Un estudio ayuda a identificar a los culpables del cáncer
El mayor estudio sobre datos de secuenciación del genoma completo revela un "tesoro" de pistas sobre las causas del cáncer
El análisis del ADN de miles de tumores de pacientes del Servicio Nacional de Salud (NHS) ha descubierto un "tesoro" de pistas sobre las causas del cáncer, ya que las mutaciones genéticas proporcionan un historial personal de los daños y procesos de reparación por los que ha pasado cada paciente.
"La razón por la que es importante identificar las firmas mutacionales es porque son como las huellas dactilares en la escena del crimen: ayudan a localizar a los culpables del cáncer". (imagen simbólica)
Unsplash
En el mayor estudio de este tipo, un equipo de científicos dirigido por la profesora Serena Nik-Zainal, de los Hospitales Universitarios de Cambridge (CUH) y de la Universidad de Cambridge, analizó la composición genética completa o las secuencias del genoma completo de más de 12.000 pacientes de cáncer del NHS.
Gracias a la gran cantidad de datos que proporciona la secuenciación del genoma completo, los investigadores pudieron detectar patrones en el ADN del cáncer -o "firmas mutacionales"- que proporcionan pistas sobre si un paciente ha estado expuesto en el pasado a causas ambientales de cáncer, como el tabaquismo o la luz ultravioleta, o si tiene disfunciones celulares internas.
El equipo también pudo detectar 58 nuevas firmas mutacionales, lo que sugiere que hay otras causas de cáncer que aún no comprendemos del todo.
Los datos genómicos fueron proporcionados por el Proyecto 100.000 Genomas, una iniciativa de investigación clínica en Inglaterra para secuenciar 100.000 genomas completos de unos 85.000 pacientes afectados por enfermedades raras o cáncer.
La Dra. Andrea Degasperi, investigadora asociada de la Universidad de Cambridge y primera autora, dijo: "La secuenciación del genoma completo nos da una imagen total de todas las mutaciones que han contribuido al cáncer de cada persona. Con miles de mutaciones por cáncer, tenemos un poder sin precedentes para buscar puntos comunes y diferencias entre los pacientes del NHS, y al hacerlo descubrimos 58 nuevas firmas mutacionales y ampliamos nuestro conocimiento del cáncer".
Serena Nik-Zainal, catedrática de medicina genómica y bioinformática de la Universidad de Cambridge y consultora honoraria de genética clínica en la CUH, afirmó: "La razón por la que es importante identificar las firmas mutacionales es porque son como las huellas dactilares en la escena del crimen: ayudan a localizar a los culpables del cáncer. Algunas firmas mutacionales tienen implicaciones clínicas o de tratamiento: pueden poner de manifiesto anomalías que pueden ser objeto de fármacos específicos o pueden indicar un posible "talón de Aquiles" en cánceres individuales.
"Hemos podido realizar un análisis forense de más de 12.000 genomas de cáncer del NHS gracias a la generosa contribución de muestras de pacientes y médicos de toda Inglaterra. También hemos creado FitMS, una herramienta informática para ayudar a los científicos y a los médicos a identificar las firmas mutacionales antiguas y nuevas en los pacientes con cáncer, para informar potencialmente sobre la gestión del cáncer de forma más eficaz."
Michelle Mitchell, directora ejecutiva de Cancer Research UK, dijo: "Este estudio muestra lo poderosas que pueden ser las pruebas de secuenciación del genoma completo para dar pistas sobre cómo puede haberse desarrollado el cáncer, cómo se comportará y qué opciones de tratamiento funcionarían mejor. Es fantástico que los conocimientos obtenidos a través del Proyecto 100.000 Genomas del NHS puedan utilizarse potencialmente en el NHS para mejorar el tratamiento y la atención a las personas con cáncer".
El profesor Matt Brown, director científico de Genomics England, dijo: "Las firmas mutacionales son un ejemplo del uso de todo el potencial de la WGS. Esperamos utilizar las pistas mutacionales observadas en este estudio y aplicarlas a nuestra población de pacientes, con el objetivo final de mejorar el diagnóstico y el tratamiento de los pacientes con cáncer."
Nota: Este artículo ha sido traducido utilizando un sistema informático sin intervención humana. LUMITOS ofrece estas traducciones automáticas para presentar una gama más amplia de noticias de actualidad. Como este artículo ha sido traducido con traducción automática, es posible que contenga errores de vocabulario, sintaxis o gramática. El artículo original en Inglés se puede encontrar aquí.
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