Seltene Krankheiten - 33 News

Tipp: Sie können Ihre Newsauswahl durch Ressorts, Organisationen, Länder und Branchen weiter verfeinern.

Seltene Krankheiten - 33 News

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Seltene genetische Erkrankungen lassen sich teils am Gesicht erkennen

Multizentrische Studie identifiziert 34 neue genetische Erkrankungen

23.07.2024 - Die Mehrzahl der Seltenen Erkrankungen ist genetisch verursacht. Die zugrundeliegende Erbgutveränderung kann immer besser beispielsweise durch die so genannten Exom-Sequenzierung (ES) gefunden werden und so zu einer molekulargenetischen Diagnosestellung führen. Die ES ist eine Untersuchung aller ...

seltene Krankheiten Diagnostik Exom-Sequenzierung
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Cellectis schließt strategische Kooperations- und Investitionsvereinbarung mit AstraZeneca ab

Cellectis erhält bis zu 245 Mio. $ in bar, mit der Möglichkeit zusätzlicher Meilensteine, sowie gestaffelte Lizenzgebühren

03.11.2023 - Cellectis gab bekannt, dass es mit AstraZeneca (i) eine Vereinbarung über eine gemeinsame Forschungskooperation (die "Kooperationsvereinbarung"), (ii) eine Investitionsvereinbarung über eine erste Kapitalbeteiligung in Höhe von 80 Mio. USD und (iii) eine Absichtserklärung (memorandum of ...

seltene Krankheiten Geneditierung Gentherapie
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Hoffnung bei schwerer seltener Krankheit

Diagnose der Erbkrankheit Methylmalonazidurie wird durch Kombination mehrerer molekularer Analysen verbessert. Auch für die Therapie gibt es Hoffnung

30.01.2023 - Neue Forschung könnte Betroffenen der Erbkrankheit Methylmalonazidurie Vorteile bringen. Wissenschaftler:innen kombinierten mehrere molekularbiologische Untersuchungsmethoden. Damit können sie diese seltene schwere Krankheit besser als bisher diagnostizieren. Auch die Therapiemöglichkeiten ...

seltene Krankheiten Diagnostik Erbkrankheiten
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Evotec schlieẞt Akquisition von Central Glass Germany ab

Als Evotec Drug Substance (Germany) GmbH stärkt die Akquisition Evotecs Kapazität und Expertise in der klinischen und kommerziellen Wirkstoffproduktion

04.11.2022 - Evotec SE gab bekannt, dass die im August unterzeichnete Akquisition von Central Glass Germany GmbH vom japanischen Chemieunternehmen Central Glass Co. Ltd. erfolgreich abgeschlossen wurde. Als Evotec Drug Substance (Germany) GmbH (“Evotec DS”) stärkt die strategische Akquisition Evotecs ...

seltene Krankheiten niedermolekulare Therapeutika niedermolekulare Wirkstoffe
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Selbstlernende KI nutzt Pathologiebilder, um ähnliche Fälle zu finden und seltene Krankheiten zu diagnostizieren

Neues Modell durchsucht große Datenbanken mit Pathologiebildern

14.10.2022 - Seltene Krankheiten sind oft schwer zu diagnostizieren, und die Vorhersage des besten Behandlungsverlaufs kann für Kliniker eine Herausforderung sein. Forscher des Mahmood-Labors am Brigham and Women's Hospital, einem Gründungsmitglied des Mass General Brigham-Gesundheitssystems, haben einen ...

seltene Krankheiten Bilddatenanalyse Datenbanken
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Wichtige epigenetische Marker für die Anfälligkeit für die Entwicklung von Esssucht identifiziert

Die im Mäusegehirn betroffenen epigenetischen Marker waren auch im Plasma von Menschen verändert

10.05.2022 - Ein Forscherteam hat bei Nagetieren und Menschen gemeinsame epigenetische Mechanismen im Zusammenhang mit der Esssucht identifiziert. Der im Journal of Clinical Investigation veröffentlichte Artikel wurde von Rafael Maldonado und Elena Martín von der Forschungsgruppe ...

seltene Krankheiten Biomarker Biomedizin
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Der Körper als Netzwerk

Neue VR-Plattform ermöglicht Darstellung riesiger Datenmengen - Dies kann unter anderem bei der Untersuchung seltener Gendefekte hilfreich sein

27.04.2021 - Netzwerke bieten eine leistungsstarke Darstellung- und Analysemöglichkeit komplexer Systeme. Je nach Größe und Komplexität des Netzwerks stoßen aber viele Visualisierungen an ihre Grenzen. Ein derartig komplexes, kaum darstellbares System bilden die Protein-Interaktionen im menschlichen ...

seltene Krankheiten Datenanalyse Datenauswertung
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Intelligenzdefizit: Forscher schließen von der Maus auf den Menschen

Tiermodell zur Untersuchung von GPI-Ankerstörungen erschaffen

11.01.2021 - Einschränkungen in der Intelligenz, Bewegungsstörungen und Entwicklungsverzögerungen sind typisch für eine Gruppe seltener Erkrankungen, die zu den GPI-Ankerstörungen zählen. Wissenschaftler der Universität Bonn und des Max-Planck-Instituts für molekulare Genetik haben mit gentechnischen Methoden ...

seltene Krankheiten GPI-Ankerstörungen Tiermodelle
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Neue Software spürt krankmachende Genveränderungen auf

Software findet „Nadel im Heuhaufen“ z.B. bei der Diagnose von seltenen Erkrankungen

10.09.2020 - Oft ist es ein einziger Fehler im Erbgut, der eine schwere Erkrankung zur Folge hat. Doch weil zwei gesunde Menschen schon etwa drei Millionen Unterschiede in ihrem Erbgut aufweisen, ist es gar nicht so leicht, die eine, krank machende Abweichung zu entdecken und von einer harmlosen Genvariante ...

seltene Krankheiten Erbkrankheiten genetische Analysen
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Umfassende genetische Charakterisierung primärer Immundefekte

Genetik primärer Immundefekte in noch nie dagewesenem Umfang erforscht

08.05.2020 - Sogenannte primäre Immundefekte (Englisch: primary immunodeficiencies, kurz: PID) sind eine Gruppe seltener Immunschwächen, die auf einer Fehlsteuerung des Immunsystems beruhen. Bei den Betroffenen kann es unter anderem zu wiederkehrenden und oft lebensbedrohlichen Infektionen kommen. Zudem ist ...

seltene Krankheiten Genomanalysen Immundefekte
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