Une étude permet d'identifier les coupables du cancer
La plus grande étude de données de séquençage du génome entier révèle un "trésor" d'indices sur les causes du cancer.
L'analyse de l'ADN de milliers de tumeurs de patients du NHS a révélé un "trésor" d'indices sur les causes du cancer, les mutations génétiques fournissant une histoire personnelle des dommages et des processus de réparation que chaque patient a subis.
"La raison pour laquelle il est important d'identifier les signatures mutationnelles est qu'elles sont comme des empreintes digitales sur une scène de crime - elles permettent d'identifier les coupables du cancer." (image symbolique)
Unsplash
Dans le cadre de la plus grande étude de ce type, une équipe de scientifiques dirigée par le professeur Serena Nik-Zainal, des hôpitaux universitaires de Cambridge (CUH) et de l'université de Cambridge, a analysé la composition génétique complète ou les séquences du génome entier de plus de 12 000 patients cancéreux du NHS.
Grâce à la grande quantité de données fournies par le séquençage du génome entier, les chercheurs ont pu détecter des modèles dans l'ADN du cancer - ou "signatures mutationnelles" - qui fournissent des indices permettant de déterminer si un patient a été exposé dans le passé à des causes environnementales de cancer telles que le tabagisme ou les rayons UV, ou s'il présente des dysfonctionnements cellulaires internes.
L'équipe a également pu repérer 58 nouvelles signatures mutationnelles, ce qui suggère qu'il existe d'autres causes de cancer que nous ne comprenons pas encore complètement.
Les données génomiques ont été fournies par le projet 100 000 génomes, une initiative de recherche clinique à l'échelle de l'Angleterre visant à séquencer 100 000 génomes entiers d'environ 85 000 patients atteints de maladies rares ou de cancers.
Le Dr Andrea Degasperi, associé de recherche à l'université de Cambridge et premier auteur, a déclaré : "Le séquençage du génome entier permet d'obtenir une meilleure compréhension de la maladie : "Le séquençage du génome entier nous donne une image complète de toutes les mutations qui ont contribué au cancer de chaque personne. Avec des milliers de mutations par cancer, nous disposons d'une puissance sans précédent pour rechercher les points communs et les différences entre les patients du NHS. Ce faisant, nous avons découvert 58 nouvelles signatures mutationnelles et élargi notre connaissance du cancer."
Serena Nik-Zainal, professeur de médecine génomique et de bioinformatique à l'Université de Cambridge et consultante honoraire en génétique clinique à CUH, a déclaré : "La raison pour laquelle il est important d'identifier les signatures mutationnelles est qu'elles sont comme des empreintes digitales sur une scène de crime - elles aident à identifier les coupables du cancer. Certaines signatures mutationnelles ont des implications cliniques ou thérapeutiques - elles peuvent mettre en évidence des anomalies qui peuvent être ciblées par des médicaments spécifiques ou indiquer un "talon d'Achille" potentiel dans certains cancers.
"Nous avons pu effectuer une analyse médico-légale de plus de 12 000 génomes de cancers du NHS grâce à la généreuse contribution d'échantillons provenant de patients et de cliniciens de toute l'Angleterre. Nous avons également créé FitMS, un outil informatique destiné à aider les scientifiques et les cliniciens à identifier les anciennes et les nouvelles signatures mutationnelles chez les patients atteints de cancer, afin d'informer potentiellement la gestion du cancer de manière plus efficace."
Michelle Mitchell, directrice générale de Cancer Research UK, a déclaré : "Cette étude montre à quel point les tests de séquençage du génome entier peuvent être puissants en donnant des indices sur la façon dont le cancer a pu se développer, comment il se comportera et quelles options de traitement seraient les plus efficaces. Il est fantastique que les connaissances acquises dans le cadre du projet 100 000 génomes du NHS puissent potentiellement être utilisées au sein du NHS pour améliorer le traitement et les soins des personnes atteintes de cancer."
Le professeur Matt Brown, directeur scientifique de Genomics England, a déclaré : "Les signatures mutationnelles sont un exemple d'utilisation du plein potentiel du WGS. Nous espérons utiliser les indices mutationnels observés dans cette étude et les appliquer de nouveau à notre population de patients, dans le but ultime d'améliorer le diagnostic et la prise en charge des patients atteints de cancer."
Note: Cet article a été traduit à l'aide d'un système informatique sans intervention humaine. LUMITOS propose ces traductions automatiques pour présenter un plus large éventail d'actualités. Comme cet article a été traduit avec traduction automatique, il est possible qu'il contienne des erreurs de vocabulaire, de syntaxe ou de grammaire. L'article original dans Anglais peut être trouvé ici.
Publication originale
Autres actualités du département science
Recevez les dernières actualités du secteur des sciences de la vie
Ne manquez plus aucune actualité : notre newsletter consacrée aux biotechnologies, au secteur pharmaceutique et aux sciences de la vie vous informe tous les mardis et jeudis. Les dernières nouvelles du secteur, les produits phares et les innovations - de manière compacte et compréhensible dans votre boîte de réception. Recherché par nos soins, pour que vous n'ayez pas à le faire.
