Neues Krankheitsgen für Morbus Crohn entdeckt
Applied Biosystems Genotypisierungs-Technologien liefern Hinweis, dass eine abnormale Immunreaktion gegen Darmbakterien bei der Krankheit ein Rolle spielt.
Forscher der Universitätsklinik der Christian-Albrechts-Universität in Kiel und Applied Biosystems, ein Unternehmen der Applera Corporation, haben eine neue genetische Variation identifiziert und charakterisiert. Sie befindet sich auf einem Gen, das bisher nicht mit Morbus Crohn in Verbindung gebracht wurde. Die Entdeckung liefert einen weiteren Beweis dafür, dass eine krankhafte Immunreaktion auf Bakterien des Verdauungstrakts zu der für die Krankheit charakteristischen Darmentzündung führt.
Die Forscher testeten DNA-Proben von Patienten mit Morbus Crohn. Als Teil der Genotypisierungsstudie führte das Team einen genomweiten Assoziationsscan von etwa 20.000 codierenden Gen-Variationen durch, von denen man annimmt, dass sie zu veränderten Funktionen auf Proteinebene führen.
Unter ihren Entdeckungen identifizierten die Forscher eine proteincodierende genetische Variation (einen Single Nucleotide Polymorphism oder SNP) im ATG16L1-Gen, das mit der Autophagocytose zusammenhängt. Weder das ATG16L1-Gen noch diese spezifischen Gen-Variationen sind vorher mit Morbus Crohn in Verbindung gebracht worden. Das ATG16L1-Gen ist Teil der autophagocytosen Zellfunktion, mit der gesunde Zellen gefährliche Bakterien zerstören.
Originalveröffentlichung: Nature Genetics 2007.
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