Definidas las variantes genéticas implicadas en el desarrollo de la diabetes y la artritis reumatoide
Los resultados suponen un hito en el conocimiento de las bases genéticas de estas dos patologías y abren posibilidades en el desarrollo de herramientas terapéuticas
Un estudio internacional con participación de investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), que ha empleado estudios genómicos de mapeo fino y funcionales, ha logrado definir de forma detallada las variantes genéticas que están directamente implicadas en el desarrollo de la diabetes y de la artritis reumatoide. Los resultados, que se publican en Nature Genetics, suponen un hito en el conocimiento de las bases genéticas de estas dos patologías y abren posibilidades en el desarrollo de nuevas herramientas terapéuticas en dos de las enfermedades autoinmunes con mayor repercusión en la salud mundial.
Test de diabetes.
“Gracias a los estudios genómicos a gran escala, en los último años se ha producido un enorme avance en la identificación de las causas genéticas de las enfermedades autoinmunes, como la diabetes o la artritis reumatoide, sin embargo está siendo complicado definir con precisión cuales son las variantes genéticas que causan estas enfermedades”, explica Javier Martín, investigador del CSIC en el Instituto de Parasitología y Biomedicina López Neyra de Granada, que ha participado en el estudio.
En este estudio colaborativo a nivel internacional han participado investigadores de cinco países europeos y de Estados Unidos y se han utilizado datos de 11,745 enfermos de artritis reumatoide, 9,334 de diabetes y 26,881 controles. El uso de novedosas técnicas de secuenciación de ADN y herramientas bioinformáticas ha permitido identificar genes involucrados en cada una de las enfermedades, algunos de ellos compartido entre ambas.
Publicación original
Harm-Jan Westra, Marta Martínez-Bonet, Suna Onengut-Gumuscu, Annette Lee, Yang Luo, Nikola Teslovich, Jane Worthington, Javier Martin, Tom Huizinga, Lars Klareskog, Solbritt Rantapaa- Dahlqvist, Wei-Min Chen, et al.; "Fine-mapping and functional studies highlight potential causal variants for rheumatoid arthritis and type 1 diabetes."; Nature Genetics.
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