Prever o risco de cancro com maior precisão
Síndrome de Li-Fraumeni: uma nova análise de agrupamentos torna possível a realização de testes de rastreio do cancro personalizados
As pessoas com a síndrome rara de Li-Fraumeni (LFS) têm um elevado risco de desenvolver cancro. Quase todas as pessoas afectadas desenvolverão cancro uma vez e, em muitos casos, várias vezes durante a sua vida. A LFS é uma doença hereditária causada por variantes relevantes para a doença no gene TP53. Os investigadores da Faculdade de Medicina de Hannover (MHH) analisaram agora a gravidade da doença desencadeada por estas variantes do gene TP53 num grande estudo que envolveu 304 indivíduos afectados. "Os nossos resultados terão provavelmente um impacto direto nos cuidados clínicos. Podemos agora avaliar melhor o risco de cancro e planear a adaptação dos exames de deteção precoce ao risco individual", explica o Prof. Dr. Christian Kratz, Diretor do Departamento de Hematologia e Oncologia Pediátrica do MHH e iniciador do estudo. Christian Kratz, Diretor do Departamento de Hematologia e Oncologia Pediátrica do MHH e iniciador do estudo. Para a sua investigação, recebe apoio do Ministério Federal da Educação e Investigação e da Fundação Alemã do Cancro Pediátrico.
Os dois investigadores do MHH, Lucas John Müntnich e o Professor Christian Kratz, referem-se à análise de clusters do estudo, segundo a qual a sobrevivência sem cancro depende da classificação da variante subjacente.
Copyright: Karin Kaiser/MHH
Diferentes graus de perda de função nas variantes genéticas
As variantes genéticas individuais foram divididas em diferentes grupos. O método utilizado foi recentemente descrito em pormenor num estudo realizado por parceiros franceses de cooperação do MHH. Esta análise divide as variantes do TP53 em diferentes grupos com diferentes graus de perda de função da proteína alterada. Entre outras coisas, tornou-se claro que os portadores de variantes do grupo C desenvolveram cancro significativamente mais tarde do que os portadores de variantes de outros grupos (ver linha amarela na figura).
Personalizar a prevenção e a monitorização do cancro
As pessoas com LFS desenvolvem normalmente tumores cerebrais, carcinoma adrenocortical, sarcoma dos tecidos moles, osteossarcoma e cancro da mama. As pessoas afectadas têm também um risco acrescido de cancro hematológico, gastrointestinal, da pele, do pulmão, da próstata, do pâncreas e outros. Na LFS, o cancro surge frequentemente na infância ou na adolescência. São recomendadas medidas abrangentes de deteção precoce do cancro para as pessoas afectadas.
Os resultados biologicamente plausíveis deste estudo podem servir de base para futuras recomendações sobre a prevenção e o controlo do cancro. "Por exemplo, a ressonância magnética de corpo inteiro pode não ser necessária para os portadores de variantes do grupo C relevantes para a doença até aos 18 anos de idade. Pode ser suficiente fazer o rastreio do carcinoma adrenocortical em crianças afectadas com estas variantes específicas. No entanto, mais tarde na vida, é necessário um programa de vigilância completo", explica Lucas John Müntnich, médico assistente do Departamento de Hematologia e Oncologia Pediátrica e primeiro autor do estudo.
Observação: Este artigo foi traduzido usando um sistema de computador sem intervenção humana. A LUMITOS oferece essas traduções automáticas para apresentar uma gama mais ampla de notícias atuais. Como este artigo foi traduzido com tradução automática, é possível que contenha erros de vocabulário, sintaxe ou gramática. O artigo original em Alemão pode ser encontrado aqui.
Publicação original
Lucas John Müntnich, Christina M Dutzmann, Anika Großhennig, Valentina Härter, Myriam Keymling, Angela Mastronuzzi, Emilie Montellier, Juliane Nees, Natalie E Palmaers, Judith Penkert, Stefan M Pfister, Tim Ripperger, Sarah Schott, Farina Silchmüller, Pierre Hainaut, Christian P Kratz; "Cancer risk in carriers of TP53 germline variants grouped into different functional categories"; JNCI Cancer Spectrum, Volume 9, 2025-1-28
Outras notícias do departamento ciência
