Sehverlust bei Labradoren und Menschen durch das "Stargardt Gen"

25.03.2019 - Schweden

Sowohl Hunde als auch Menschen leiden an einer erblichen Augenerkrankung, die zu Sehbehinderung und Blindheit führt. Die Stargardt-Krankheit ist bei Kindern und Jugendlichen eine der häufigsten Formen der erblichen retinalen degenerativen Erkrankungen. Ein internationales Team unter der Leitung von Forschern der SLU (Schwedische Universität für Agrarwissenschaften) hat nun erstmals eine Mutation im ABCA4-Gen identifiziert, die zu einer ähnlichen Krankheit bei Labrador-Retrieverhunden führt. Die in PLOS Genetics veröffentlichten Ergebnisse werden für die Zucht gesunder Hunde und die Entwicklung neuer Behandlungen, einschließlich der Gentherapie für menschliche Patienten, von Bedeutung sein.

Der Labrador Retriever ist eine der beliebtesten Hunderassen der Welt und wird häufig als Blindenhund für Menschen mit Sehbehinderung und Blindheit eingesetzt. Labradore wie andere Hunderassen können auch an erblichen Blindheitserkrankungen wie der Progressiven Netzhautatrophie (PRA) leiden, die durch die Degeneration von Photorezeptorzellen, Stäbchen und Zapfen in der Netzhaut verursacht werden. Beim Menschen wird diese Krankheit als Retinitis pigmentosa (RP) bezeichnet. Weder PRA noch RP, ist eine einzelne Krankheit, sondern ein Sammelbegriff für mehrere Krankheiten, die durch eine fortschreitende Degeneration der Photorezeptorzellen gekennzeichnet sind. Bisher konnte nur eine Mutation im Gen der Photorezeptor Disc Component (PRCD) gefunden werden, die bei Labrador Retrieverhunden zu erblichen Netzhautdegenerationen führt.

"Vor zehn Jahren wurde ein Labrador-Retrieverhund mit Sehbehinderung klinisch untersucht, aber überraschenderweise wurde seine Netzhauterkrankung nicht durch die zuvor bekannte Mutation im PRCD-Gen verursacht. Dies war der Beginn eines neuen Forschungsprojekts", sagt Tomas Bergström, der die Studie leitete.

Um die genetischen Grundlagen für diese neuartige Form der vererbten Netzhautdegeneration zu erforschen, sequenzierten Wissenschaftler der SLU das komplette Genom eines betroffenen Zwillingspaares und seiner nicht betroffenen Eltern. Dies führte zur Identifizierung einer Insertion eines zusätzlichen Nukleotids in das Gen namens ATP-Bindungskassette Unterfamilie A Element 4 (ABCA4). Bei gesunden Hunden spielt ABCA4 eine wichtige Rolle während des normalen Sehzyklus, wenn Licht ins Auge trifft. Das internationale Team von Wissenschaftlern zeigte dann, dass betroffene Hunde kein funktionsfähiges ABCA4-Protein produzieren können.

Da Hunde ein Auge haben, das dem menschlichen Auge ähnlich ist, ist es seit langem von Interesse, Hunde in vergleichenden genetischen Studien einzusetzen. Beim Menschen sind Mutationen im ABCA4-Gen die Hauptursache für die Stargardtkrankheit. Dies ist eine retinale degenerative Erkrankung, von der etwa 1 von 8.000 bis 10.000 Kindern und Jugendlichen betroffen ist. Der Krankheitsverlauf scheint bei Labrador-Retrieverhunden ähnlich zu sein.

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Originalveröffentlichung

Suvi Mäkeläinen, Marta Gòdia, Minas Hellsand, Agnese Viluma, Daniela Hahn, Karim Makdoumi, Caroline J. Zeiss, Cathryn Mellersh, Sally L. Ricketts, Kristina Narfström, Finn Hallböök, Björn Ekesten, Göran Andersson, Tomas F. Bergström; "An ABCA4 loss-of-function mutation causes a canine form of Stargardt disease"; PLoS Genet; 2019, 15(3): e1007873.

https://www.bionity.com/de/news/1160220/sehverlust-bei-labradoren-und-menschen-durch-das-stargardt-gen.html