Variants des gènes BRCA1/2 et MMR chez les enfants atteints de cancer
Les tests génétiques ne sont pas recommandés chez les enfants en bonne santé
Les variants pathogènes des gènes BRCA1/2 sont associés à un risque accru de cancer du sein et de l'ovaire chez l'adulte et les variants des gènes de réparation des mésappariements (MMR) augmentent le risque de cancers gastro-intestinaux et autres. Jusqu'à présent, le rôle de ces variantes chez les enfants et les adolescents atteints de cancer n'était pas clair. Une étude internationale lancée par le département d'hématologie et d'oncologie pédiatriques de la faculté de médecine de Hanovre (MHH) vient de révéler que les variantes pathogènes des gènes BRCA1/2 et MMR peuvent également contribuer au risque de cancer chez les personnes âgées de moins de 18 ans.
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"Les enfants et les adolescents présentant des variants des gènes BRCA1/2 ou MMR étaient principalement touchés par des tumeurs cérébrales mais aussi par d'autres tumeurs solides", explique le professeur Christian Kratz, initiateur de l'étude publiée dans le Journal of the National Cancer Institute. "Une association statistiquement significative avec les maladies malignes du système sanguin, telles que les leucémies, n'a pas pu être établie jusqu'à présent", ajoute le directeur de la clinique d'hématologie et d'oncologie pédiatrique du MHH.
L'équipe de recherche internationale a réalisé une méta-analyse basée sur 11 études qui comprenaient les résultats des tests germinaux d'un total de 3 775 enfants et adolescents souffrant de cancer. Une autre cohorte d'enfants et d'adolescents atteints de cancer a été analysée pour valider les résultats. "Ce n'est qu'avec le grand nombre de patients qu'il est devenu possible de démontrer un enrichissement statistiquement significatif des variants dans les gènes BRCA1/2 ou MMR chez les enfants et les adolescents atteints de cancer par rapport à deux populations témoins", explique Kratz. "D'autres études sont nécessaires pour confirmer indépendamment les résultats et pour étudier le spectre tumoral exact chez les enfants et les adolescents."
Les tests génétiques précoces ne sont pas nécessaires
Selon l'oncologue pédiatrique, il n'est pas nécessaire d'adapter les tests génétiques actuels ou les pratiques de surveillance : "Chez les enfants et les adolescents, le risque absolu que des variantes de BRCA1/2 ou d'un gène MMR conduisent à un cancer infantile est statistiquement augmenté de manière significative, mais reste dans une fourchette si basse que la détection d'une telle variante chez un enfant en bonne santé ne justifierait actuellement aucune conséquence médicale immédiate", souligne le professeur Kratz. "Nos résultats ne donnent donc aucune raison de modifier la pratique actuelle des tests prédictifs. Elle consiste à tester les individus sains pour les variants des gènes BRCA1/2 et MMR uniquement à partir de l'âge adulte, si un tel variant est connu dans la famille."
Cependant, la détection de ces modifications génétiques peut avoir une importance immédiate pour l'enfant atteint de cancer et sa famille : "De tels variants peuvent influencer le choix de la thérapie lors du traitement d'un enfant atteint de cancer et le type de suivi après la fin du traitement", explique le professeur Kratz. "La détection de variantes des gènes BRCA1/2 ou MMR chez un enfant atteint d'un cancer offre également aux membres adultes de la famille la possibilité de bénéficier d'un conseil génétique et d'un test génétique pour clarifier leur propre risque de développer la maladie."
Note: Cet article a été traduit à l'aide d'un système informatique sans intervention humaine. LUMITOS propose ces traductions automatiques pour présenter un plus large éventail d'actualités. Comme cet article a été traduit avec traduction automatique, il est possible qu'il contienne des erreurs de vocabulaire, de syntaxe ou de grammaire. L'article original dans Anglais peut être trouvé ici.
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