Construcción de la primera versión del genoma de referencia japonés
Los japoneses tienen ahora su propio genoma de referencia
Los japoneses ya tienen su propio genoma de referencia gracias a los investigadores de la Universidad de Tohoku, que han completado y publicado el primer genoma de referencia japonés (JG1). Su estudio se publicó en la revista Nature Communications.
El ideograma de JG1
Tohoku University
"El JG1 puede ayudar al análisis de la secuencia clínica de individuos japoneses con enfermedades raras, ya que elimina las diferencias genómicas del genoma de referencia internacional", dijo Jun Takayama, coautor del estudio.
Ya en 2003, el Proyecto Genoma Humano, mediante un esfuerzo mundial gigantesco, descifró el código de la vida y cartografió todos los genes del genoma humano.
Desde entonces, se han realizado versiones más precisas del genoma humano de referencia. A ello ha contribuido el avance de las tecnologías de secuenciación de nueva generación, que permiten realizar lecturas cortas de aproximadamente varios cientos de bases de forma masivamente paralela, reduciendo los costes y el tiempo de secuenciación del ADN y el ARN.
El genoma de referencia internacional se basa en un individuo de ascendencia afroeuropea. Esto dificulta la investigación de variantes genéticas o de genes impulsores de enfermedades raras y cáncer en japonés, debido a la diferencia genómica natural que se refleja en las distintas poblaciones.
El profesor asociado Takayama y el profesor Gen Tamiya de la Organización del Megabanco Médico de Tohoku (ToMMo) y el Centro de Investigación Avanzada para Innovaciones en Medicina de Próxima Generación (INGEM) y sus colegas de la Facultad de Medicina de la Universidad de Tohoku, la Facultad de Ciencias de la Información, el Centro AIP de RIKEN y el Instituto de Investigación del Cáncer de Miyagi desarrollaron el JG1 como la primera parte del proyecto de Ensamblaje del Genoma de Referencia Japonés (JRGA).
Esta secuencia de referencia de alta precisión es aplicable al análisis de todo el genoma humano y se construyó analizando los genomas de tres individuos japoneses mediante tecnologías de secuenciación de próxima generación de alta cobertura y lectura larga.
Con JG1, los investigadores pueden investigar eficazmente las variantes genéticas causantes de enfermedades raras y los genes impulsores del cáncer.
"JG1 puede ser aplicable a otras poblaciones, especialmente las asiáticas. Además, con el JG1 se mejora la precisión de los paneles de referencia de alelos y haplotipos japoneses", añadió Takayama.
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