¿Mismo síntoma - diferente causa?
Los algoritmos ayudan a distinguir las enfermedades a nivel molecular
El aprendizaje automático desempeña un papel cada vez más importante en la investigación biomédica. Científicos de la Universidad Técnica de Múnich (TUM) han desarrollado ahora un nuevo método de utilización de datos moleculares para extraer subtipos de enfermedades. En el futuro, este método puede ayudar a estudiar grupos de pacientes más amplios.
El jefe del grupo de investigación LipiTUM, el Dr. Josch Konstantin Pauling (izquierda), y el estudiante de doctorado Nikolai Köhler (derecha) interpretan los cambios relacionados con la enfermedad en el metabolismo de los lípidos utilizando una red recién desarrollada.
LipiTUM
Hoy en día, los médicos definen y diagnostican la mayoría de las enfermedades basándose en los síntomas. Sin embargo, eso no significa necesariamente que las enfermedades de pacientes con síntomas similares tengan causas idénticas o muestren los mismos cambios moleculares. En biomedicina se suele hablar de los mecanismos moleculares de una enfermedad. Esto se refiere a los cambios en la regulación de los genes, las proteínas o las vías metabólicas al inicio de la enfermedad. El objetivo de la medicina estratificada es clasificar a los pacientes en varios subtipos a nivel molecular para ofrecer tratamientos más específicos.
Los nuevos algoritmos de aprendizaje automático pueden ayudar a extraer subtipos de enfermedades a partir de grandes conjuntos de datos de pacientes. Están diseñados para reconocer de forma independiente patrones y correlaciones en amplias mediciones clínicas. El grupo de investigación junior LipiTUM, dirigido por el Dr. Josch Konstantin Pauling, de la Cátedra de Bioinformática Experimental, ha desarrollado un algoritmo con este fin.
Análisis complejo mediante una herramienta web automatizada
Su método combina los resultados de los algoritmos existentes para obtener predicciones más precisas y robustas de los subtipos clínicos. De este modo, se unifican las características y ventajas de cada algoritmo y se elimina su laborioso ajuste. "Esto facilita mucho la aplicación del análisis en la investigación clínica", informa el Dr. Pauling. "Por ello, hemos desarrollado una herramienta basada en la web que permite el análisis en línea de los datos clínicos moleculares por parte de los profesionales sin conocimientos previos de bioinformática".
En el sitio web (https://exbio.wzw.tum.de/mosbi/), los investigadores pueden enviar sus datos para su análisis automatizado y utilizar los resultados para interpretar sus estudios. "Otro aspecto importante para nosotros era la visualización de los resultados. Los enfoques anteriores no eran capaces de generar visualizaciones intuitivas de las relaciones entre grupos de pacientes, factores clínicos y firmas moleculares. Esto cambiará con la visualización basada en la web que produce nuestra herramienta MoSBi", afirma Tim Rose, científico de la Escuela de Ciencias de la Vida de la TUM. MoSBi son las siglas de "Molecular Signatures using Biclustering". "Biclustering" es el nombre de la tecnología utilizada por el algoritmo.
Aplicación a cuestiones clínicamente relevantes
Con la herramienta, los investigadores pueden ahora, por ejemplo, representar datos de estudios sobre el cáncer y simulaciones para diversos escenarios. Ya han demostrado el potencial de su método en un estudio clínico a gran escala. En un estudio cooperativo realizado con investigadores del Instituto Max Planck de Dresde, la Universidad Técnica de Dresde y la Clínica Universitaria de Kiel, estudiaron el cambio en el metabolismo de los lípidos en el hígado de pacientes con enfermedad del hígado graso no alcohólico (NAFLD).
Esta enfermedad tan extendida está asociada a la obesidad y la diabetes. Se desarrolla desde el hígado graso no alcohólico (HGNA), en el que los lípidos se depositan en las células hepáticas, hasta la esteatohepatitis no alcohólica (EHNA), en la que el hígado se inflama aún más, pasando por la cirrosis hepática y la formación de tumores. Aparte de los ajustes dietéticos, no se ha encontrado ningún tratamiento hasta la fecha. Dado que la enfermedad se caracteriza y diagnostica por la acumulación de diversos lípidos en el hígado, es importante conocer su composición molecular.
Biomarcadores de la enfermedad hepática
Utilizando los métodos de MoSBi, los investigadores pudieron demostrar la heterogeneidad de los hígados de los pacientes en la fase de NAFL a nivel molecular. "Desde el punto de vista molecular, las células hepáticas de muchos pacientes con NAFL eran casi idénticas a las de los pacientes con EHNA, mientras que otras seguían siendo muy similares a las de los pacientes sanos. También pudimos confirmar nuestras predicciones utilizando datos clínicos", dice el Dr. Pauling. "Así pudimos identificar dos posibles biomarcadores lipídicos de la progresión de la enfermedad". Esto es importante para el reconocimiento temprano de la enfermedad y su progresión y el desarrollo de tratamientos dirigidos.
El grupo de investigación ya está trabajando en otras aplicaciones de su método para comprender mejor otras enfermedades. "En el futuro, los algoritmos desempeñarán un papel aún más importante en la investigación biomédica del que ya tienen en la actualidad. Pueden facilitar considerablemente la detección de mecanismos complejos y la búsqueda de enfoques terapéuticos más específicos", afirma el Dr. Pauling.
Nota: Este artículo ha sido traducido utilizando un sistema informático sin intervención humana. LUMITOS ofrece estas traducciones automáticas para presentar una gama más amplia de noticias de actualidad. Como este artículo ha sido traducido con traducción automática, es posible que contenga errores de vocabulario, sintaxis o gramática. El artículo original en Inglés se puede encontrar aquí.
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