Seltener Gendefekt bei grauem Star entschlüsselt

Forscherteam entdeckt neues Gen für besondere Form des grauen Stars bei rotbunten Rindern

13.07.2017 - Deutschland

Der graue Star, auch Katarakt genannt, ist eine Erkrankung des Auges, bei der es zur Trübung der Linse und Beeinträchtigung des Sehens bis zur Erblindung kommt. Eine seltene Form des grauen Stars ist der Morgagni-Katarakt, bei dem der Linsenkern nach der Verflüssigung der Linsenrinde nach unten absinkt. Dessen Ursache war bisher unbekannt. Wissenschaftlern am Tierärztlichen Institut der Universität Göttingen ist es nun in Zusammenarbeit mit Kollegen der Universitätsmedizin Göttingen, des Deutschen Primatenzentrums, der Tierärztlichen Hochschule Hannover sowie des Universitätsklinikums des Saarlands gelungen, diese auch beim Menschen vorkommende besondere Form des grauen Stars molekulargenetisch zu entschlüsseln.

Neben der altersbedingten Linsentrübung können auch eine Vielzahl anderer Ursachen für die Entstehung des grauen Stars verantwortlich sein. So gibt es verschiedene Gendefekte, die zur Trübung der Linse bereits vor der Geburt führen. Hierzu zählt der Morgagni-Katarakt. „Im Laufe unserer Untersuchungen mussten wir alle bisher beim grauen Star beschriebenen Gene überraschenderweise als Ursache ausschließen“, so Prof. Dr. Bertram Brenig vom Göttinger Tierärztlichen Institut. Erst durch den Einsatz modernster molekulargenetischer und bioinformatischer Methoden ist die Suche nach der Nadel im Heuhaufen doch geglückt. „Eine Nonsense-Mutation in dem bisher nahezu unbeschriebenen Gen ,CPAMD8‘ konnten wir als Ursache für die Entstehung des Morgagni-Katarakts beim rotbunten Rind ausfindig machen“, so Brenig.

„Mit der Aufklärung der ursächlichen Mutation ist es nun möglich, Anlageträger mittels eines einfachen Gen-Tests zu identifizieren und damit die weitere Ausbreitung des Defekts in der Rinder-Population zu verhindern“, so Brenig. „Vielleicht wird die Aufklärung der Funktion des CPAMD8-Gens beim Rind helfen, die Entstehung des Morgagni-Katarakts auch beim Menschen besser erforschen zu können.“

Originalveröffentlichung

Anne K. Hollmann et al.; "Morgagnian cataract resulting from a naturally occurring nonsense mutation elucidates a role of CPAMD8 in mammalian lens development"; PLOS ONE.

https://www.bionity.com/de/news/164092/seltener-gendefekt-bei-grauem-star-entschluesselt.html

Originalveröffentlichung

Anne K. Hollmann et al.; "Morgagnian cataract resulting from a naturally occurring nonsense mutation elucidates a role of CPAMD8 in mammalian lens development"; PLOS ONE.

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