GENDIA

Les tests de diagnostic des maladies génétiques peuvent être divisés en cytogénétique, cytogénétique moléculaire (FISH) et génétique moléculaire. Alors que les tests cytogénétiques et de cytogénétique moléculaire sont largement disponibles, les tests moléculaires pour de nombreuses maladies génétiques ne sont pas disponibles dans de nombreux pays. Plusieurs décennies de recherches intensives sur les causes moléculaires des maladies génétiques humaines ont abouti à une large liste de tests moléculaires qui peuvent être proposés pour diagnostiquer les maladies génétiques. De nombreux pays ont créé des laboratoires moléculaires qui proposent ces tests aux patients et à leurs familles. Malheureusement, il existe d'énormes différences en termes d'accessibilité, de prix et de qualité des tests de diagnostic moléculaire dans les différents pays. L'éventail des maladies génétiques pouvant être testées varie de plusieurs centaines dans les pays disposant d'un système de services bien développé à quelques-unes seulement dans la plupart des pays du monde. L'un des principaux problèmes est la rareté relative de la plupart des maladies génétiques, qui se traduit par un petit nombre de demandes par maladie et par laboratoire. Cela nuit à la mise en place d'un service rentable et fiable. Un deuxième problème est le grand nombre de maladies génétiques qui peuvent être testées par la technologie de l'ADN (plus de 2000 aujourd'hui). Étant donné que la plupart des laboratoires proposent moins de 50 tests moléculaires, généralement pour les mêmes maladies, la majorité des troubles génétiques ne peuvent être diagnostiqués au niveau local ou même national. Pour ces maladies rares, il peut être assez difficile de trouver un laboratoire prêt à effectuer le test. Même lorsqu'un laboratoire est trouvé, le délai d'exécution et les exigences financières sont généralement incertains. En outre, il est difficile de vérifier si les exigences minimales de qualité sont respectées, car aucun essai de qualité n'est proposé pour cette catégorie de maladies et il n'existe aucune plateforme où les cliniciens référents peuvent discuter de leurs expériences positives et négatives.