Forscher entdecken molekularen Mechanismus für motorische Erkrankung bei Kindern
Neue Perspektiven für die Erforschung der Spinalen Muskelatrophie bei Kindern
MHH
Die Spinale Muskelatrophie wird durch das Fehlen eines Gens hervorgerufen und ist die häufigste genetische Todesursache bei Kindern. Bei dieser Erkrankung degenerieren die motorischen Nervenzellen im Rückenmark, was zu Lähmungen und bei einer schweren Verlaufsform der Erkrankung zum frühen Tod der betroffenen Kinder führt. Jeder Vierzigste ist ein Träger des defekten Gens der Spinalen Muskelatrophie, und eines von 6000 Kindern ist von der Erkrankung betroffen. Eine Therapie ist bisher nicht verfügbar.
„Wir haben zunächst entdeckt, dass bei der Erkrankung ein Stoffwechselweg verändert ist, der den Feinbau von Nervenzellen reguliert“, sagt Professor Claus, Leiter der Studie. „Der korrekte Auf- und Abbau dieses sogenannten Aktin-Cytoskeletts ist nicht nur wichtig für die Entwicklung von Nervenzellen, sondern auch für deren lebenslange Stabilität“, erklärt Professor Claus weiter. „Uns interessierte dann vor allem die Frage nach der Verbindung zum genetischen Defekt. Diese molekulare Brücke haben wir identifizieren können“, sagt die Mitautorin der Studie Dr. Anna Nölle.
Die Wissenschaftler verfolgen in einem nächsten Schritt das Ziel, die fehlerhafte Regulation des Stoffwechselwegs gezielt zu korrigieren. Die Arbeitsgruppe benutzt dazu eine Substanz, die gezielt in den Aktin-Stoffwechsel eingreift und bereits als Medikament zur Behandlung anderer Erkrankungen eingesetzt wird. Die Wissenschaftler hoffen, auf diesem Weg das Cytoskelett der motorischen Nervenzellen zu stabilisieren.
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