Das Autism Genome Project Consortium entdeckt zwei neue Genbereiche als mögliche Ursache für Autismus

21.02.2007

Das Autism Genome Project, ein Zusammenschluss von über 120 Forschern aus über 50 Forschungseinrichtungen in 19 Ländern hat sich zur Aufgabe gemacht, Gene, die an der Entstehung von Autismus beteiligt sind, zu identifizieren. Diese Kooperation wird von der Non-Profit-Organisation "Autism Speaks" unterstützt, die sich dem Kampf gegen den Autismus gewidmet hat.

Die Forscher haben jetzt die Ergebnisse des ersten Teils der weltweit größten Genom-Analyse in der Zeitschrift Nature Genetics veröffentlicht. Sie untersuchten mit Hilfe der Gen-Chiptechnologie über 1100 Familien, in denen mindestens zwei Mitglieder an Autismus erkrankt sind, auf genetische Gemeinsamkeiten. Neben Kopplungsanalysen nahmen die Wissenschaftler so genannte "copy number variations" unter die Lupe, von denen die Forscher annehmen, dass sie bei der Entstehung von Autismus und anderen Krankheiten eine Rolle spielen.

Die Kombination dieser Methoden enthüllt zwei neue Genabschnitte: Eine bisher nicht näher identifizierte Region auf Chromosom 11, sowie das Gen für Neurexin 1. Neurexin ist ein Protein, das in Nervenzellen vorkommt und bei der Entwicklung von Synapsen von essentieller Bedeutung ist. Es interagiert mit Neuroligin, einem anderen synaptischen Protein, dessen Gen früher schon als Risikogen für Autismus in Betracht gezogen wurde. Durch die Identifizierung des Neurexin-Gens rückt eine bestimmte Gruppe von Nervenzellen, die Glutamat-Neuronen, sowie die Gene, die deren Entwicklung steuern, in den Mittelpunkt der Untersuchungen. Diese Zellen könnten eine kritische Rolle bei der Entstehung von Autismus und der dadurch bedingten Störungen im Gehirn spielen. Der Untersuchungsansatz stützt sich auf ein Modell, bei dem eine fehlerhafte Nervenzellentwicklung und -verschaltung zu den Symptomen des Autismus führen.

Die Forscher sind überzeugt, dass die Aufdeckung der am Autismus beteiligten Gene neue Einblicke in die Entstehung der kognitiven Defizite bietet und so Diagnose und Behandlung der Krankheit verbessert werden können.

Originalveröffentlichung: "Mapping autism risk loci using genetic linkage and chromosomal rearrangements."; Nature Genetics 2007.

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