Lo que nuestra información genética nos dice sobre el riesgo de diabetes tipo 2 y sus complicaciones

Publicado el mayor estudio sobre el riesgo genético de padecer diabetes

21.02.2024

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La información genética de nuestras células alberga secretos sobre los riesgos, la progresión y las complicaciones de muchas enfermedades. Con cientos de millones de pacientes en todo el mundo, identificar y comprender el riesgo genético de padecer diabetes de tipo 2 reviste especial interés. En colaboración con un equipo internacional de científicos, la profesora Eleftheria Zeggini, de Helmholtz Múnich y la Universidad Técnica de Múnich (TUM), ha realizado un estudio exhaustivo con datos de millones de individuos. Su investigación reveló más de 600 loci genéticos asociados a la enfermedad y generó puntuaciones de riesgo de complicaciones diabéticas. Los resultados del mayor estudio de asociación genómica de la diabetes de tipo 2 realizado hasta la fecha se publican ahora en Nature.

La prevalencia de la diabetes sigue aumentando considerablemente. Según la OMS, más de 400 millones de personas en todo el mundo padecen diabetes de tipo 2 (T2D), una enfermedad con diversos síntomas y causas. Aunque cada vez se dispone de más opciones terapéuticas eficaces, las posibilidades de la medicina de precisión siguen siendo limitadas. Para muchos pacientes, las estrategias de tratamiento siguen basándose en el ensayo y error. Y lo que es más importante, la T2D puede dar lugar a numerosos problemas de salud secundarios, por lo que existe una necesidad imperiosa de comprender mejor los mecanismos de la enfermedad para predecir el riesgo de complicaciones de la T2D e intervenir precozmente.

Publicado el mayor estudio sobre el riesgo genético de diabetes

La colaboración entre científicos es esencial para evaluar los enormes datos de los pacientes y lograr una comprensión exhaustiva de las variantes genómicas de riesgo. Los científicos del Helmholtz de Múnich forman parte de la recién creada Iniciativa Genómica Global sobre Diabetes de Tipo 2 (T2D-GGI). El primer resultado de la iniciativa es el mayor estudio de asociación de genoma completo (GWAS) realizado hasta la fecha. El GWAS es un método científico utilizado para encontrar variaciones genéticas asociadas a una enfermedad.

El nuevo estudio abarca a más de 2,5 millones de individuos (428.452 con T2D). Eleftheria Zeggini, autora principal del estudio, afirma: "Hemos llevado a cabo el mayor estudio de asociación genómica de la diabetes de tipo 2 en colaboración con cientos de investigadores de todo el mundo. Hemos hallado nuevos loci de riesgo genético de la enfermedad y hemos construido puntuaciones de riesgo genético asociadas a complicaciones perjudiciales."

Los autores utilizaron enfoques computacionales de vanguardia para integrar datos de múltiples modalidades -ómicas. Identificaron ocho grupos mecanísticos distintos de variantes genéticas asociadas a la T2D y descubrieron asociaciones entre grupos individuales y complicaciones de la diabetes.

"Nuestro trabajo permite comprender mejor los mecanismos biológicos que causan la enfermedad. Un mejor conocimiento del riesgo de progresión de las complicaciones de la T2D puede ayudar a poner en marcha intervenciones tempranas para retrasar o incluso prevenir estas debilitantes condiciones médicas", afirma Eleftheria Zeggini.

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