Raro descubrimiento: Cómo una mutación genética provoca una mayor inteligencia

"Es muy raro que una mutación provoque una mejora en lugar de una pérdida de función"

11.05.2022 - Alemania

La mutación de los genes puede provocar graves enfermedades del sistema nervioso humano. Investigadores de la Universidad de Leipzig y de la Universidad de Würzburg han utilizado ahora moscas de la fruta para demostrar cómo, además del efecto negativo, la mutación de un gen neuronal puede tener un efecto positivo: un mayor coeficiente intelectual en los humanos. Han publicado el descubrimiento en la prestigiosa revista "Brain".

Las sinapsis son los puntos de contacto en el cerebro a través de los cuales las células nerviosas "hablan" entre sí. Las alteraciones de esta comunicación dan lugar a enfermedades del sistema nervioso, ya que la alteración de las proteínas sinápticas, por ejemplo, puede perjudicar este complejo mecanismo molecular. Esto puede dar lugar a síntomas leves, pero también a discapacidades muy graves en los afectados.

El interés de los dos neurobiólogos, el profesor Tobias Langenhan y el profesor Manfred Heckmann, de Leipzig y Würzburg respectivamente, se despertó cuando leyeron en una publicación científica sobre una mutación que daña una proteína sináptica. Al principio, los pacientes afectados llamaron la atención de los científicos porque la mutación les provocaba ceguera. Sin embargo, los médicos se dieron cuenta entonces de que los pacientes tenían también una inteligencia superior a la media. "Es muy raro que una mutación provoque una mejora en lugar de una pérdida de función", afirma Langenhan, profesor y titular de una cátedra en el Instituto de Bioquímica Rudolf Schönheimer de la Facultad de Medicina.

Los dos neurobiólogos de Leipzig y Würzburg llevan muchos años utilizando moscas de la fruta para analizar las funciones sinápticas. "Nuestro proyecto de investigación se diseñó para insertar la mutación de los pacientes en el gen correspondiente de la mosca y utilizar técnicas como la electrofisiología para comprobar qué ocurre entonces con las sinapsis. Suponíamos que la mutación hace que los pacientes sean tan inteligentes porque mejora la comunicación entre las neuronas en las que interviene la proteína lesionada", explica Langenhan. "Por supuesto, no se pueden realizar estas mediciones en las sinapsis de los cerebros de los pacientes humanos. Para ello hay que utilizar modelos animales".

"El 75% de los genes que causan enfermedades en los humanos también existen en las moscas de la fruta"

En primer lugar, los científicos, junto con investigadores de Oxford, demostraron que la proteína de la mosca llamada RIM es molecularmente idéntica a la de los humanos. Esto fue esencial para poder estudiar los cambios del cerebro humano en la mosca. En el siguiente paso, los neurobiólogos insertaron en el genoma de la mosca mutaciones con el mismo aspecto que en las personas enfermas. A continuación, realizaron mediciones electrofisiológicas de la actividad sináptica. "De hecho, observamos que los animales con la mutación mostraban una transmisión de información mucho mayor en las sinapsis. Este sorprendente efecto en las sinapsis de las moscas se da probablemente de forma igual o similar en los pacientes humanos, y podría explicar su mayor rendimiento cognitivo, pero también su ceguera", concluye el profesor Langenhan.

Los científicos también descubrieron cómo se produce el aumento de la transmisión en las sinapsis: los componentes moleculares de la célula nerviosa transmisora que desencadenan los impulsos sinápticos se acercan como consecuencia del efecto de la mutación y provocan una mayor liberación de neurotransmisores. Una de las técnicas utilizadas en el estudio fue un método novedoso, la microscopía de superresolución. "Esto nos proporciona una herramienta para observar e incluso contar moléculas individuales y confirma que las moléculas de la célula que dispara están más juntas de lo normal", afirma el profesor Langenhan, que también contó con la ayuda en el estudio del grupo de investigación del profesor Hartmut Schmidt, del Instituto Carl Ludwig de Leipzig.

El proyecto demuestra perfectamente cómo un extraordinario animal modelo como la mosca de la fruta puede utilizarse para obtener un conocimiento muy profundo de las enfermedades cerebrales humanas". Los animales son genéticamente muy similares a los humanos. Se calcula que el 75 por ciento de los genes que provocan enfermedades en los humanos se encuentran también en la mosca de la fruta", explica el profesor Langenhan, apuntando a nuevas investigaciones sobre el tema en la Facultad de Medicina: "Hemos iniciado varios proyectos conjuntos con genetistas humanos, patólogos y el equipo del Centro Integrado de Investigación y Tratamiento (IFB) AdiposityDiseases; con sede en el Hospital Universitario de Leipzig, están estudiando los trastornos cerebrales del desarrollo, el desarrollo de tumores malignos y la obesidad. Aquí también insertaremos mutaciones causantes de enfermedades en la mosca de la fruta para replicar y comprender mejor las enfermedades humanas".

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