MHH-Forscher entdecken neues Krankheitsbild
Wissenschaftler um Professor Klein klären genetische Ursachen für seltenes Immundefekt-Syndrom auf
Ein internationales Team von Ärzten und Wissenschaftlern unter der Leitung von Professor Dr. Christoph Klein von der Medizinischen Hochschule Hannover (MHH) hat ein neues klinisches Immundefekt-Syndrom entdeckt, welches durch Mutationen im Gen G6PC3 hervorgerufen wird. Die Befunde sind im "New England Journal of Medicine" publiziert. "Mit unserer Entdeckung verstehen wir nun sehr viel besser, wie die neutrophilen Granolozyten, die Fresszellen des Blutes, funktionieren. Außerdem wird es möglich, bei Patienten mit schwerer kongenitaler Neutropenie eine exakte genetische Diagnose zu stellen", sagt Professor Klein, Direktor der MHH-Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie. "Das Wissen um die genetischen Grundlagen ist auch der erste Schritt für eine zielgerichtete Therapie im Sinne einer Gentherapie."
Diese Forschungsergebnisse weisen auch auf einen neuen Signalweg des Glucose-Stoffwechsels in den Blutzellen hin, der für das Überleben der Immunzellen wichtig ist. Die Forscher konnten zeigen, dass es eine Verbindung zwischen der Verfügbarkeit von Glukose in den Zellen und der zellulären Stress-Antwort gibt. Dies könnte auch für eine Reihe weiterer Stoffwechselerkrankungen von Bedeutung sein. "Es könnte neue Möglichkeiten für therapeutische Manipulationen eröffnen, die nicht nur für Patienten mit einer kongenitalen Neutropenie, sondern auch für Patienten mit andere Bluterkrankungen, wie zum Beispiel Leukämien, von Bedeutung sind", sagt Dr. Kaan Boztug, der Erstautor der Studie und Mitarbeiter von Professor Klein.
In den vergangenen Jahren hat das Team um Professor Klein mehrere neue Gendefekte identifiziert, die zu schweren kongenitalen Neutropenien führen. Der G6PC3-Defekt wurde zunächst in einer Familie aramäischer Herkunft identifiziert, die im Internationalen Register für chronische Neutropenien registriert war. Darüber hinaus fanden sich weitere Patienten aus verschiedenen ethnischen Gruppen. Elf der zwölf Patienten zeigten zusätzlich Fehlbildungen des Herzens oder des Urogenitalsystems, zehn waren durch eine ungewöhnliche Venenzeichnung charakterisiert. Diese Symptome wurden in der Vergangenheit nicht mit der kongenitalen Neutropenie in Verbindung gebracht und definieren daher nun ein neues klinisches Syndrom, welches durch G6PC3-Mutationen hervorgerufen wird.
Meistgelesene News
Themen
Organisationen
Weitere News aus dem Ressort Wissenschaft

Holen Sie sich die Life-Science-Branche in Ihren Posteingang
Mit dem Absenden des Formulars willigen Sie ein, dass Ihnen die LUMITOS AG den oder die oben ausgewählten Newsletter per E-Mail zusendet. Ihre Daten werden nicht an Dritte weitergegeben. Die Speicherung und Verarbeitung Ihrer Daten durch die LUMITOS AG erfolgt auf Basis unserer Datenschutzerklärung. LUMITOS darf Sie zum Zwecke der Werbung oder der Markt- und Meinungsforschung per E-Mail kontaktieren. Ihre Einwilligung können Sie jederzeit ohne Angabe von Gründen gegenüber der LUMITOS AG, Ernst-Augustin-Str. 2, 12489 Berlin oder per E-Mail unter widerruf@lumitos.com mit Wirkung für die Zukunft widerrufen. Zudem ist in jeder E-Mail ein Link zur Abbestellung des entsprechenden Newsletters enthalten.
Meistgelesene News
Weitere News von unseren anderen Portalen
Verwandte Inhalte finden Sie in den Themenwelten
Themenwelt Gentherapie
Genetische Erkrankungen, die einst als unbehandelbar galten, stehen nun im Zentrum innovativer therapeutischer Ansätze. Die Forschung und Entwicklung von Gentherapien in Biotech und Pharma zielen darauf ab, defekte oder fehlende Gene direkt zu korrigieren oder zu ersetzen, um Krankheiten auf molekularer Ebene zu bekämpfen. Dieser revolutionäre Ansatz verspricht nicht nur die Behandlung von Symptomen, sondern die Beseitigung der Krankheitsursache selbst.

Themenwelt Gentherapie
Genetische Erkrankungen, die einst als unbehandelbar galten, stehen nun im Zentrum innovativer therapeutischer Ansätze. Die Forschung und Entwicklung von Gentherapien in Biotech und Pharma zielen darauf ab, defekte oder fehlende Gene direkt zu korrigieren oder zu ersetzen, um Krankheiten auf molekularer Ebene zu bekämpfen. Dieser revolutionäre Ansatz verspricht nicht nur die Behandlung von Symptomen, sondern die Beseitigung der Krankheitsursache selbst.
Zuletzt betrachtete Inhalte
Wissenschaftler verlassen den Elfenbeinturm - Forscher überwinden ihre Berührungsängste zu Massenmedien
Peristom

Normalgewicht senkt Risiko für diverse Krebsarten
Typus_(Nomenklatur)
Kontaminationsnachweisgerät
