Bochumer Forscher untersuchen erbliche Muskelerkrankung

Proteine sollen Behandlungswege aufzeigen

28.11.2008 - Deutschland

Langsam aber sicher versagen die Muskeln bei Filaminopathie-Patienten ihren Dienst - oft mit tödlichem Ausgang. Die Ursache der Krankheit, eine Genmutation, haben Bochumer Forscher vor drei Jahren herausgefunden und der Krankheit damit ihren Namen gegeben. Jetzt arbeiten sie sich an die Charakteristika heran, auch in der Hoffnung, eine wirksame Therapie entwickeln zu können. Der nächste geplante Schritt ist die Analyse der Proteine, die sich bei Patienten in den Muskelzellen krankhaft ansammeln. Für dieses Projekt wurde Dr. Rudolf A. Kley bei der FoRUM-Tagung der Medizinischen Fakultät mit dem mit 15.000 Euro dotierten Förderpreis der Sophia und Fritz Heinemann Stiftung ausgezeichnet.

Bauplan für ein Muskelprotein ist gestört

Filaminopathie-Patienten sind meistens zwischen 40 und 50 Jahre alt, wenn sie erste Muskelschwächen bemerken, die dann immer weiter fortschreiten. Da häufig auch die Atemmuskulatur betroffen ist und möglicherweise der Herzmuskel, ist ihre Lebenserwartung eingeschränkt. Die heutigen Behandlungsmöglichkeiten sind rein symptomatisch, eine ursächliche Therapie gibt es noch nicht. Im Jahr 2005 identifizierten Bochumer Neurologen im RUB-Klinikum Bergmannsheil die Ursache der Erkrankung als Mutation im Gen, das den Bauplan des Proteins Filamin C enthält. Filamin C ist ein muskelspezifisches Protein, das für den Aufbau der Muskelfasern bedeutsam ist. Nachfolgende Studien zeigten, dass das Protein bei betroffenen Patienten instabiler ist und es in den Muskelzellen zu herdförmigen Strukturschäden und Proteinansammlungen kommt.

Welche Proteine sich zusammenklumpen

Die krankhaften Proteinverklumpungen setzen sich aus verschiedenen Proteinen zusammen. Welche es genau sind, sollen jetzt Proteomanalysen zeigen. Bei diesen Analysen, die die Forscher an Muskelgewebsproben von fünf Filaminopatiepatienten vornehmen werden, arbeiten sie mit dem Proteomcenter der Ruhr-Universität Bochum zusammen. "Wir erhoffen uns dadurch neue Erkenntnisse zur Entstehung der Filaminopathie", sagt Dr. Kley. "Diese Erkenntnisse könnten uns auch bei der Entwicklung von Therapieansätzen von Nutzen sein."

https://www.bionity.com/de/news/90586/bochumer-forscher-untersuchen-erbliche-muskelerkrankung.html