Niederländische Unternehmensgruppe schafft Rahmenwerk für ein Register für die Behandlung Seltener Erkrankungen
Der Aufbau des Dutch Orphan Disease Registry Consortium (niederländisches Unternehmensgruppen-Register für seltene Erkrankungen) soll das Rahmenwerk für die Erstellung eines Krankheitsregisters schaffen, um Informationen über seltene Erkrankungen zu sammeln, die Entwicklung von Medikamenten zu fördern und die Behandlung von Patienten zu optimieren. Das Hauptaugenmerk der Unternehmensgruppe ist auf angeborene Stoffwechselstörungen als Zielgruppe von Erkrankungen gerichtet.
Die Zahl der eigenständigen seltenen (orphan) Erkrankungen wird auf 5.000 bis 8.000 geschätzt, wobei etwa 29 Millionen Menschen in der EU von diesen seltenen Erkrankungen betroffen sind. Seltene Erkrankungen sind lebensbedrohliche oder chronisch schwächende Erkrankungen, die eine Prävalenz von weniger als 5 von 10.000 Einwohnern der Europäischen Union aufweisen. Für die meisten seltenen Erkrankungen, einschließlich zahlreicher angeborener Stoffwechselstörungen, wurden aufgrund des mangelnden allgemeinen Bewusstseins und aufgrund von Wissenslücken bislang keine Therapien entwickelt.
Die Vereinigung der Expertise mehrerer Partner in einem krankheitsspezifischen Registrierungssystem wird die Erfassung seltener Erkrankungen im Allgemeinen und angeborene Stoffwechselstörungen im Besonderen fördern. Dies wird ein besseres Verständnis dieser seltenen Erkrankungen ermöglichen, die Bewertung neuer Medikamente durch Experten fördern und zur Festlegung verbesserter Diagnose-, Behandlungs- und Monitoring-Richtlinien führen.
Sonja van Weely, Forschungskoordinatorin des Projekts: "Ein gründliches Verständnis seltener Erkrankungen ist unerlässlich für die Entwicklung neuer therapeutischer Medikamente. Dieses Projekt schafft ein webbasiertes Rahmenwerk für ein Register, in dem wichtige Informationen, wie z.B. die Auftretenshäufigkeit der Erkrankung und Behandlungsergebnisse, zusammengeführt werden. Dieses Register wird unser Wissen über diese Erkrankungen erweitern und uns dadurch die Möglichkeit verschaffen, den "Zeit- und Kostenaufwand für den Patienten" zu verringern, indem es die Entwicklung neuer Orphan-Arzneimittel fördert und damit zum Wohl der Gesellschaft und besonders auch zum Wohl der von seltenen Erkrankungen betroffenen Patienten beiträgt."
Dieses TI Pharma-Projekt verfügt über ein Budget von 1,5 Millionen Euro, und seine Ergebnisse werden für die nachhaltige Planung nationaler und internationaler Anwendung auf andere seltene Erkrankungen genutzt werden.
Angeborene Stoffwechselstörungen beinhalten eine große Klasse genetischer Krankheiten, die sich auf den Stoffwechsel auswirken. Das niederländische neonatale Screening-Programm wird seit dem Jahr 2007 erweitert und erstreckt sich jetzt auf 14 angeborene Stoffwechselstörungen, wie z.B. Galaktosämie und Ahornsirupkrankheit.
Partner: Academic Medical Center (AMC), Erasmus MC (University Medical Center Rotterdam), Genzyme, Health Care Insurance Board (CVZ - College voor zorgverzekeringen), TI Pharma, University Medical Center Utrecht, Shire, VSN (Vereniging Spierziekten Nederland), GVN (Gaucher Vereniging Nederland), VKS (Volwassenen en kinderen met een stofwisselingsziekte)
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