Normas de calidad para examinar el genoma tumoral
Primero una ensalada de letras, luego un libro
La medicina personalizada con terapias adaptadas individualmente es cada vez más una realidad en el cáncer. Para ello se requiere una mirada precisa al material genético de los tumores, un perfil tumoral de diagnóstico molecular. Un grupo de investigación de la Red Alemana de Medicina Personalizada (DNPM) ha registrado las normas de calidad según las cuales se realizan los análisis genómicos en Alemania. Los datos son un requisito previo para integrar la secuenciación genética en la atención rutinaria. El grupo de trabajo dirigido por el profesor Albrecht Stenzinger, de la Facultad de Medicina de la Universidad de Heidelberg, se encargó del proyecto.
Casi ningún otro campo de la medicina está cambiando tan rápidamente como la oncología. Esto se aplica tanto al conocimiento de las enfermedades tumorales como al desarrollo de nuevas terapias. En las últimas décadas, la investigación se ha desplazado cada vez más hacia el nivel de la biología molecular. Cada vez se descifran más las características genéticas de los tumores, algunas de las cuales son dianas adecuadas para terapias dirigidas. La visión para el futuro es crear un perfil biológico molecular para cada tumor individual, que pueda utilizarse como base para el concepto de terapia.
Primero una ensalada de letras, luego un libro
Ahora es posible "leer" genes individuales, una selección de genes o incluso todo el material genético de una persona. Secuenciación de genes, secuenciación de paneles, secuenciación del exoma y del genoma son los términos técnicos. El material genético -el ADN (ácido desoxirribonucleico)- es información codificada que sólo utiliza unas pocas letras. Patólogos moleculares como el Prof. Dr. Albrecht Stenzinger, director del estudio y jefe del Centro de Patología Molecular del Instituto de Patología de la UKHD, son capaces de leer y comprender cada vez mejor este código. Para ello, primero se procesa la muestra tumoral, se descompone en sus componentes básicos junto con su información genética y, a continuación, se analiza. A continuación, los bioinformáticos organizan y estructuran la "ensalada de letras" resultante con ayuda de ordenadores de alto rendimiento. El resultado es un libro legible que contiene la información genética del paciente en cuestión o, más concretamente, de su tumor.
Un procedimiento de calidad garantizada es esencial en este caso. Sólo así se puede garantizar que la secuenciación de una misma muestra en dos institutos diferentes conduzca a un resultado idéntico y, por tanto, también a la terapia adecuada. Sin embargo, en Alemania aún no se ha registrado de forma sistemática qué método se utiliza para secuenciar el material genético ni cuál es la calidad del resultado del análisis. Al menos no en lo que se refiere a la secuenciación de una parte especialmente relevante del genoma, el llamado exón. Los exones son todas las secciones de información genética que contienen los planos (códigos) de las proteínas. El genoma completo es mucho más extenso.
Prueba en toda Alemania
Para su inventario, los investigadores hicieron examinar seis muestras tumorales y cuatro muestras de referencia ya conocidas en un total de 21 centros oncológicos universitarios repartidos por toda Alemania. "La gran mayoría de todos los análisis de secuencias se realizan en hospitales universitarios. Esto nos dio una buena idea de la calidad de la secuenciación de tumores en Alemania", afirma el profesor Stenzinger.
Los resultados de las pruebas mostraron un alto nivel de concordancia entre los resultados de los distintos institutos, pero no una concordancia total. El siguiente paso para el grupo de investigación es, por tanto, desarrollar estándares que puedan utilizarse para optimizar la calidad de la secuenciación de exones. Un punto de partida es el filtrado de las numerosas desviaciones genéticas encontradas en muestras tumorales individuales. Hay que comprobar su relevancia con la ayuda de grandes bases de datos. "La mayoría de las desviaciones no tienen mayor trascendencia, pero algunas impulsan el crecimiento tumoral o confieren a las células cancerosas una resistencia particular y son, por tanto, dianas terapéuticas gratificantes. Si estandarizamos más los criterios de filtrado, podemos aumentar la concordancia de los resultados de las pruebas hasta casi el 100%", afirma el Dr. Michael Menzel, primer autor del artículo y bioinformático del Instituto de Patología de la UKHD.
La medicina personalizada es un trabajo en equipo
El proyecto piloto `genomDE', iniciado por el Ministerio Federal de Sanidad alemán, se ha puesto en marcha recientemente con el objetivo de anclar la secuenciación exhaustiva en la atención estándar a modo de prueba. Al mismo tiempo, de esta forma se recopilarán datos que beneficiarán a la futura investigación sobre el cáncer. Es lo que se conoce como asistencia generadora de conocimiento. Los costes de la secuenciación genética serán financiados por las compañías de seguros médicos. Transcurridos cinco años, se revisará si los beneficios justifican los costes. En caso afirmativo, la secuenciación genética se integrará a largo plazo en la asistencia estándar.
Sin embargo, la medicina personalizada de calidad garantizada sólo es posible en un equipo interdisciplinar con un amplio abanico de conocimientos, como subraya el Prof. Stenzinger. El grupo de trabajo de Heidelberg forma parte de la Red Nacional de Medicina Personalizada (DNPM), con una serie de centros certificados que pretenden ser pioneros y colaborar con éxito de forma interdisciplinar.
Nota: Este artículo ha sido traducido utilizando un sistema informático sin intervención humana. LUMITOS ofrece estas traducciones automáticas para presentar una gama más amplia de noticias de actualidad. Como este artículo ha sido traducido con traducción automática, es posible que contenga errores de vocabulario, sintaxis o gramática. El artículo original en Inglés se puede encontrar aquí.
Publicación original
Michael Menzel, Mihaela Martis-Thiele, Hannah Goldschmid, Alexander Ott, Eva Romanovsky, Janna Siemanowski-Hrach, Lancelot Seillier, Nadina Ortiz Brüchle, ...Christian P. Schaaf, Nisar Malek, Peter Schirmacher, Daniel Kazdal, Nicole Pfarr, Jan Budczies, Albrecht Stenzinger; "Benchmarking whole exome sequencing in the German network for personalized medicine"; European Journal of Cancer, Volume 211
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