Dem genetisch bedingten Schlaganfall auf der Spur
Forscher in Frankreich und Deutschland haben ein Mausmodell entwickelt, das es ihnen jetzt ermöglicht, die genauen Entstehungsmechanismen einer genetisch bedingten Form des Schlaganfalls und der Demenz des Menschen zu erforschen. Die Erkrankung, kurz CADASIL*, geht zurück auf Mutationen in dem Gen Notch3 auf dem kurzen Arm des Chromosoms 9. Sie gehört zu den häufigsten genetisch verursachten Hirninfarkten. Betroffen sind meist Menschen in mittleren Jahren.
Forscher um Dr. Anne Joulet (Université Paris 7, Frankreich) und Prof. Norbert Hübner (Max-Delbrück-Centrum für Molekulare Medizin, MDC, Berlin-Buch) haben das Mausmodell mit Hilfe eines künstlichen Chromosoms entwickelt. Sie konnten damit bereits zeigen, dass die Mutationen wie vermutet, tatsächlich zu einer Verengung und Blockade kleiner Blutgefäße führen, deren Folge ein Schlaganfall sowie eine Verringerung der geistigen Leistungen sind.
*CADASIL - Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy (zerebral autosomal dominante Arteriopathie mit subkortikalen Infarkten und Leukenzephalopathie)
Originalveröffentlichung: Anne Joutel et al.; "Cerebrovascular dysfunction and microcirculation rarefaction precede white matter lesions in a mouse genetic model of cerebral ischemic small vessel disease"; Journal of Clinical Investigation, Vol. 120, No. 2., Februar 2010, pp. 433-445
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