GENDIA

Diagnostische Tests für genetische Krankheiten können in Zytogenetik, molekulare Zytogenetik (FISH) und Molekulargenetik unterteilt werden. Während zytogenetische und molekularzytogenetische Tests weithin verfügbar sind, sind molekulare Tests für viele genetische Krankheiten in vielen Ländern nicht verfügbar. Mehrere Jahrzehnte intensiver Forschung über die molekularen Ursachen humangenetischer Krankheiten haben zu einer langen Liste molekularer Tests geführt, die zur Diagnose genetischer Krankheiten angeboten werden können. In vielen Ländern wurden Molekularlabors eingerichtet, die diese Tests für Patienten und ihre Familien anbieten. Leider gibt es in den verschiedenen Ländern große Unterschiede in Bezug auf die Zugänglichkeit, den Preis und die Qualität der molekulardiagnostischen Tests. Das Spektrum der genetischen Krankheiten, die getestet werden können, reicht von mehreren Hundert in Ländern mit einem gut ausgebauten Dienstleistungssystem bis zu einigen wenigen in den meisten Ländern der Welt. Eines der Hauptprobleme ist die relative Seltenheit der meisten genetischen Krankheiten, was zu einer geringen Anzahl von Anfragen pro Krankheit und Labor führt. Dies beeinträchtigt einen kosteneffizienten und zuverlässigen Dienst. Ein zweites Problem ist die große Zahl der genetischen Krankheiten, auf die mit Hilfe der DNA-Technologie getestet werden kann (inzwischen über 2000). Da die meisten Labors weniger als 50 molekulare Tests anbieten, in der Regel für dieselben Krankheiten, kann die Mehrzahl der genetischen Störungen nicht lokal oder sogar landesweit diagnostiziert werden. Bei diesen seltenen Krankheiten kann es sehr schwierig sein, ein Labor zu finden, das bereit ist, den Test durchzuführen. Selbst wenn ein Labor gefunden wird, sind die Bearbeitungszeit und die finanziellen Anforderungen meist ungewiss. Darüber hinaus ist es schwierig zu überprüfen, ob die Mindestanforderungen an die Qualität erfüllt werden, da für diese Kategorie von Krankheiten keine Qualitätsprüfungen angeboten werden und es keine Plattformen gibt, auf denen überweisende Kliniker ihre positiven und negativen Erfahrungen diskutieren können.