Conclusiones sorprendentes: Muchos genes influyen en el consumo de alcohol y tabaco
Las puntuaciones de los factores de riesgo genético podrían algún día ayudar a identificar a las personas con alto riesgo de consumo de sustancias.
Investigadores de Penn State codirigieron un amplio estudio genético que identificó más de 2.300 genes predictivos del consumo de alcohol y tabaco tras analizar los datos de más de 3,4 millones de personas. La mayoría de estos genes eran similares en personas de ascendencia europea, africana, americana y asiática.
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El consumo de alcohol y tabaco se asocia a aproximadamente el 15% y el 5% de las muertes en todo el mundo, respectivamente, y está relacionado con enfermedades crónicas como el cáncer y las cardiopatías. Aunque el entorno y la cultura pueden influir en el consumo de una persona y en la probabilidad de que se vuelva adicta a estas sustancias, la genética también es un factor que contribuye, según los investigadores de la Facultad de Medicina de Penn State. En una investigación anterior, ayudaron a identificar alrededor de 400 genes asociados a determinados comportamientos de consumo de alcohol y tabaco en las personas.
"Ahora hemos identificado más de 1.900 genes adicionales que están asociados con los comportamientos de consumo de alcohol y tabaco", dijo Dajiang Liu, profesor y vicepresidente de investigación en el Departamento de Ciencias de la Salud Pública. "Una quinta parte de las muestras utilizadas en nuestro análisis eran de ascendencia no europea, lo que aumenta la relevancia de estos hallazgos para una población diversa".
En colaboración con colegas de la Universidad de Minnesota y de más de 100 instituciones, Liu y su equipo evaluaron conjuntos de datos genéticos de más de 3,4 millones de personas, de las cuales al menos el 20% eran de ascendencia no europea. Según Liu, su estudio es el mayor estudio genético sobre conductas de fumar y beber hasta la fecha, y es el más diverso ancestralmente. Según él, su estudio anterior, de 2019, sólo incluía datos de poblaciones de ascendencia europea.
Liu y sus colegas incluyeron conjuntos de datos genéticos de personas de ascendencia africana, asiática oriental y estadounidense y evaluaron una variedad de rasgos de tabaquismo y alcohol que van desde el inicio de la bebida o el tabaquismo hasta el inicio del uso regular y la cantidad consumida. Mediante técnicas de aprendizaje automático, los investigadores identificaron genes asociados a estos comportamientos.
Al comparar los datos entre muestras de distintas ascendencias, Liu y sus colegas descubrieron que había una sorprendente similitud en los genes relacionados con las conductas de consumo de alcohol y tabaco entre las distintas ascendencias, y que el 80% de las variantes mostraban efectos consistentes en todas las poblaciones estudiadas. Mientras que algunas variantes genéticas tenían efectos diferentes entre las distintas ascendencias o efectos específicos de cada ascendencia, los genes asociados al consumo de alcohol y tabaco eran en gran medida coherentes entre las muestras de varias ascendencias.
Los investigadores utilizaron el aprendizaje automático para desarrollar una puntuación de riesgo genético que pudiera identificar a las personas con riesgo de padecer determinadas conductas de consumo de alcohol y tabaco. A pesar de la similitud de los efectos genéticos, el modelo desarrollado a partir de datos de individuos de ascendencia europea sólo podía predecir con exactitud las conductas de consumo de alcohol y tabaco en personas de ascendencia europea. Dado que el modelo no era tan preciso a la hora de predecir el riesgo entre personas de otras ascendencias, Liu afirmó que es necesario desarrollar métodos de predicción más sofisticados aumentando el tamaño de las muestras de ascendencias no europeas, lo que podría mejorar la predicción del riesgo en poblaciones humanas diversas. Los resultados se publicaron en Nature el 7 de diciembre.
"Resulta prometedor comprobar que los mismos genes se asocian a conductas adictivas según la ascendencia", afirma Liu, investigador del Instituto del Cáncer y del Instituto Huck de Ciencias de la Vida de Penn State. "Disponer de datos más sólidos y diversos nos ayudará a desarrollar herramientas de predicción de factores de riesgo que puedan aplicarse a todas las poblaciones".
Liu afirmó que, en un plazo de dos a tres años, estas puntuaciones de riesgo genético podrían perfeccionarse y pasar a formar parte de la atención rutinaria a personas ya identificadas a través de cribados básicos como de mayor riesgo por consumo de alcohol y tabaco. Como director interino del segundo objetivo del plan estratégico de la Facultad de Medicina, que busca desarrollar y aplicar la inteligencia artificial biomédica, el aprendizaje automático y la informática para lograr rápidos avances en la investigación biomédica, señaló que esta investigación es un ejemplo de cómo los macrodatos y los sofisticados métodos de aprendizaje automático pueden ayudar a predecir los riesgos para la salud de modo que puedan desarrollarse intervenciones específicas.
"Este proyecto ha aprovechado grandes cantidades de datos para identificar factores de riesgo genéticos comunes en diversas poblaciones", ha declarado el Dr. Kevin Black, decano interino de la Facultad de Medicina. "Utilizar estos hallazgos para desarrollar herramientas de detección de enfermedades de la desesperación es el tipo de innovación que ayudará a nuestra Facultad a liderar el uso de la informática sanitaria para contribuir a la preservación de la salud y el tratamiento de enfermedades en nuestras comunidades."
Según Liu, la investigación futura se centrará en profundizar en sus hallazgos. La mayoría de los genes identificados por el equipo tienen funciones desconocidas, por lo que los investigadores intentarán comprender sus funciones y cómo los cambios en esos genes, su función y su interacción con el entorno afectan al riesgo de conductas adictivas. También dijo que aumentar la diversidad de muestras genéticas en los conjuntos de datos ayudará al equipo a desarrollar modelos predictivos de riesgo para individuos de diversas ascendencias.
Nota: Este artículo ha sido traducido utilizando un sistema informático sin intervención humana. LUMITOS ofrece estas traducciones automáticas para presentar una gama más amplia de noticias de actualidad. Como este artículo ha sido traducido con traducción automática, es posible que contenga errores de vocabulario, sintaxis o gramática. El artículo original en Inglés se puede encontrar aquí.
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