Enfermedades raras - 15 News

Consejo: Puede afinar aún más su selección de noticias por departamentos, organizaciones, países e industrias.

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Las enfermedades genéticas raras a veces pueden reconocerse por el rostro

Un gran estudio multicéntrico identifica 34 nuevas enfermedades genéticas

23.07.2024 - La mayoría de las enfermedades raras tienen una causa genética. La alteración genética subyacente puede encontrarse cada vez más fácilmente, por ejemplo mediante la secuenciación del exoma (ES), lo que conduce a un diagnóstico genético molecular. La ES es un examen de todas las secciones de ...

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Cellectis firma un acuerdo estratégico de colaboración e inversión con AstraZeneca

Cellectis recibirá hasta 245 millones de dólares en efectivo, con posibilidad de hitos adicionales, además de cánones escalonados

03.11.2023 - Cellectis anunció que ha firmado con AstraZeneca (i) un Acuerdo de Colaboración en Investigación Conjunta (el "Acuerdo de Colaboración"), (ii) un acuerdo de inversión relativo a una inversión inicial de 80 millones de dólares, y (iii) un memorando de entendimiento (el "MOU") relativo a una ...

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Esperanza para los pacientes de una enfermedad rara grave

Combinando los resultados de múltiples análisis moleculares, los científicos pueden diagnosticar mejor la enfermedad hereditaria metilmalonaciduria

30.01.2023 - Una nueva investigación ofrece posibles beneficios a los afectados por la enfermedad metabólica hereditaria aciduria metilmalónica. Combinando los resultados de múltiples análisis moleculares, los científicos pueden diagnosticar mejor esta enfermedad rara y grave. En el futuro, una mejor ...

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Evotec completa la adquisición de Central Glass Alemania

Como Evotec Drug Substance (Alemania) GmbH, la adquisición refuerza la capacidad de fabricación de sustancias farmacológicas clínicas y comerciales de Evotec

04.11.2022 - Evotec SE ha anunciado que la adquisición de Central Glass Germany GmbH a la empresa japonesa de fabricación de productos químicos Central Glass Co. Ltd., firmada en agosto de 2022, se ha completado. Con el nombre de Evotec Drug Substance (Germany) GmbH ("Evotec DS"), la transacción estratégica ...

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La IA autodidacta utiliza imágenes de patología para encontrar casos similares y diagnosticar enfermedades raras

Un nuevo modelo actúa como motor de búsqueda de grandes bases de datos de imágenes patológicas

14.10.2022 - Las enfermedades raras suelen ser difíciles de diagnosticar y predecir el mejor tratamiento puede ser un reto para los médicos. Los investigadores del laboratorio Mahmood del Brigham and Women's Hospital, miembro fundador del sistema sanitario Mass General Brigham, han desarrollado un algoritmo ...

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Investigadores identifican marcadores epigenéticos clave en la vulnerabilidad a desarrollar adicción a la comida

Los marcadores epigenéticos afectados en el cerebro del ratón también se alteraron en el plasma de las personas

10.05.2022 - Un equipo de investigadores ha identificado en roedores y humanos mecanismos epigenéticos comunes relacionados con la adicción a la comida. El artículo, publicado en Journal of Clinical Investigation, ha sido liderado por Rafael Maldonado y Elena Martín, del grupo de investigación de ...

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El cuerpo como red

Una nueva plataforma de RV permite visualizar enormes cantidades de datos. Esto puede ser útil para el estudio de defectos genéticos raros, entre otras cosas

27.04.2021 - Las redes ofrecen una poderosa manera de visualizar y analizar sistemas complejos. Sin embargo, dependiendo del tamaño y la complejidad de la red, muchas visualizaciones son limitadas. Las interacciones de las proteínas en el cuerpo humano constituyen un sistema tan complejo que apenas puede ...

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Déficit de inteligencia: Conclusión del ratón al ser humano

Los investigadores crean un modelo animal para estudiar las deficiencias del anclaje del GPI

11.01.2021 - La inteligencia disminuida, los trastornos del movimiento y los retrasos en el desarrollo son típicos de un grupo de enfermedades raras que pertenecen a las deficiencias de anclaje del GPI. Investigadores de la Universidad de Bonn y del Instituto Max Planck de Genética Molecular utilizaron ...

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Un nuevo software detecta las mutaciones genéticas que causan enfermedades

El software encuentra "la aguja en un pajar", por ejemplo, en el diagnóstico de enfermedades raras

10.09.2020 - Una enfermedad grave suele ser el resultado de un único defecto genético. Pero dado que dos personas sanas ya tienen alrededor de tres millones de diferencias en su composición genética, no es tarea fácil determinar la desviación que causa una enfermedad de las muchas variantes genéticas ...

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Un estudio del CSIC identifica pacientes con una enfermedad rara muy grave pero tratable con uridina

La enfermedad se debe a la variación de un gen que impide la producción de uridina y puede acortar la vida o provocar retrasos en el desarrollo y convulsiones

09.06.2020 - Un equipo internacional coordinado por el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha creado un test celular para estudiar cuáles de las más de 1.000 variaciones encontradas en el gen CAD son patogénicas. La deficiencia de este gen es un trastorno grave por el que el cuerpo no puede ...

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