Modificación genética de células individuales en animales

El método simplifica y acelera la investigación con animales y es especialmente adecuado para estudiar enfermedades con causas genéticas complejas: Spin-off prevista

25.09.2023 - Investigadores de la ETH de Zúrich han desarrollado un método que les permite modificar genéticamente cada célula de forma diferente en los animales. Esto les permite estudiar en un solo experimento lo que antes requería muchos experimentos con animales. Con el nuevo método, los investigadores ...

Tratar la anemia con tijeras genéticas

Terapias génicas que podrían utilizarse para curar dos de los tipos más comunes de anemia hereditaria

04.08.2023 - Muchas enfermedades hereditarias se han considerado en gran medida incurables. La intervención en el genoma es demasiado imprevisible y compleja y los resultados de esta manipulación demasiado inciertos. Esto se debe a que estas enfermedades suelen afectar no sólo a uno, sino a varios genes, que ...

Las gotas de proteínas pueden causar muchos tipos de enfermedades genéticas

El mal funcionamiento de los condensados celulares es un mecanismo patológico relevante en malformaciones congénitas, enfermedades comunes y cáncer.

10.02.2023 - La mayoría de las proteínas se localizan en distintas gotas ricas en proteínas en las células, también conocidas como "condensados celulares". Estas proteínas contienen secuencias que funcionan como etiquetas que indican a la proteína a qué condensado debe dirigirse. Cuando las etiquetas se ...

La inteligencia artificial mejora la eficacia de la edición del genoma

Objetivo a largo plazo: reparar las enfermedades hereditarias

06.02.2023 - Investigadores de la Universidad de Zúrich han desarrollado una nueva herramienta que utiliza la inteligencia artificial para predecir la eficacia de diversas opciones de reparación mediante edición genómica. Así pueden reducirse los errores involuntarios en la corrección de mutaciones del ADN de ...

Esperanza para los pacientes de una enfermedad rara grave

Combinando los resultados de múltiples análisis moleculares, los científicos pueden diagnosticar mejor la enfermedad hereditaria metilmalonaciduria

30.01.2023 - Una nueva investigación ofrece posibles beneficios a los afectados por la enfermedad metabólica hereditaria aciduria metilmalónica. Combinando los resultados de múltiples análisis moleculares, los científicos pueden diagnosticar mejor esta enfermedad rara y grave. En el futuro, una mejor ...

Por qué los padres mayores transmiten más mutaciones genéticas a sus hijos

26.01.2023 - El aparato reproductor masculino sirve de punto caliente para la aparición de nuevos genes. Quizá eso explique por qué se heredan más mutaciones nuevas de los padres que de las madres. Sin embargo, no aclara por qué los padres mayores transmiten más mutaciones que los jóvenes. Los mecanismos que ...

Las pruebas genéticas antes del embarazo detectan hasta la mitad del riesgo

¿Los futuros padres corren el riesgo genético de padecer enfermedades graves que podrían transmitir a sus hijos?

01.09.2022 - En Estados Unidos, los médicos recomiendan que las parejas se sometan a una prueba genética antes de intentar concebir. Investigadores de la Universidad de Zúrich han demostrado ahora que una variante máxima de esta prueba detecta el riesgo en el 44 por ciento de las parejas emparentadas por ...

Un corte de precisión para las tijeras genéticas CRISPR-Cas

Un nuevo estudio indica cómo el aprendizaje profundo puede mejorar las terapias genéticas y los medicamentos antivirales

02.06.2022 - La nucleasa Cas13b asociada a los sistemas de defensa CRISPR -también conocidos como tijeras genéticas- tiene el potencial de ser utilizada en el futuro en enfermedades hereditarias para silenciar genes adversos. En la lucha contra las infecciones, también se está investigando como agente ...

Terapia para la distrofia muscular: Una nueva puesta en marcha

Hasta la fecha, no existe ningún tratamiento para esta enfermedad genética potencialmente mortal

02.03.2022 - El Prof. Markus Rüegg y la Dra. Judith Reinhard, del Biozentrum de la Universidad de Basilea, han fundado la start-up SEAL Therapeutics AG junto con el Dr. Thomas Meier, antiguo director general de Santhera Pharmaceuticals. Su objetivo es tratar la distrofia muscular congénita mediante terapia ...

Desmutar el genoma

Se descifran los mecanismos epigenéticos de la activación genética específica de los padres

13.01.2022 - Las enfermedades hereditarias, así como los cánceres y las enfermedades cardiovasculares, pueden estar asociadas a un fenómeno conocido como impronta genómica, en el que sólo está activo el gen heredado de forma materna o paterna. Un equipo internacional de investigación en el que participan ...