Genomsequenzierung in Rekordzeit: Jetzt dauert es nur noch Tage statt Jahre

Software setzt komplette Genomsequenzen auf Knopfdruck zusammen

23.02.2023 - USA

Forscher der National Institutes of Health haben ein innovatives Software-Tool entwickelt und veröffentlicht, mit dem sich wirklich vollständige (d. h. lückenlose) Genomsequenzen aus einer Vielzahl von Arten zusammenstellen lassen. Diese Software mit dem Namen Verkko, was auf Finnisch "Netzwerk" bedeutet, macht den Prozess der Zusammenstellung vollständiger Genomsequenzen erschwinglicher und leichter zugänglich. Eine Beschreibung der neuen Software wurde in Nature Biotechnology veröffentlicht.

Verkko entstand aus der Zusammenstellung der ersten lückenlosen menschlichen Genomsequenz, die letztes Jahr vom Telomere-to-Telomere (T2T)-Konsortium, einem vom National Human Genome Research Institute (NHGRI), einem Teil des NIH, finanzierten Gemeinschaftsprojekt, abgeschlossen wurde.

"Wir haben alles, was wir im Rahmen des T2T-Projekts gelernt haben, übernommen und den Prozess automatisiert", sagt Sergey Koren, Ph.D., assoziierter Forscher am NHGRI, der die Entwicklung von Verkko leitete und leitender Autor der Studie ist. "Mit Verkko können wir jetzt im Wesentlichen einen Knopf drücken und automatisch eine vollständige Genomsequenz erhalten.

Das T2T-Konsortium setzte neue DNA-Sequenzierungstechnologien und Analysemethoden ein, um die restlichen 8-10 % der menschlichen Genomsequenz zu generieren und zusammenzusetzen. Die Forscher setzten diese Fragmente jedoch manuell zusammen - ein Prozess, für den dieses große und hochqualifizierte Team mehrere Jahre benötigte. Verkko kann die gleiche Aufgabe in ein paar Tagen erledigen.

Das Zusammensetzen einer Genomsequenz ist wie das Zusammensetzen eines Puzzles, und verschiedene DNA-Sequenzierungstechnologien erzeugen unterschiedliche Arten von genomischen Puzzleteilen. Einige sind klein und sehr detailliert, während andere viel größer sind, obwohl das Bild unscharf ist. Verkko vergleicht und fügt beide Arten von Teilen zusammen, um ein vollständiges und genaues Bild zu erhalten.

Verkko beginnt damit, die kleinen, detaillierten Teile zusammenzusetzen, wodurch viele teilweise zusammengesetzte, aber unzusammenhängende Segmente der Sequenz entstehen. Dann vergleicht Verkko die zusammengesetzten Regionen mit den größeren, weniger präzisen Teilen. Diese größeren Teile dienen als Rahmen für die Anordnung der detaillierteren Regionen. Das Endprodukt ist eine genaue und vollständige Genomsequenz.

Die Forscher testeten Verkko mit menschlichen und nicht-menschlichen Genomsequenzierungsdaten. Die Software setzte die Sequenzen ganzer Chromosomen schnell und präzise zusammen, was früher ein mühsames Unterfangen war.

Da Verkko zu vollständigeren menschlichen Genomsequenzen führt, können Forscher die menschliche Genomvielfalt besser beurteilen. Mit nur einer lückenlosen menschlichen Genomsequenz fehlt den Wissenschaftlern derzeit das Wissen über die Vielfalt vieler Teile des Genoms, wie z. B. Regionen mit stark repetitiver DNA, in der menschlichen Bevölkerung.

Verkko wird auch die Bemühungen beschleunigen, lückenlose Genomsequenzen von Arten zu erzeugen, die häufig in der Forschung verwendet werden, wie Mäuse, Fruchtfliegen und Zebrafische, und so deren Nutzen für die Wissenschaftler verbessern. Darüber hinaus wird die Generierung lückenloser Genomsequenzen von einer Vielzahl von Pflanzen, Tieren und anderen Organismen die vergleichende Genomik unterstützen, also die Untersuchung der Unterschiede und Ähnlichkeiten zwischen den Genomen verschiedener Arten.

"Verkko kann die Erzeugung lückenloser Genomsequenzen demokratisieren", sagte Adam Phillippy, Ph.D., ein leitender Forscher des NHGRI, der am T2T-Projekt und an der Entwicklung von Verkko beteiligt war. "Diese neue Software wird das Zusammenstellen vollständiger Genomsequenzen so erschwinglich und routinemäßig wie möglich machen."

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