Das Gen ATM spielt eine wichtige Rolle bei der Entstehung von Brustkrebs, bietet jedoch möglicherweise auch neue Therapieansätze. Bei bis zu 20 Prozent aller Patientinnen mit einer Häufung von Brustkrebs in der Familie ist das ATM-Gen verändert, und mehr als die Hälfte der Frauen, bei denen dieses Gen mutiert ist, entwickelt vor dem 70. Lebensjahr einen Brustkrebs. Dies fand eine internationale Arbeitsgruppe um Dr. Georgia Chenevix-Trench vom Royal Brisbane Hospital, Sydney, Australien, heraus. Die Forschungsergebnisse wurden am 6. Februar 2002 im Fachmagazin Journal of the National Cancer Institute veröffentlicht. Koautoren aus der Medizinischen Hochschule Hannover (MHH) sind Dr. Thilo Dörk von der Arbeitsgemeinschaft Biochemie und Tumorbiologie im Zentrum Frauenheilkunde und Regina Bendix aus der Abteilung Strahlentherapie und spezielle Onkologie.
Brustkrebs tritt in manchen Familien häufiger auf als in anderen. Die Vermutung lag nahe, dass veränderte Gene die Ursache sind. Seit einigen Jahren kennen Wissenschaftler die Gene BRCA1 und BRCA2, die in mutierter Form Brustkrebs auslösen können. Allerdings ließen sich damit nicht alle familiären Häufungen des Tumors erklären.
Das nun als weitere Krebsursache identifizierte Gen ATM ist den Forschern nicht unbekannt: Wenn es intakt ist, repariert das ATM-Genprodukt Chromosomenbrüche, die auch durch Strahlung ausgelöst werden können. Liegen Mutationen auf beiden Kopien des ATM-Gens vor - eine Kopie stammt von der Mutter, eine Kopie vom Vater -, entsteht ein Strahlensensibilitäts-Syndrom, die so genannte Ataxia teleangiectatica. Die Erkenntnis der internationalen Arbeitsgruppe: Ist nur eine Kopie des ATM-Gens betroffen, haben die Trägerinnen eine Veranlagung zu Brustkrebs; in den untersuchten Familien besteht im Vergleich zur Durchschnitts-Bevölkerung ein rund 15-fach höheres Risiko.
Ein möglicher Ansatz für künftige Therapien: Körperzellen mit einem mutierten ATM-Gen können - anders als bei der intakten Form - Strahlenschäden nicht reparieren, der Tumor lässt sich also durch Röntgenstrahlen besser angreifen. Die Wissenschaftler erhoffen sich deshalb eine hohe Erfolgsrate durch eine Strahlentherapie. Die Ergebnisse haben hierzulande eine besondere Bedeutung, weil etwa jede 150. Frau in Deutschland Trägerin des veränderten ATM-Gens ist. Die interdisziplinär besetzte MHH-Arbeitsgemeinschaft will nun in Langzeitstudien den Zusammenhang zwischen ATM-Genmutation, Strahlensensibilität und Brustkrebs weiter aufklären.