Secuenciación del genoma en tiempo récord: ahora sólo se tarda días en lugar de años
Un programa informático ensambla secuencias genómicas completas a la carta
Investigadores de los Institutos Nacionales de Salud han desarrollado y publicado un innovador programa informático para ensamblar secuencias genómicas realmente completas (es decir, sin lagunas) de diversas especies. Este programa, llamado Verkko, que significa "red" en finés, hace más asequible y accesible el proceso de ensamblaje de secuencias genómicas completas. La descripción del nuevo software se publicó en Nature Biotechnology.
Investigadores de los Institutos Nacionales de Salud han desarrollado y publicado una innovadora herramienta informática para ensamblar secuencias genómicas realmente completas (es decir, sin lagunas) de diversas especies.
Ernesto del Aguila, National Human Genome Research Institute
Verkko surgió a partir del ensamblaje de la primera secuencia del genoma humano sin huecos, finalizada el año pasado por el consorcio Telomere-to-Telomere (T2T), un proyecto de colaboración financiado por el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI), dependiente de los NIH.
"Tomamos todo lo que aprendimos en el proyecto T2T y automatizamos el proceso", dijo el investigador asociado del NHGRI Sergey Koren, Ph.D., quien dirigió la creación de Verkko y es autor principal del artículo. "Ahora, con Verkko, podemos pulsar un botón y obtener automáticamente una secuencia completa del genoma".
El consorcio T2T utilizó nuevas tecnologías de secuenciación del ADN y métodos analíticos para generar y ensamblar el 8-10% restante de la secuencia del genoma humano. Sin embargo, los investigadores ensamblaron esos fragmentos manualmente, un proceso que llevó varios años a este equipo masivo y altamente cualificado. Verkko puede terminar la misma tarea en un par de días.
Ensamblar una secuencia genómica es como montar un rompecabezas, y las distintas tecnologías de secuenciación del ADN generan diferentes tipos de piezas genómicas. Algunas son pequeñas y muy detalladas, mientras que otras son mucho más grandes aunque la imagen sea borrosa. Verkko compara y ensambla ambos tipos de piezas para generar una imagen completa y precisa.
Verkko empieza uniendo las piezas pequeñas y detalladas, creando muchos segmentos de secuencia parcialmente ensamblados pero desconectados. A continuación, Verkko compara las regiones ensambladas con las piezas más grandes y menos precisas. Estas piezas más grandes sirven de marco para ordenar las regiones más detalladas. El producto final es una secuencia del genoma precisa y completa.
Los investigadores probaron Verkko con datos de secuenciación de genomas humanos y no humanos. El programa ensambló con rapidez y precisión las secuencias de cromosomas completos, lo que antes era una hazaña minuciosa.
A medida que Verkko permita obtener secuencias del genoma humano más completas, los investigadores podrán evaluar mejor la diversidad genómica humana. Con sólo una secuencia del genoma humano sin lagunas, los científicos carecen actualmente de conocimientos sobre la diversidad de muchas partes del genoma, como las regiones de ADN altamente repetitivo, en toda la población humana.
Verkko también acelerará los esfuerzos para generar secuencias del genoma sin huecos de especies utilizadas habitualmente en investigación, como ratones, moscas de la fruta y peces cebra, mejorando su utilidad para los científicos. Además, la generación de secuencias genómicas sin huecos de una gran variedad de plantas, animales y otros organismos ayudará a la genómica comparativa, el estudio de las diferencias y similitudes entre los genomas de diversas especies.
"Verkko puede democratizar la generación de secuencias genómicas sin huecos", afirmó el doctor Adam Phillippy, investigador principal del NHGRI que trabajó en el proyecto T2T y en el desarrollo de Verkko. "Este nuevo software hará que ensamblar secuencias genómicas completas sea lo más asequible y rutinario posible".
Nota: Este artículo ha sido traducido utilizando un sistema informático sin intervención humana. LUMITOS ofrece estas traducciones automáticas para presentar una gama más amplia de noticias de actualidad. Como este artículo ha sido traducido con traducción automática, es posible que contenga errores de vocabulario, sintaxis o gramática. El artículo original en Inglés se puede encontrar aquí.
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