Memoria genética sofisticada: Los investigadores desarrollan un nuevo método para comparar genéticamente cientos de especies animales
Gracias a los grandes avances tecnológicos, hoy en día es posible secuenciar el material genético de los seres vivos a un ritmo vertiginoso. Las comparaciones de genomas, ya sean de especies estrechamente emparentadas o completamente distintas, revelan hallazgos especialmente interesantes. De este modo, se puede obtener información sobre las relaciones filogenéticas, la formación de caracteres o las capacidades adaptativas. Sin embargo, la comparación de datos genómicos plantea complicados retos técnicos. Para simplificar el proceso de análisis, un equipo de científicos dirigido por el profesor Michael Hiller, del Centro LOEWE de Genómica Traslacional de la Biodiversidad (TBG) de Hesse, ha desarrollado un nuevo método y lo ha presentado en la revista Science.
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Cuando se comparan los genomas de distintos organismos, los conocimientos científicos se obtienen en un proceso de dos pasos: En primer lugar, hay que localizar los genes individuales dentro del genoma de la especie respectiva. Este proceso se denomina anotación genética. A continuación, para comparar, el segundo paso consiste en determinar qué genes de los dos organismos se corresponden entre sí; estos genes correspondientes se denominan ortólogos. Ambos pasos son técnicamente exigentes y dificultan la obtención de nueva información a partir de los datos genómicos que se van a comparar.
El nuevo método computacional TOGA simplifica estos análisis y aborda ambos retos a la vez. El acrónimo significa "Herramienta para inferir Ortólogos a partir de Alineamientos Genómicos". Para determinar los genes ortólogos, los investigadores se basan en el hecho de que las partes de los genes que codifican proteínas suelen ser más similares entre sí que las secciones codificantes de otros genes. El método TOGA extiende este principio de similitud a todo el contexto genómico de un gen. "Disponemos de genomas casi completos, así que bien podríamos utilizarlos en lugar de centrarnos sólo en las partes que codifican proteínas. Comparando genomas completos de distintos organismos y utilizando el aprendizaje automático, podemos determinar genes ortólogos con una precisión muy elevada", explica el director del estudio, Michael Hiller, catedrático de Genómica Comparada del Centro LOEWE TBG y de la Sociedad Senckenberg para la Investigación de la Naturaleza, que inició el proyecto en el Instituto Max Planck de Biología Celular Molecular y Genética de Dresde.
El estudio demostró que los genes ortólogos de otros genomas de mamíferos pueden localizarse con precisión sólo utilizando los genes conocidos de humanos o ratones. Del mismo modo, los genes conocidos del pollo pueden utilizarse para localizar genes ortólogos en los genomas de otras aves. "Esto nos ha permitido aplicar TOGA a los genomas de cientos de otras especies. Al anotar y determinar genes ortólogos de más de 500 genomas de mamíferos y 500 de aves, hemos generado los mayores recursos genéticos entre especies de estos grupos de vertebrados hasta la fecha. Estos recursos ayudan a determinar la filogenia de las especies y a relacionar los cambios en los genes con los cambios en los rasgos", añade Hiller.
Además del equipo de Hiller, en el estudio participaron científicos del Consorcio Zoonomia, un consorcio internacional de investigadores que estudian las bases genómicas de los rasgos comunes y especializados de los mamíferos. El objetivo del consorcio es utilizar las posibilidades de la genómica comparativa como herramienta para la medicina humana y la conservación de la diversidad biológica.
Como parte del Consorcio Zoonomia, Hiller y otros investigadores de Senckenberg también participan en el estudio "Evolutionary constraint and innovation across hundreds of placental mammals", que se publica en el mismo número de Science e investiga la evolución de los genomas de los mamíferos.
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Publicación original
Bogdan M. Kirilenko, Chetan Munegowda, Ekaterina Osipova, David Jebb, Virag Sharma, Moritz Blumer, Ariadna E. Morales, Alexis-Walid Ahmed, Dimitrios-Georgios Kontopoulos, Leon Hilgers, Kerstin Lindblad-Toh, Elinor K. Karlsson, Zoonomia Consortium, Michael Hiller “Integrating gene annotation with orthology inference at scale”; Science; 2023
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