El rápido análisis del genoma de un lebrel Whippet establece un nuevo estándar para la investigación de la biodiversidad

"Estamos demostrando que podemos obtener y analizar información completa del genoma en cuestión de días, no de meses"

24.10.2024 - La continua pérdida de biodiversidad en el mundo hace cada vez más necesario recopilar y analizar con rapidez información genética sobre especies amenazadas. En un proyecto conjunto, el Departamento de Genética Humana del Bioscientia Institute for Medical Diagnostics GmbH de Ingelheim am Rhein y ...

Normas de calidad para examinar el genoma tumoral

Primero una ensalada de letras, luego un libro

24.09.2024 - La medicina personalizada con terapias adaptadas individualmente es cada vez más una realidad en el cáncer. Para ello se requiere una mirada precisa al material genético de los tumores, un perfil tumoral de diagnóstico molecular. Un grupo de investigación de la Red Alemana de Medicina ...

Un vasto mundo viral en aguas residuales

La secuenciación metagenómica ayuda a comprender la propagación de los virus

22.07.2024 - La secuenciación metagenómica en profundidad de las aguas residuales de Berlín durante 17 meses demuestra que esta técnica podría ayudar a prever brotes de enfermedades y vigilar la propagación de patógenos humanos. También puede revelar miles de nuevos virus, según un estudio del laboratorio ...

Identificación de patógenos: la secuenciación de nueva generación optimiza el diagnóstico

Un método novedoso inspirado en las fuerzas del orden

17.06.2024 - Las infecciones invasivas como la sepsis requieren un tratamiento inmediato y específico. Expertos del Instituto Fraunhofer de Ingeniería Interfacial y Biotecnología IGB y socios del grupo han logrado establecer un principio de detección reconceptualizado que puede contribuir de forma crucial a ...

¿Cuándo es aconsejable la secuenciación del genoma?

Genetistas humanos realizan un estudio clínico de referencia para el diagnóstico de enfermedades genéticas

10.06.2024 - Científicos del Instituto Broad del MIT y Harvard, la Facultad de Medicina de Harvard y el Centro Médico de la Universidad de Leipzig (UKL) han demostrado en dos cohortes independientes de pacientes cuándo una secuenciación genómica es beneficiosa en el diagnóstico de enfermedades genéticas. El ...

Descodificación de la secuencia del genoma de la colmenilla

Un equipo de investigadores utiliza tecnologías novedosas para analizar la compleja composición genética de la variedad de cereza ácida y extraer conclusiones sobre el origen de la especie frutal

26.03.2024 - Las guindas (Prunus cerasus L.) tienen un genoma muy grande (tetraploide). Esto se debe a que en el curso de la evolución, es decir, en el camino desde los ancestros silvestres hasta las variedades actuales, los genomas de los progenitores se han combinado. El gran tamaño y complejidad del genoma ...

Estabilidad genética: un arma de doble filo para los tiburones

Se dice desde hace tiempo que los tiburones tienen una tasa de cáncer excepcionalmente baja

25.10.2023 - Los tiburones existen desde hace millones de años, rara vez contraen cáncer y reaccionan con sensibilidad a los cambios ecológicos. Un estudio internacional dirigido por Würzburg muestra que una explicación está en los genes de estos peces. Los tiburones pueblan los océanos del mundo desde hace ...

Identifican variantes genéticas raras que intervienen en la caída del cabello hereditaria masculina

Los investigadores encuentran las piezas del rompecabezas de la caída del cabello

27.09.2023 - Investigaciones anteriores sobre la caída del cabello de patrón masculino, también denominada alopecia androgenética, han implicado múltiples variantes genéticas comunes. Ahora, genetistas humanos del Hospital Universitario de Bonn (UKB) y de la Unidad de Investigación Transdisciplinaria "Vida y ...

Una nueva herramienta facilita la interpretación clínica de la información genética

25.04.2023 - Equipos de investigación de Max Planck y Harvard desarrollan DeMAG, un nuevo método compartido como servidor web de código abierto (demag.org) para ayudar a interpretar mutaciones en genes de enfermedades y mejorar la toma de decisiones clínicas. A pesar del creciente uso de la secuenciación ...

Nueva forma de identificar patógenos aún desconocidos

Compromisos evolutivos: Equilibrio entre los riesgos genéticos de enfermedad y la protección frente a patógenos

02.02.2023 - Ciertos genes pueden existir en variantes diferentes, funcionalmente divergentes, en los individuos de una especie. Si dan lugar a diferencias claras, por ejemplo en un fenotipo o en la susceptibilidad a una enfermedad, esto se conoce en biología como polimorfismo. Ejemplos típicos son una serie ...