Völlig neue Einblicke in die Genetik von Herzerkrankungen durch weltweit größte genetische Studie
Jedes Jahr sterben in Europa rund 750.000 Menschen an einem Herzinfarkt. Die zugrunde liegende Atherosklerose der Herzkranzarterien und der Herzinfarkt gehören damit zu den häufigsten Todesursachen. Vererbbare Risikofaktoren spielen eine erhebliche Rolle bei der Entstehung der Erkrankung. Dies untermauern die Ergebnisse einer großangelegten Studie, die an der Universität zu Lübeck koordiniert wurde, nun deutlich. Gemeinsam mit weltweit mehr als 150 Wissenschaftlern entdeckten deutsche Forscher 13 neue Risikogene für die koronare Herzerkrankung (KHK) und den Herzinfarkt. Die Studie wurde durch die Europäische Union und das Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF) gefördert.
Insgesamt wurden für diese weltweit beispiellose Studie 22.000 Patienten mit koronarer Herzkrankheit und 65.000 gesunde Personen untersucht, um Regionen im menschlichen Genom aufzuspüren, die mit einem erhöhten KHK-Risiko vergesellschaftet sind. Die Ergebnisse wurden bei weiteren 50.000 Personen bestätigt. Dabei zeigte sich, dass bei alleinigem Vorliegen jedes der 13 neu entdeckten Risikogene die Gefahr eine KHK zu entwickeln um 6 bis 17 Prozent erhöht. Dies belegt die Relevanz der erblichen Komponente bei dieser Erkrankung.
Die neue Studie wurde durch ein internationales Konsortium von Forschern aus Deutschland, England, Island, Belgien, Kanada, Italien, Frankreich und den USA durchgeführt und von Wissenschaftlern der Universität zu Lübeck koordiniert. Von deutscher Seite waren Kollegen der Universitäten Regensburg, Mainz, Bonn, Kiel und dem Helmholtz Zentrum in München beteiligt und wurden im Rahmen des Nationalen Genomforschungsnetzes (NGFN-Plus) gefördert.
Die Suche nach den Risikogenen wurde durch die gleichzeitige Analyse von mehr als 2 Millionen über das gesamte Genom verteilten Genvarianten (sog. SNPs) möglich. Diese methodische Innovation hat die Suche nach vererbbaren Krankheitsursachen in den vergangenen 4 Jahren revolutioniert. In kurzer Folge wurde so in den vergangenen Jahren über die Identifikation bislang unbekannter Gene bzw. Genregionen für häufige Volkskrankheiten berichtet, wie z.B. Diabetes mellitus, Brustkrebs, Prostatakrebs oder der Fettsucht.
Die in Nature Genetics publizierten Ergebnisse werden von Studienleiter Heribert Schunkert von der Universität zu Lübeck erklärt: „Gemeinsam haben wir die bislang größte genetische Studie zu kardiovaskulären Erkrankungen durchgeführt. Insgesamt konnten wir in unseren Daten 23 genetische Varianten nachweisen, die das Herzinfarktrisiko erhöhen“. Christian Hengstenberg vom Universitätsklinikum Regensburg ergänzt: „Eine überraschende Erkenntnis war die Tatsache, dass nur wenige der genetischen Varianten die Anfälligkeit für die koronare Herzkrankheit über eine Wirkung auf traditionelle Risikofaktoren, wie hohes Cholesterin oder hoher Blutdruck, vermitteln.“ Vielmehr spielen wohl bei der überwiegenden Mehrheit der Risikogene bislang unbekannte Mechanismen eine große Rolle. „Wir sind zuversichtlich, dass wir die nun gewonnenen Einsichten zum Wohle der Patienten nutzen können, sei es, um das persönliche Risiko abzubilden oder um neue therapeutische Strategien zu entwickeln.“ kommentiert Jeanette Erdmann, Koordinatorin der Studie von der Universität zu Lübeck.
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