Qiagen führt neue Bioinformatik-Lösung für Erbkrankheiten ein
Verbesserung und Beschleunigung der Analyse und Interpretation von Next-Generation-Sequencing-Daten
QIAGEN N.V. gab die Markteinführung einer neuen Bioinformatik-Lösung für Erbkrankheiten bekannt. Patienten, die an solchen Krankheiten leiden, haben häufig einen langen diagnostischen Weg hinter sich. Mithilfe der neuen Lösung können Forschungslabors die Diagnoserate erhöhen und sich ganz auf kausale Genvarianten fokussieren, was ihnen Zeit und Ressourcen spart. Das Angebot umfasst QIAGENs Biomedical Genomics Workbench, Biomedical Genomics Server Solution, Ingenuity(R) Variant Analysis(TM) und HGMD(R) Human Gene Mutation Database. Die neue Komplettlösung wird in dieser Woche auf der Jahrestagung der American Society for Human Genetics (ASHG) in Baltimore vorgestellt.
"Um die unglaublichen Fortschritte zu ermöglichen, die klinische Forschungslabore besonders im Next-Generation Sequencing (NGS) im Bereich der Erbkrankheiten täglich machen, entwickelt QIAGEN seine Lösungen kontinuierlich weiter," sagte Dr. Laura Furmanski, Leiterin des Geschäftsbereichs Bioinformatics bei QIAGEN. "Mit dem umfassendsten Angebot an biomedizinischen Inhalten am Markt, mehr als 10 Millionen Ergebnissen in unserer QIAGEN Knowledge Base und 16 Jahren Erfahrung in der Kuratierung der Inhalte durch Experten sorgen wir für höchste Qualität bei der Analyse und Auswertung und helfen unseren Kunden dabei, wertvolle Erkenntnisse aus biologischen Proben zu generieren".
QIAGENs Lösung für Erbkrankheiten adressiert bestehende Engpässe bei der Analyse von NGS-Daten, indem sie nahtlose, hochpräzise Komplett-Workflows für die Identifizierung und Auswertung kausaler Genvarianten bei Erbkrankheiten und seltenen Erkrankungen aus NGS-Daten ermöglicht. Mithilfe dieser Lösung können Labore eine Diagnoserate von bis zu 99 % erzielen und die Quote der irrelevanten Varianten für eine Folgeuntersuchung um 94 % bis 100 % senken. Eine derart hohe Diagnoserate kann mithilfe keiner anderen heute im Markt verfügbaren Bioinformatik-Lösung erreicht werden. Dies zeigt eine aktuelle Vergleichsstudie, die QIAGEN während der ASHG-Tagung vorstellen wird. QIAGENs Lösung ist kosteneffizient und kann hohe Probenvolumen verarbeiten (zum Beispiel 18.000 vollständige Genome pro Jahr). Darüber hinaus ermöglicht die QIAGEN Knowledge Base klinischen Forschungslaboren, die z.B. im Rahmen der Allele Frequency Community Informationen über Erbkrankheiten in Datensätzen austauschen, gemeinsame Fortschritte zu erzielen.
"Um zwischen irrelevanten und möglicherweise kausalen Mutationen unterscheiden zu können, ist der Kontext von so vielen Genomen wie möglich erforderlich", sagte Christopher Mason, Assistant Professor am Institute for Computational Biomedicine des Weill Cornell Medical College in New York, USA. "Die Allele Frequency Community ermöglicht den Kontakt zu Hunderten von Forschern, die diese Daten offen und transparent austauschen. Das ist ein grosser Schritt nach vorn."
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