Séquençage du génome en un temps record : il suffit désormais de quelques jours au lieu de quelques années

Un logiciel assemble des séquences génomiques complètes à la demande

23.02.2023 - Etats-Unis

Des chercheurs des National Institutes of Health ont mis au point et diffusé un logiciel innovant permettant d'assembler des séquences génomiques véritablement complètes (c'est-à-dire sans lacunes) provenant de diverses espèces. Ce logiciel, appelé Verkko, qui signifie "réseau" en finnois, rend le processus d'assemblage de séquences génomiques complètes plus abordable et plus accessible. Une description du nouveau logiciel a été publiée dans Nature Biotechnology.

Verkko est né de l'assemblage de la première séquence du génome humain sans lacunes, achevée l'année dernière par le consortium Telomere-to-Telomere (T2T), un projet de collaboration financé par le National Human Genome Research Institute (NHGRI), qui fait partie du NIH.

"Nous avons pris tout ce que nous avons appris dans le cadre du projet T2T et avons automatisé le processus", a déclaré Sergey Koren, Ph.D., chercheur associé au NHGRI, qui a dirigé la création de Verkko et est l'auteur principal de l'article. "Maintenant, avec Verkko, nous pouvons essentiellement appuyer sur un bouton et obtenir automatiquement une séquence complète du génome".

Le consortium T2T a utilisé de nouvelles technologies de séquençage de l'ADN et des méthodes analytiques pour générer et assembler les 8 à 10 % restants de la séquence du génome humain. Cependant, les chercheurs ont assemblé ces fragments manuellement - un processus qui a pris plusieurs années à cette équipe massive et hautement qualifiée. Verkko peut accomplir la même tâche en quelques jours.

Assembler une séquence génomique, c'est comme assembler un puzzle, et les différentes technologies de séquençage de l'ADN génèrent différents types de pièces de puzzle génomique. Certaines sont petites et très détaillées, tandis que d'autres sont beaucoup plus grandes, mais l'image est floue. Verkko compare et assemble les deux types de pièces pour générer une image complète et précise.

Verkko commence par assembler les petites pièces détaillées, créant ainsi de nombreux segments de séquence partiellement assemblés mais déconnectés. Ensuite, Verkko compare les régions assemblées avec les pièces plus grandes et moins précises. Ces pièces plus grandes servent de cadre pour ordonner les régions plus détaillées. Le produit final est une séquence génomique précise et complète.

Les chercheurs ont testé Verkko avec des données de séquençage de génomes humains et non humains. Le logiciel a assemblé rapidement et précisément les séquences de chromosomes entiers, ce qui était autrefois un exploit laborieux.

Comme Verkko permet d'obtenir des séquences de génome humain plus complètes, les chercheurs pourront mieux évaluer la diversité génomique humaine. Avec une seule séquence de génome humain sans faille, les scientifiques ne connaissent pas actuellement la diversité de nombreuses parties du génome, telles que les régions d'ADN hautement répétitif, au sein de la population humaine.

Verkko accélérera également les efforts visant à générer des séquences génomiques sans faille d'espèces couramment utilisées dans la recherche, telles que les souris, les mouches à fruits et les poissons zèbres, améliorant ainsi leur utilité pour les scientifiques. En outre, la génération de séquences génomiques sans faille d'une variété de plantes, d'animaux et d'autres organismes contribuera à la génomique comparative, l'étude des différences et des similitudes entre les génomes de diverses espèces.

"Verkko peut démocratiser la génération de séquences génomiques sans lacunes", a déclaré Adam Phillippy, Ph.D., un chercheur principal du NHGRI qui a travaillé sur le projet T2T et le développement de Verkko. "Ce nouveau logiciel rendra l'assemblage de séquences génomiques complètes aussi abordable et routinier que possible".

Note: Cet article a été traduit à l'aide d'un système informatique sans intervention humaine. LUMITOS propose ces traductions automatiques pour présenter un plus large éventail d'actualités. Comme cet article a été traduit avec traduction automatique, il est possible qu'il contienne des erreurs de vocabulaire, de syntaxe ou de grammaire. L'article original dans Anglais peut être trouvé ici.