Il patrimonio genetico dell'età della pietra protegge oggi dalle malattie infiammatorie croniche dell'intestino
Come imparare dalla natura per nuove terapie
Solo in Europa, ci sono attualmente due milioni di persone affette da malattie infiammatorie croniche intestinali (IBD). L'incidenza di queste malattie è in continuo aumento negli ultimi decenni. Allo stesso tempo, una piccola percentuale della popolazione europea possiede una protezione contro le IBD sotto forma di variante genetica. Uno studio pubblicato sulla rivista internazionale eBioMedicine mostra come le terapie moderne possano utilizzare le conoscenze della medicina evolutiva per combattere le malattie croniche dei tempi moderni.
Allo studio hanno partecipato ricercatori dei settori della genetica, della medicina e dell'archeologia, sotto la guida dell'Istituto di biologia molecolare clinica (IKMB) dell'Università di Kiel. "Siamo in grado di dimostrare che questa variante genica, che fornisce protezione contro le malattie infiammatorie intestinali, era molto comune tra i primi agricoltori sedentari in Anatolia e da lì ha viaggiato verso l'Europa con i movimenti migratori", ha spiegato il Prof. Dr. Ben Krause-Kyora dell'IKMB, primo autore dello studio.
Per lo studio, finanziato dai cluster di eccellenza ROOTS e "Precision Medicine for Chronic Inflammatory Diseases" (PMI), il team ha analizzato i dati relativi a un totale di 251 genomi degli ultimi 14.000 anni provenienti da tutta Europa e dall'Anatolia. I ricercatori si sono concentrati in particolare su un gene dal nome scientifico IL23R, che svolge un ruolo chiave nella regolazione immunitaria.
"Le cause esatte delle malattie infiammatorie croniche intestinali non sono ancora note. Ma ricerche precedenti hanno dimostrato che le forti reazioni immunitarie dell'organismo, controllate da IL23R, sono strettamente legate ad esse e che una funzione ridotta di questa via metabolica protegge dall'infiammazione cronica", spiega il professor Krause-Kyora.
La variante di IL23R analizzata nello studio garantisce una risposta immunitaria ridotta e quindi previene le reazioni infiammatorie. Tuttavia, non spegne completamente il sistema immunitario. Le persone portatrici di questa variante genetica rimangono comunque ampiamente protette dalle infezioni. "Una situazione vantaggiosa per l'organismo", afferma il coautore Prof. Dr. Stefan Schreiber, portavoce della PMI e partner clinico del team di ricerca in qualità di gastroenterologo presso il Centro Medico Universitario di Schleswig-Holstein.
Nelle comunità agricole dell'Anatolia di circa 10.000-12.000 anni fa, circa il 18% delle persone presentava questa variante genetica. Il passaggio dallo stile di vita paleolitico, basato sulla caccia e sulla raccolta, a quello neolitico, basato sull'agricoltura, sembra aver reso le persone più sensibili alle infiammazioni. Gli autori ipotizzano che la variante di IL23R proteggesse da queste infiammazioni e quindi probabilmente offriva ai primi agricoltori neolitici maggiori possibilità di sopravvivenza. Ecco perché era così comune nelle prime società agrarie.
Le migrazioni successive, dal Neolitico in poi, hanno diffuso la variante in tutta Europa negli ultimi 8000 anni. Le successive mescolanze di popolazioni hanno fatto sì che la variante fosse più comune nell'Europa sud-occidentale e meno comune nell'Europa nord-orientale. È interessante notare che questo gradiente riflette il numero di casi di IBD, che è più alto nell'Europa settentrionale e orientale. In media, il 5% delle persone in Europa è ancora portatore della variante.
Lo studio chiarisce quindi la storia di una variante genetica che oggi ha anche un'importanza medica. "Ora capiamo perché una funzione ridotta di Il23R protegge dalle malattie infiammatorie. Il principio secondo cui la variante di IL23R previene le malattie infiammatorie croniche intestinali è stato recentemente utilizzato per i farmaci contro l'IBD. Questi farmaci sono considerati molto efficaci e hanno pochi effetti collaterali. Questo esempio dimostra come possiamo imparare dalla natura per nuove terapie", afferma Stefan Schreiber.
Istituzioni coinvolte nello studio:
- Istituto di Biologia Molecolare Clinica del CAU
- Centro di ricerca Borstel
- Università di Lubecca
- Istituto di Informatica Medica e Statistica del CAU
- Dipartimento di Ingegneria alimentare, Izmir Institute of Technology (Turchia)
- Dipartimento di Medicina Interna I, Centro Medico Universitario Schleswig-Holstein, Campus di Kiel
- Consorzio per le malattie della civiltà archeologica (ACDC)
Nota: questo articolo è stato tradotto utilizzando un sistema informatico senza intervento umano. LUMITOS offre queste traduzioni automatiche per presentare una gamma più ampia di notizie attuali. Poiché questo articolo è stato tradotto con traduzione automatica, è possibile che contenga errori di vocabolario, sintassi o grammatica. L'articolo originale in Tedesco può essere trovato qui.
Pubblicazione originale
Ben Krause-Kyora, Nicolas Antonio da Silva, Elif Kaplan, Daniel Kolbe, Sabine Schade-Lindig, Joachim Wahl, Carola Berszin, Michael Francken, Irina Görner, Kerstin Schierhold, Joachim Pechtl, Gisela Grupe, Johannes Müller, Inken Wohlers, Hauke Busch, David Ellinghaus, Amke Caliebe, Efe Sezgin, Almut Nebel, Stefan Schreiber; "Neolithic introgression of IL23R-related protection against chronic inflammatory bowel diseases in modern Europeans"; eBioMedicine, Volume 113
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