Amerikanische Patientenvereinigung prämiert wissenschaftliche Leistungen zum Verständnis kombiniert Taub-Blindheit

Grundlagenforschung Mainzer Neurobiologen bahnt Weg für Therapie des Usher-Syndroms des Menschen

25.03.2008

Das Usher-Syndrom (USH) des Menschen ist die häufigste Erbkrankheit, die zum Gehörverlust und zum Erblinden führt. Die Betroffenen können bereits von Geburt an taub sein und erblinden im weiteren Verlauf der Krankheit. Wissenschaftler um Univ.-Prof. Dr. Uwe Wolfrum vom Institut für Zoologie der Johannes Gutenberg-Universität Mainz haben in den letzten Jahren weitreichende neue Erkenntnisse zu dieser schwerwiegenden Krankheit gewonnen. Für die wissenschaftlichen Verdienste zur Erforschung des Usher-Syndroms und die damit verbundene Wegbereitung für Therapiemöglichkeiten wurde Prof. Wolfrum zusammen mit einem amerikanischen Kollegen von der Harvard University, Boston, in San Diego beim "Tag der Wissenschaft" der amerikanischen Patientenvereinigung "Foundation Fighting Blindness" mit dem "Board of Directors Award" ausgezeichnet.

Das Usher-Syndrom ist eine klinisch und genetisch heterogene rezessiv vererbte Erkrankung. Bislang konnten von den mindestens zwölf Genorten, deren Defekte zum Usher-Syndrom führen, erst neun identifiziert werden. Diese Usher-Gene kodieren für Proteine, die sehr unterschiedlichen Proteinklassen mit diversen Funktionen angehören. Deshalb war es zunächst ein Rätsel, weshalb Defekte in solch verschiedenen Biomolekülen zu so ähnlichen klinischen Symptomen führen. In einer Kooperation mit internationalen Partnern konnte die Arbeitsgruppe um Uwe Wolfrum in einer Serie von wissenschaftlichen Publikationen zeigen, dass die bislang identifizierten Proteine, die mit dem Usher-Syndrom in Zusammenhang stehen, in Proteinnetzwerken - in einem sogenannten Interaktom - organisiert sind. So zeigt eine Arbeit, die gerade in "Human Molecular Genetics" veröffentlicht wurde, die Rolle eines Usher-Proteinnetzwerks auf, das für den intrazellulären Transport von Biomolekülen in der Photorezeptorzelle essentiell ist. Der Defekt einer Komponente des Usher-Proteinnetzwerkes dürfte zur Fehlfunktion des gesamten Netzwerkes führen und in einen pathophysiologischen Prozess münden, der zur Ausbildung der Symptome des Usher-Syndroms führt.

Die Ergebnisse aus ihrer Grundlagenforschung bereiteten den Weg für die Entwicklung von wissenschaftlich fundierten Therapiekonzepten. Dabei werden bereits zur Zeit von den Mainzer Forschern Strategien verfolgt, die es ermöglichen sollen, die zellulären Fehlfunktionen der Usher-Erkrankung im Auge zu therapieren.

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