Identifican variantes genéticas raras que intervienen en la caída del cabello hereditaria masculina
Los investigadores encuentran las piezas del rompecabezas de la caída del cabello
Investigaciones anteriores sobre la caída del cabello de patrón masculino, también denominada alopecia androgenética, han implicado múltiples variantes genéticas comunes. Ahora, genetistas humanos del Hospital Universitario de Bonn (UKB) y de la Unidad de Investigación Transdisciplinaria "Vida y Salud" de la Universidad de Bonn han llevado a cabo una investigación sistemática sobre el grado en que las variantes genéticas raras también pueden contribuir a este trastorno. Para ello, analizaron las secuencias genéticas de 72.469 participantes masculinos del proyecto UK Biobank. Los análisis identificaron cinco genes significativamente asociados y corroboraron genes implicados en investigaciones anteriores.
Investigadores de la UKB y la Universidad de Bonn descubren variantes genéticas raras implicadas en la caída del cabello de patrón masculino: (de izquierda a derecha) PD Dra. Stefanie Heilmann-Heimbach, segunda autora Rana Aldisi y Sabrina Henne.
Katharina Wislsperger, Universitätsklinikum Bonn (UKB)
La caída del cabello de patrón masculino es la forma más común de pérdida de cabello en los hombres, y es atribuible en gran medida a factores hereditarios. Las opciones terapéuticas actuales y la predicción del riesgo no son óptimas, por lo que es necesario investigar los fundamentos genéticos de esta enfermedad. Hasta la fecha, los estudios realizados en todo el mundo se han centrado principalmente en las variantes genéticas comunes, y han implicado a más de 350 loci genéticos, en particular el gen receptor de andrógenos, que se localiza en el cromosoma X de herencia materna. En cambio, tradicionalmente se ha supuesto que la contribución de las variantes genéticas raras a esta afección común es baja. Sin embargo, no se han realizado análisis sistemáticos de las variantes raras. "Tales análisis son más desafiantes, ya que requieren grandes cohortes, y las secuencias genéticas deben ser capturadas base por base, por ejemplo, a través de la secuenciación del genoma o exoma de los individuos afectados", explicó la primera autora Sabrina Henne, que es estudiante de doctorado en el Instituto de Genética Humana de la UKB y la Universidad de Bonn. El reto estadístico reside en el hecho de que estas variantes genéticas raras pueden ser portadas por muy pocos individuos, o incluso uno solo. "Por eso aplicamos análisis basados en genes que, en primer lugar, agrupan las variantes en función de los genes en los que se encuentran", explica la Dra. Stefanie Heilmann-Heimbach, autora principal del estudio y jefa del grupo de investigación del Instituto de Genética Humana de la UKB y la Universidad de Bonn. Entre otros métodos, los investigadores de Bonn utilizaron un tipo de prueba de asociación de núcleo de secuencia (SKAT), que es un método popular para detectar asociaciones con variantes raras, así como GenRisk, que es un método desarrollado en el Instituto de Estadística Genómica y Bioinformática (IGSB) de la UKB y la Universidad de Bonn.
Posible relevancia de las variantes raras en la caída del cabello de patrón masculino
La investigación incluyó el análisis de secuencias genéticas de 72.469 varones participantes en el Biobanco del Reino Unido. Dentro de este amplio conjunto de datos, los genetistas de Bonn, junto con investigadores del IGSB y del Centro de Genética Humana del Hospital Universitario de Marburgo, examinaron variantes genéticas raras que se dan en menos del uno por ciento de la población. Utilizando modernos métodos bioinformáticos y estadísticos, hallaron asociaciones entre la caída del cabello de patrón masculino y variantes genéticas raras en los cinco genes siguientes: EDA2R, WNT10A, HEPH, CEPT1 y EIF3F.
Antes de los análisis, EDA2R y WNT10A ya se consideraban genes candidatos, ya que se basaban en análisis anteriores de variantes comunes. "Nuestro estudio aporta más pruebas de que estos dos genes desempeñan un papel, y de que esto ocurre tanto a través de variantes comunes como raras", explicó la Dra. Stefanie Heilmann-Heimbach. Asimismo, el HEPH está situado en una región genética que ya ha sido implicada por variantes comunes, a saber, el receptor de andrógenos EDA2R, que es una región que ha mostrado sistemáticamente la asociación más fuerte con la caída del cabello de patrón masculino en estudios de asociación anteriores. "Sin embargo, el propio HEPH nunca se había considerado un gen candidato. Nuestro estudio sugiere que también puede desempeñar un papel", explicó Sabrina Henne. "Los genes CEPT1 y EIF3F están situados en regiones genéticas que aún no se han asociado con la caída del cabello de patrón masculino. Por tanto, son genes candidatos totalmente nuevos, y nuestra hipótesis es que las variantes raras dentro de estos genes contribuyen a la predisposición genética". HEPH, CEPT1 y EIF3F representan nuevos genes candidatos altamente plausibles, dado su papel previamente descrito en el desarrollo y crecimiento del cabello". Además, los resultados del estudio sugieren que los genes que se sabe que causan enfermedades hereditarias raras que afectan tanto a la piel como al cabello (como las displasias ectodérmicas) también pueden desempeñar un papel en el desarrollo de la caída del cabello de patrón masculino. Los investigadores esperan que las piezas del rompecabezas que han descubierto mejoren la comprensión de las causas de la caída del cabello y faciliten así una predicción fiable del riesgo y mejores estrategias de tratamiento.
Nota: Este artículo ha sido traducido utilizando un sistema informático sin intervención humana. LUMITOS ofrece estas traducciones automáticas para presentar una gama más amplia de noticias de actualidad. Como este artículo ha sido traducido con traducción automática, es posible que contenga errores de vocabulario, sintaxis o gramática. El artículo original en Inglés se puede encontrar aquí.
Publicación original
Sabrina Katrin Henne, Rana Aldisi, Sugirthan Sivalingam, Lara Maleen Hochfeld, Oleg Borisov, Peter Michael Krawitz, Carlo Maj, Markus Maria Nöthen, Stefanie Heilmann-Heimbach; "Analysis of 72,469 UK Biobank exomes links rare variants to male-pattern hair loss"; Nature Communications, Volume 14, 2023-9-22
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