Erfolge bei der genetischen Ursachenfindung von geistiger Behinderung, Kleinwuchs und Herzfehlern

26.06.2009 - Deutschland

Der mit 30.000 Euro dotierte Wilhelm-Vaillant-Preis geht in diesem Jahr an Prof. Dr. Anita Rauch, seit Februar 2009 Ordinaria für Medizinische Genetik an der Universität Zürich. Die gebürtige Ambergerin erhält die Auszeichnung für ihre erfolgreichen Forschungsarbeiten auf dem Gebiet der genetischen Ursachenfindung bei geistiger Behinderung, bei angeborenen Herzfehlern und Kleinwuchs. Die Erkenntnisse könnten zudem eine Erklärung für die noch immer rätselhaften fossilen Funde einer Indonesischen Zwergmenschengruppe (Homo floresiensis) liefern.

Alle ihre bisherigen Arbeiten hat Frau Prof. Rauch während ihrer Zeit an der Friedrich-Alexander Universität Erlangen-Nürnberg am Institut für Humangenetik geleistet, wodurch sie für den eigentlich nur deutschlandweit ausgelobten Preis nominiert werden konnte. Die wissenschaftlichen Projekte und deren Ergebnisse tragen u.a. dazu bei, die Gesamtheit aller Faktoren, die zur Entstehung bestimmter angeborener Entwicklungsstörungen beitragen, auf genetischer Ebene zu identifizieren und zu verstehen. Dazu zählen zwei extreme Formen des Kleinwuchses: Die Anauxetische Dysplasie und der Mikrozephale osteodysplastische primodiale Zwergwuchs Typ Majewski II (MOPDII). Bei letzterer Form sind die Betroffenen in der Regel kleiner als 100 cm und zählen somit zu den kleinsten bekannten Menschen mit relativ normalen Körperproportionen. Hier findet sich auch ein Ansatzpunkt für die Erklärung der fossilen Zwergmenschen ("Indonesian Hobbits"), die vor rund 18.000 Jahren auf der zu Indonesien gehörenden Insel Flores gelebt haben. Ein genetisch bedingter Defekt eines Proteins, das bei der Zellteilung eine wichtige Rolle spielt, könnte hier eine Ursache sein.

Genetische Ursachen haben auch zwei von Frau Prof. Rauch untersuchte Krankheitsbilder, die eine geistige Behinderung kennzeichnen: dem Matthew-Woods-Syndrom und dem Pitt-Hopkins-Syndrom. Die Pitt-Hopkins-Patienten zeigen ein relativ ähnliches Aussehen, haben eine schwere Entwicklungsstörung, beginnen spät zu Laufen und zeigen nur eine geringe Sprachentwicklung. Im Alter zwischen 2 und 8 Jahren treten zudem Atmungsauffälligkeiten auf, in denen die Kinder phasenweise hyperventilieren und anschließend in Atemnot geraten.

In einer Reihe weiterer Projekte konnte Frau Prof. Rauch die Zusammenhänge zwischen klinischen Merkmalsausprägungen (Phänotyp) und der dahinterliegenden genetischen Information (Genotyp) entschlüsseln. Ein Vorgehen, das auch bei einer relativ häufigen Ursache für angeborene Herzfehler, dem DiGeorge Syndrom, zutrifft. Hier hat sich gezeigt, dass unterschiedlich große Chromosomenverluste mit unterschiedlich starker mentaler Retardierung zusammenhängen. Die grundlegende Erkenntnis über genetische Ursachen schwerer Erkrankungen könnte in Zukunft eine frühzeitige Diagnose ermöglichen und lässt auf Therapieansätze hoffen, um den Betroffenen helfen zu können.

Professor Vaillant, ursprünglich Ingenieur, aber nicht verwandt mit dem Heizungshersteller, war ein Spätberufener in der Medizin. Zunächst gründete und betrieb er unter anderem die Fernsehstudios in Unterföhring bei München. Erst im Alter von mehr als 50 Jahren entschloss er sich zum Medizinstudium. Den Beruf als Arzt übte er dann bis ins hohe Alter aus. Mit seinem Vermögen gründete er die Vaillant-Stiftung, die ihren Sitz ebenfalls noch immer in der Frauenklinik des Klinikums der Universität München (LMU) in der Maistraße hat. 1985 rief Vaillant dort die "Wilhelm-Vaillant-Einheit für Frühdiagnostik von Erkrankungen der Brust" ins Leben und stattete das Behandlungszentrum mit den damals modernsten Geräten für Brustdiagnostik aus. Der Wilhelm-Vaillant-Preis wurde 1992 zum ersten Mal verliehen. Er ist mit 30.000 Euro dotiert und wird grundsätzlich alle zwei Jahre bei allen medizinischen Fakultäten und allen Max-Planck-Instituten mit medizinischem Arbeitsbereich bundesweit ausgelobt. Die Wilhelm Vaillant Stiftung wurde 1981 von Prof. Dr. Ing. Dr. med. Wilhelm Vaillant in München errichtet. Sie fördert die medizinische Forschung und den Aufbau von Gesundheitsvorsorgeeinrichtungen.

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