¿Cuándo es aconsejable la secuenciación del genoma?

Genetistas humanos realizan un estudio clínico de referencia para el diagnóstico de enfermedades genéticas

10.06.2024 - Científicos del Instituto Broad del MIT y Harvard, la Facultad de Medicina de Harvard y el Centro Médico de la Universidad de Leipzig (UKL) han demostrado en dos cohortes independientes de pacientes cuándo una secuenciación genómica es beneficiosa en el diagnóstico de enfermedades genéticas. El ...

Sacar la basura celular: los científicos describen el papel que desempeña una enzima en la eliminación de estos residuos

Si los residuos de ADN o ARN permanecen en las células, pueden provocar enfermedades como el Alzheimer y afecciones autoinmunes

27.12.2023 - Si no sacamos la basura con regularidad, nuestras casas se vuelven desagradables e incluso un peligro para nuestra salud. Lo mismo ocurre con nuestras células: Si no se elimina el exceso de proteínas y hebras de material genético, la célula y, en última instancia, todo el organismo pueden ...

Una investigación de la ECHA revela la presencia de sustancias químicas tóxicas en productos de puericultura

13.11.2023 - La Agencia Europea de Sustancias y Preparados Químicos (ECHA) ha descubierto la presencia de sustancias cancerígenas, causantes de mutaciones genéticas o perjudiciales para la reproducción en productos de puericultura como sillas de coche, baberos y cambiadores para bebés. Su investigación ...

Estabilidad genética: un arma de doble filo para los tiburones

Se dice desde hace tiempo que los tiburones tienen una tasa de cáncer excepcionalmente baja

25.10.2023 - Los tiburones existen desde hace millones de años, rara vez contraen cáncer y reaccionan con sensibilidad a los cambios ecológicos. Un estudio internacional dirigido por Würzburg muestra que una explicación está en los genes de estos peces. Los tiburones pueblan los océanos del mundo desde hace ...

¿Tiene el cerebro humano un talón de Aquiles que en última instancia conduce al autismo?

Elegir el destino: la historia de un organoide cerebral sobre el autismo

15.09.2023 - Gracias a un novedoso y revolucionario sistema que combina la tecnología de organoides cerebrales y una intrincada genética, los investigadores pueden ahora comprobar exhaustivamente el efecto de múltiples mutaciones en paralelo y a nivel unicelular dentro de organoides cerebrales humanos. Esta ...

Cuando es bueno ser arrugado: las bacterias con aspecto arrugado se adaptan mejor a un organismo huésped

04.09.2023 - Todos los organismos pluricelulares -desde los más simples, animales y vegetales, hasta los humanos- viven en estrecha asociación con una variedad de microorganismos que colonizan sus tejidos y forman relaciones simbióticas con el huésped. Muchas funciones vitales, como la absorción de ...

Una nueva herramienta facilita la interpretación clínica de la información genética

25.04.2023 - Equipos de investigación de Max Planck y Harvard desarrollan DeMAG, un nuevo método compartido como servidor web de código abierto (demag.org) para ayudar a interpretar mutaciones en genes de enfermedades y mejorar la toma de decisiones clínicas. A pesar del creciente uso de la secuenciación ...

Optimización de los procedimientos de edición del genoma

Los científicos consiguen aumentar la eficacia de CRISPR/Cas9 y métodos afines y modificar secuencias de ADN inicialmente inaccesibles

01.02.2023 - En el curso de la optimización de procedimientos clave de edición genómica, investigadores del departamento de Biología del Desarrollo / Fisiología del Centro de Estudios Organísmicos de la Universidad de Heidelberg han logrado mejorar sustancialmente la eficacia de métodos de genética molecular ...

Nuevos conocimientos sobre las bases genéticas de la leucemia

Un equipo de investigadores descubre vínculos entre la mutación de ciertos genes y la estructura espacial del ADN en el cáncer de sangre a edad avanzada

26.01.2023 - La leucemia mieloide aguda (LMA) es una enfermedad maligna del sistema hematopoyético que se origina a partir de precursores inmaduros de glóbulos rojos, plaquetas y parte de los glóbulos blancos. Mientras que en las personas sanas la multiplicación y renovación de las células sanguíneas está ...

Por qué los padres mayores transmiten más mutaciones genéticas a sus hijos

26.01.2023 - El aparato reproductor masculino sirve de punto caliente para la aparición de nuevos genes. Quizá eso explique por qué se heredan más mutaciones nuevas de los padres que de las madres. Sin embargo, no aclara por qué los padres mayores transmiten más mutaciones que los jóvenes. Los mecanismos que ...