Entender cómo afectan las mutaciones a las enfermedades

Nuevo marco para estudiar las enfermedades poligénicas

30.10.2024 - El código genético humano está totalmente cartografiado, lo que proporciona a los científicos un plano del ADN para identificar las regiones genómicas y sus variaciones responsables de enfermedades. Las herramientas estadísticas tradicionales localizan eficazmente estas "agujas en el pajar" ...

El rápido análisis del genoma de un lebrel Whippet establece un nuevo estándar para la investigación de la biodiversidad

"Estamos demostrando que podemos obtener y analizar información completa del genoma en cuestión de días, no de meses"

24.10.2024 - La continua pérdida de biodiversidad en el mundo hace cada vez más necesario recopilar y analizar con rapidez información genética sobre especies amenazadas. En un proyecto conjunto, el Departamento de Genética Humana del Bioscientia Institute for Medical Diagnostics GmbH de Ingelheim am Rhein y ...

Normas de calidad para examinar el genoma tumoral

Primero una ensalada de letras, luego un libro

24.09.2024 - La medicina personalizada con terapias adaptadas individualmente es cada vez más una realidad en el cáncer. Para ello se requiere una mirada precisa al material genético de los tumores, un perfil tumoral de diagnóstico molecular. Un grupo de investigación de la Red Alemana de Medicina ...

Científicos de 33 países europeos se unen para generar genomas de referencia de la rica diversidad biológica del continente

19.09.2024 - El proyecto piloto del Atlas Europeo de Genomas de Referencia (ERGA) ha logrado reunir a científicos de toda Europa para producir genomas de referencia de alta calidad de 98 especies. Se trata de un hito importante en el intento de crear una base de datos de genomas de referencia de alta calidad ...

Cómo vivir 400 años

Descifran el genoma del vertebrado más longevo: es enorme y tiene capacidades especiales de reparación

12.09.2024 - El tiburón de Groenlandia(Somniosus microcephalus), un escurridizo habitante de las profundidades del Atlántico septentrional y el océano Ártico, es el vertebrado más longevo del mundo, con una esperanza de vida estimada en unos 400 años. Un equipo internacional de científicos ha cartografiado ...

lucid Genomics recibe 1,3 millones de euros de financiación inicial

La startup utilizará los fondos para perfeccionar sus modelos de IA para el diagnóstico y el descubrimiento de biomarcadores

05.09.2024 - La startup berlinesa Lucid Genomics, una empresa derivada del Instituto Max Planck de Genética Molecular y del Instituto de Genética Médica y Genética Humana de la Charité - Universitätsmedizin de Berlín, ha obtenido 1,3 millones de euros de financiación inicial en una ronda de financiación ...

Purpurina bacteriana: nuevos hallazgos abren posibilidades para tecnologías sostenibles del color

Predicciones con inteligencia artificial

10.07.2024 - Un equipo internacional de investigadores ha estudiado el mecanismo que hace que algunos tipos de bacterias reflejen la luz sin utilizar pigmentos. Los investigadores se interesaron por los genes responsables y descubrieron importantes conexiones ecológicas. Estos hallazgos se publican en el ...

Una nueva herramienta cartografía la diversidad microbiana con detalles sin precedentes

La innovadora herramienta permite analizar las variaciones genómicas estructurales de las poblaciones microbianas

26.06.2024 - Investigadores del Instituto Max Planck de Biología de Tubinga han desarrollado la innovadora herramienta SynTracker. SynTracker amplía el análisis microbiano tradicional teniendo en cuenta la variación estructural genómica para complementar los métodos existentes basados en SNP. Esta innovación ...

Un programa informático especial mejora la precisión de la anotación del genoma de animales y plantas

"BRAKER3 marca un avance significativo en bioinformática y proporciona a los académicos de todo el mundo acceso a una herramienta de alto rendimiento para la anotación del genoma"

21.06.2024 - El software BRAKER3, de reciente desarrollo, proporciona a científicos de todo el mundo acceso a un instrumento de alto rendimiento para la anotación genómica, es decir, para identificar y etiquetar varias características relevantes de una secuencia genómica. El software representa un avance ...

Por qué la colonización europea llevó al antílope azul a la extinción

Un equipo internacional de científicos y la empresa emergente Colossal Biosciences descifran el ADN del pato azul mediante un programa informático de análisis de última generación

17.04.2024 - Un equipo internacional de investigadores dirigido por la Universidad de Potsdam ha generado y analizado el primer genoma nuclear de alta cobertura del extinto antílope azul en cooperación con Colossal Biosciences y el Museo de Historia Natural de Berlín. Los datos genómicos arrojan luz sobre la ...