L'ADN des primates révèle des applications en matière de santé humaine
Les génomes de 233 espèces de primates révèlent des caractéristiques essentielles de l'évolution humaine, des maladies humaines et de la conservation de la biodiversité
Une nouvelle recherche dirigée par Tomàs Marquès-Bonet, chercheur ICREA à l'IBE (CSIC-UPF) et professeur de génétique au département de médecine et des sciences de la vie (MELIS) de l'université Pompeu Fabra (UPF), le Dr Kyle Farh(Illumina) et le Dr Jeffrey Rogers (Baylor College of Medicine), combine le séquençage du génome de plus de 809 individus de 233 espèces de primates, couvrant près de la moitié de toutes les espèces de primates existant sur Terre. Jeffrey Rogers (Baylor College of Medicine), combine le séquençage du génome de plus de 809 individus de 233 espèces de primates, couvrant presque la moitié de toutes les espèces de primates sur Terre, y compris l'étude des restes fossiles et multipliant par quatre le nombre de génomes de primates disponibles à ce jour.
Arbre phylogénétique des primates.
Lukas Kuderna
L'étude fournit de nouvelles informations sur la diversité génétique et la phylogénie des primates, ce qui est important pour comprendre et conserver la diversité des espèces les plus proches de la nôtre. Elle identifie également une nouvelle façon de trouver les mutations génétiques qui pourraient être à l'origine de nombreuses maladies humaines.
Les mutations rares peuvent augmenter le risque de maladie
L'une des limites de la génétique humaine et clinique est l'incapacité actuelle à détecter, parmi des centaines de milliers de mutations, celles qui provoquent des maladies. Les causes génétiques de nombreuses maladies courantes, telles que le diabète et les maladies cardiaques, sont actuellement inconnues en raison du manque d'informations génétiques ou du grand nombre de facteurs génétiques impliqués. On pense que certaines maladies trouvent leur origine dans un ensemble de variations génétiques ou de mutations ayant un effet "bénin", qui agissent ensemble pour provoquer une maladie d'origine polygénique, telle que le diabète ou le cancer.
En comparant les génomes de 809 individus issus de 233 espèces de primates non humains et de l'homme, la recherche a permis d'identifier 4,3 millions de mutationsfaux-sensqui affectent la composition des acides aminés et peuvent altérer la fonction des protéines. Ces mutations identifiées chez les primates servent de base à des études comparatives avec des variantes humaines et à l'identification de variantes clés dans de nombreuses maladies humaines.
"Six pour cent de ces mutations sont abondantes chez les primates et sont donc considérées comme "potentiellement bénignes" dans les maladies humaines, car leur présence est tolérée chez les primates", explique Kyle Farh, vice-président de l'intelligence artificielle chez Illumina et co-auteur principal des publications.
L'identification des mutations responsables de maladies a été réalisée à l'aide de l'algorithme d'apprentissage profond PrimateAI-3D. Il s'agit d'un algorithme d'intelligence artificielle (IA) mis au point par Illumina, le leader mondial du séquençage de l'ADN, qui est une sorte de ChatGPT pour la génétique qui utilise la séquence du génome au lieu du langage humain.
Nouvelles perspectives sur l'évolution des primates et le caractère unique de l'homme
La publication de ce projet contient le catalogue le plus complet d'informations génomiques sur les primates à ce jour, couvrant près de la moitié de toutes les espèces de primates sur Terre. Elle contient des informations sur des primates d'Asie, d'Amérique, d'Afrique et de Madagascar.
Selon Tomàs Marquès-Bonet, "les humains sont des primates". L'étude de centaines de génomes de primates non humains, compte tenu de leur position phylogénétique, est très précieuse pour les études de l'évolution humaine, pour une meilleure compréhension du génome humain et de la base de notre singularité, y compris la base des maladies humaines, et pour leur conservation future.
Ces études ont également montré que la génétique des primates ne correspond pas toujours à la taxonomie des primates. Nous avons trouvé plusieurs cas où les relations entre les espèces de primates sont décrites comme des réseaux complexes plutôt que comme de simples arbres ramifiés.
Une autre étude se penche sur l'évolution des espèces de babouins, un groupe de singes vaste et diversifié, et montre qu'il y a eu plusieurs épisodes d'hybridation et de flux de gènes entre espèces qui n'avaient pas été reconnus auparavant. En outre, nous avons découvert que les babouins jaunes de l'ouest de la Tanzanie sont les premiers primates non humains à avoir reçu un apport génétique de trois lignées distinctes. "Ces résultats suggèrent que la structure génétique des populations et l'histoire de l'introgression entre les lignées de babouins sont plus complexes qu'on ne le pensait et démontrent que les babouins sont un bon modèle pour l'évolution des humains, des Néandertaliens et des Denisovans", explique Jeffrey Rogers, professeur à l'université de Tanzanie. Jeffrey Rogers, professeur associé au Centre de séquençage du génome humain et au département de génétique moléculaire et humaine du Baylor College of Medicine, qui a codirigé l'étude.
"Nos études fournissent des indices sur les espèces qui ont le plus besoin d'efforts de conservation et peuvent aider à identifier les stratégies les plus efficaces pour les préserver", déclare Lukas Kuderna, premier auteur de l'une des études.
Enfin, le nouveau catalogue génomique a permis de réduire de moitié le nombre d'innovations génomiques que l'on croyait exclusivement humaines. Cette observation facilite l'identification des mutations qui ne sont pas partagées avec les primates et qui pourraient donc être propres à l'évolution humaine et aux caractéristiques qui font de nous des êtres humains.
Note: Cet article a été traduit à l'aide d'un système informatique sans intervention humaine. LUMITOS propose ces traductions automatiques pour présenter un plus large éventail d'actualités. Comme cet article a été traduit avec traduction automatique, il est possible qu'il contienne des erreurs de vocabulaire, de syntaxe ou de grammaire. L'article original dans Espagnol peut être trouvé ici.
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