Normes de qualité pour l'étude du génome des tumeurs
D'abord une salade de lettres, puis un livre
La médecine personnalisée, avec des thérapies sur mesure, devient de plus en plus une réalité dans le domaine du cancer. Cela nécessite un examen précis du matériel génétique des tumeurs, un diagnostic moléculaire du profil tumoral. Un groupe de recherche du Réseau allemand pour la médecine personnalisée (DNPM) a enregistré les normes de qualité selon lesquelles les analyses du génome sont effectuées en Allemagne. Ces données constituent une condition préalable à l'intégration du séquençage génétique dans les soins de routine. Le groupe de travail dirigé par le professeur Albrecht Stenzinger de la faculté de médecine de l'université de Heidelberg était chargé du projet.
Il n'y a guère d'autre domaine médical qui évolue aussi rapidement que la cancérologie. Cela vaut aussi bien pour les connaissances sur les maladies tumorales que pour le développement de nouvelles thérapies. Au cours des dernières décennies, la recherche s'est de plus en plus orientée vers le niveau de la biologie moléculaire. Les caractéristiques génétiques des tumeurs sont de plus en plus déchiffrées, et certaines d'entre elles constituent des cibles appropriées pour les thérapies ciblées. La vision pour l'avenir est de créer un profil biologique moléculaire pour chaque tumeur individuelle, qui peut être utilisé comme base pour le concept de thérapie.
D'abord une salade de lettres, puis un livre
Il est désormais possible de "lire" des gènes individuels, une sélection de gènes ou même l'ensemble du matériel génétique d'une personne. Le séquençage des gènes, le séquençage des panels, le séquençage de l'exome et le séquençage du génome sont les termes techniques utilisés. Le matériel génétique - l'ADN (acide désoxyribonucléique) - est une information cryptée qui n'utilise que quelques lettres. Les pathologistes moléculaires tels que le professeur Albrecht Stenzinger, responsable de l'étude et du centre de pathologie moléculaire de l'institut de pathologie de l'UKHD, sont en mesure de lire et de comprendre ce code de mieux en mieux. Pour ce faire, l'échantillon de tumeur est d'abord traité, décomposé en ses éléments constitutifs ainsi qu'en son information génétique, puis analysé. La "salade de lettres" qui en résulte est ensuite organisée et structurée par des bioinformaticiens à l'aide d'ordinateurs très performants. Le résultat est un livre lisible contenant l'information génétique du patient concerné, ou plus précisément de sa tumeur.
Il est essentiel que la procédure soit assortie d'une assurance qualité. C'est la seule façon de garantir que le séquençage d'un même échantillon dans deux instituts différents aboutisse à un résultat identique et donc à la thérapie appropriée. Cependant, la méthode utilisée pour séquencer le matériel génétique et la qualité du résultat de l'analyse n'ont pas encore été systématiquement enregistrées en Allemagne. Du moins, pas en ce qui concerne le séquençage d'une partie particulièrement importante du génome, l'exon. Les exons sont toutes les sections de l'information génétique qui contiennent des plans (codes) pour les protéines. Le génome entier est beaucoup plus vaste.
Un test à l'échelle de l'Allemagne
Pour leur inventaire, les chercheurs ont donc fait examiner six échantillons de tumeurs et quatre échantillons de référence déjà connus dans un total de 21 centres universitaires de cancérologie répartis dans toute l'Allemagne. "La grande majorité des analyses de séquences sont effectuées dans des hôpitaux universitaires. Cela nous a donné un bon aperçu de la qualité du séquençage des tumeurs en Allemagne", explique le professeur Stenzinger.
Les résultats des tests ont montré un niveau élevé de concordance entre les résultats des différents instituts, mais pas une concordance totale. La prochaine étape pour le groupe de recherche est donc de développer des normes qui peuvent être utilisées pour optimiser la qualité du séquençage des exons. Un point de départ est le filtrage des nombreuses déviations génétiques trouvées dans les échantillons individuels de tumeurs. Leur pertinence doit être vérifiée à l'aide de grandes bases de données. "La plupart des déviations ne sont pas significatives, mais certaines favorisent la croissance des tumeurs ou confèrent aux cellules cancéreuses une résistance particulière et constituent donc des cibles thérapeutiques intéressantes. Si nous normalisons davantage les critères de filtrage, nous pourrons augmenter la concordance des résultats des tests à près de 100 %", explique le Dr Michael Menzel, premier auteur de l'article et bioinformaticien à l'Institut de pathologie de l'UKHD.
La médecine personnalisée est un travail d'équipe
Le projet pilote `genomDE' initié par le ministère fédéral allemand de la santé a récemment été lancé dans le but d'ancrer le séquençage complet dans les soins standard à titre expérimental. Dans le même temps, il s'agit de collecter des données qui serviront à la recherche future sur le cancer. C'est ce que l'on appelle les soins générateurs de connaissances. Les coûts du séquençage génétique seront financés par les compagnies d'assurance maladie. Au bout de cinq ans, on examinera si les avantages justifient les coûts. Si tel est le cas, le séquençage génétique sera intégré à long terme dans les soins standard.
Toutefois, une médecine personnalisée de qualité n'est possible qu'au sein d'une équipe interdisciplinaire dotée d'un large éventail de compétences, comme le souligne le professeur Stenzinger. Le groupe de travail de Heidelberg fait partie du réseau national pour la médecine personnalisée (DNPM), qui compte un certain nombre de centres certifiés destinés à jouer un rôle de pionnier et à collaborer avec succès sur une base interdisciplinaire.
Note: Cet article a été traduit à l'aide d'un système informatique sans intervention humaine. LUMITOS propose ces traductions automatiques pour présenter un plus large éventail d'actualités. Comme cet article a été traduit avec traduction automatique, il est possible qu'il contienne des erreurs de vocabulaire, de syntaxe ou de grammaire. L'article original dans Anglais peut être trouvé ici.
Publication originale
Michael Menzel, Mihaela Martis-Thiele, Hannah Goldschmid, Alexander Ott, Eva Romanovsky, Janna Siemanowski-Hrach, Lancelot Seillier, Nadina Ortiz Brüchle, ...Christian P. Schaaf, Nisar Malek, Peter Schirmacher, Daniel Kazdal, Nicole Pfarr, Jan Budczies, Albrecht Stenzinger; "Benchmarking whole exome sequencing in the German network for personalized medicine"; European Journal of Cancer, Volume 211
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