Seltene genetische Erkrankungen lassen sich teils am Gesicht erkennen

Multizentrische Studie identifiziert 34 neue genetische Erkrankungen

23.07.2024 - Die Mehrzahl der Seltenen Erkrankungen ist genetisch verursacht. Die zugrundeliegende Erbgutveränderung kann immer besser beispielsweise durch die so genannten Exom-Sequenzierung (ES) gefunden werden und so zu einer molekulargenetischen Diagnosestellung führen. Die ES ist eine Untersuchung aller ...

Mutiertes Gen führt zu Schmerzunempfindlichkeit mit dramatischen Folgen

01.06.2015 - Wissenschaftler der Universitäten München, Wien und Cambridge haben in Zusammenarbeit mit internationalen Kollegen eine Genmutation entdeckt, die zu einer angeborenen Schmerzunempfindlichkeit führt. Die Ergebnisse der Studie sind in der Online-Ausgabe der Zeitschrift „Nature Genetics“ ...

Gendiagnostik gegen plötzlichen Herztod

Erbkrankheit ARVC weiter verbreitet als angenommen

10.03.2014 - Die Erbkrankheit ARVC führt zu plötzlichem Herztod und ist weiter verbreitet, als bislang angenommen. Das berichtet ein internationales Forscherteam um Prof. Dr. Hendrik Milting vom Herz- und Diabeteszentrum NRW im „European Heart Journal“. Die Molekularbiologen am Klinikum der Ruhr-Universität ...

Vorbeugende Tests etablieren sich als Schlüsselbereich im Europa-Markt für Gen-Tests und Screening-Dienste

Vielfalt bei Rückerstattungsverfahren und behördlichen Strategien könnte Marktimpuls trotz wachsender Nachfrage behindern

20.08.2012 - Der europäische Markt für genetische Testverfahren und Screening-Dienste wird derzeit durch die wachsende Verfügbarkeit von Tests für ein erweitertes Gebiet von Krankheiten sowie von einem sich rasch ausdehnenden Pool potentieller Verbraucher angetrieben. Gen-Tests wurden aus dem Labor heraus in ...

Ethische und rechtliche Aspekte der Genom-Totalsequenzierung

Viertes Forschungsprojekt am Marsilius-Kolleg der Universität Heidelberg bewilligt

01.03.2011 - Mit ethischen und rechtlichen Aspekten der Totalsequenzierung des menschlichen Genoms beschäftigt sich ein neues, interdisziplinär ausgerichtetes Projekt, das am Marsilius-Kolleg der Universität Heidelberg angesiedelt ist und mit 600.000 Euro gefördert wird. Neben Forschern der Ruperto Carola ...

„Gendiagnostikgesetz hält der Praxis nicht stand“ – Wissenschaftsakademien fordern Novellierung

12.11.2010 - Wesentliche Teile des deutschen Gendiagnostikgesetzes entsprechen nicht dem Stand der Technologie, sind in der medizinischen Praxis kaum umsetzbar oder haben negative Auswirkungen auf den Erfolg anerkannter Vorsorgeuntersuchungen, wie das Neugeborenenscreening. Das Gesetz, das seit Februar 2010 ...

Hessische Biotechnologie-Branche wächst dynamisch

Wirtschaftsstaatssekretär stellt neue Biotech-Standortstudie vor

10.09.2009 - Wirtschaftsstaatssekretär Steffen Saebisch hat im FIZ Frankfurter Innovationszentrum Biotechnologie eine Studie zu den wirtschaftlichen Potenzialen der Biotechnologie in Hessen und den Kompetenzatlas Hessen-Biotech 2009 vorgestellt. Im Anschluss informierte er sich bei dem gerade ins FIZ ...

BÄK begrüßt Diskriminierungsverbot bei Gentests

22.11.2004 - "Niemand darf zu einem Gentest gezwungen werden. Die Entscheidung über die Durchführung einer genetischen Diagnostik liegt allein in der Verantwortung des Betroffenen. Daher begrüßen wir die Gesetzespläne der Bundesregierung für ein Diskriminierungsverbot bei Gentests", erklärte heute ...

Gentechnische Diagnostik: umfassende Information tut Not

05.09.2003 - Testen oder nicht? Bei der Entscheidung über eine genetische Diagnostik sind Patienten häufig auf sich allein gestellt. Die neue Broschüre der TA-Akademie informiert über die naturwissenschaftlich-technischen Grundlagen und verschafft einen Überblick über die wichtigsten gesundheitlichen und ...