschaft für Gen-Diagnostik e.V. (AGD).
Nota: Este artículo ha sido traducido utilizando un sistema informático sin intervención humana. LUMITOS ofrece estas traducciones automáticas para presentar una gama más amplia de noticias de actualidad. Como este artículo ha sido traducido con traducción automática, es posible que contenga errores de vocabulario, sintaxis o gramática. El artículo original en Inglés se puede encontrar aquí.
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