La investigación con células madre ofrece nuevos puntos de ataque contra la enfermedad de Parkinson
La falta de proteína DJ-1 te hace enfermar
En un esfuerzo de investigación de siete años, un equipo internacional de científicos ha aclarado la causa de ciertas formas genéticas de la enfermedad de Parkinson y ha identificado posibles tratamientos farmacológicos. El equipo de investigación interdisciplinario, dirigido por el Prof. Rejko Krüger, del Centro Luxemburgués de Biomedicina de Sistemas (LCSB) de la Universidad de Luxemburgo, experimentó en el laboratorio con cultivos celulares basados en pacientes. La nueva combinación de sustancias activas que identificaron tendrá que ser sometida a ensayos clínicos antes de que pueda ser utilizada para tratar a los pacientes. El equipo de investigación ha publicado hoy sus resultados en la prestigiosa revista científica Science Translational Medicine.
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sabinevanerp, pixabay.com
La falta de proteína DJ-1 te hace enfermar
Una proteína llamada DJ-1 juega un papel crucial en el mantenimiento de las células nerviosas en funcionamiento. Si el cuerpo es incapaz de producir grandes cantidades de DJ-1, importantes células nerviosas mueren. El resultado es la aparición de enfermedades neurodegenerativas como el Parkinson. La producción de proteínas importantes como la DJ-1 puede ser interrumpida o detenida permanentemente si los planos genéticos o los procesos de producción que codifican son defectuosos.
Ahora, el equipo de investigación del Prof. Rejko Krüger en Luxemburgo ha logrado identificar por primera vez la importancia de un error en el proceso de producción conocido como "empalme" en el desarrollo de una cierta forma de la enfermedad de Parkinson. "En los pacientes, una herramienta esencial para el ensamblaje de la proteína DJ-1 falla al acoplarse correctamente", explica Krüger. "En términos científicos, lo llamamos omisión de exón. Como resultado de este defecto, la proteína no se construye en absoluto." El resultado de la investigación ofrece un punto de ataque completamente nuevo para tratar este mal funcionamiento de la síntesis de la proteína con medicamentos. "Este conocimiento cambia fundamentalmente nuestra visión de las causas de la enfermedad y presenta posibilidades completamente nuevas para el tratamiento", dice el Dr. Ibrahim Boussaad, científico del LCSB y primer autor del artículo científico. "Sólo pudimos obtener esta nueva comprensión gracias a las células de la piel de los pacientes", enfatiza Boussaad.
La donación de células permite el progreso
El Estudio de Parkinson de Luxemburgo, iniciado en 2015, incluye un grupo de 800 pacientes de Parkinson y 800 sujetos de control sanos. Gracias a la donación de células de la piel obtenidas mediante pequeñas biopsias, los investigadores de Luxemburgo pudieron reprogramar estas células para que se conviertan en células nerviosas in vitro. Estas células nerviosas son muy similares a las neuronas de las regiones afectadas del cerebro del donante y pueden ser utilizadas para análisis y pruebas en el laboratorio. Debido a que no es posible tomar neuronas directamente del cerebro de los pacientes, por razones de salud y éticas, la reprogramación es la única manera de examinar las características clínicas de las neuronas del paciente in vitro. En la jerga científica, esto se llama un modelo in vitro basado en el paciente, y es un paso importante en la medicina personalizada. Usando este método, el equipo del Prof. Krüger fue capaz de explicar la causa de la forma genética de la enfermedad de Parkinson en la que el gen PARK7 está mutado. El Prof. Thomas Gasser, director médico del Hospital Universitario de Tubinga y coautor del trabajo, añade: "Estamos orgullosos de haber podido contribuir con nuestra experiencia en la reprogramación de células de pacientes a este trabajo con células madre de nuestros colegas en Luxemburgo". Instituciones de Alemania, Italia y los EE.UU. colaboraron en el proyecto de investigación.
La interdisciplinariedad de Luxemburgo es la clave de este éxito.
Los precisos algoritmos bioinformáticos desarrollados en el LCSB permitieron al equipo de investigación llevar a cabo inmediatamente una búsqueda automatizada de posibles sustancias activas para el tratamiento con drogas. Esto dio como resultado un éxito en forma de los compuestos activos ácido fenilbutirico y RECTAS (RECTifier of Aberrant Splicing). Administradas en combinación, estas dos sustancias activas permiten a las células del tubo de ensayo reactivar eficazmente la producción de la importante proteína DJ-1. "Sólo mediante la combinación de numerosas disciplinas - desde la práctica médica, pasando por la investigación en el laboratorio hasta la informática - pudimos comprender la causa y al mismo tiempo identificar las sustancias activas para un posible tratamiento", explica el Prof. Rejko Krüger. Y añade: "Este tipo de progreso científico 'Made in Luxembourg' es posible porque todas las disciplinas necesarias están unificadas en Luxemburgo desde hace varios años". Este trabajo representa el punto culminante hasta la fecha del programa PEARL del Fondo Nacional de Investigación de Luxemburgo (FNR), a través del cual se financia la investigación del Prof. Krüger y su equipo.
Nota: Este artículo ha sido traducido utilizando un sistema informático sin intervención humana. LUMITOS ofrece estas traducciones automáticas para presentar una gama más amplia de noticias de actualidad. Como este artículo ha sido traducido con traducción automática, es posible que contenga errores de vocabulario, sintaxis o gramática. El artículo original en Inglés se puede encontrar aquí.
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