Científicos de 33 países europeos se unen para generar genomas de referencia de la rica diversidad biológica del continente
En una nueva publicación, el Atlas Europeo del Genoma de Referencia (ERGA) anuncia el éxito de su proyecto piloto. Esta iniciativa pionera reunió a una amplia red de colaboración de científicos e instituciones de 33 países para producir genomas de referencia de alta calidad de 98 especies europeas, hasta el momento. El proyecto piloto ha aportado valiosas enseñanzas y ha puesto de relieve los principales retos, situando a ERGA como modelo para iniciativas de genómica de la biodiversidad descentralizadas, integradoras y equitativas en todo el mundo.
Entre los muchos hitos del proyecto se encuentran los primeros ensamblajes genómicos a nivel cromosómico de especies de Grecia, uno de los países con mayor biodiversidad de Europa. Especies como la lagartija cretense(Podarcis cretensis) y elsiluro de Aristóteles(Silurus aristotelis) fueron muestreadas por científicos locales en Grecia para producir genomas que ahora están a disposición de todo el mundo para su acceso y estudio. Estos son sólo dos ejemplos de lo que puede lograrse uniendo a una comunidad internacional de científicos de la biodiversidad y fomentando la colaboración entre países y dentro de ellos. El proyecto piloto ERGA hizo hincapié en la equidad y la inclusión, con el objetivo de que la investigación y los recursos genómicos sean accesibles a todos, independientemente de su origen geográfico. Para muchos de los científicos y países participantes, el proyecto ofreció la primera oportunidad de participar activamente en la generación de recursos genómicos de referencia de vanguardia para su biodiversidad autóctona.
El proyecto piloto ERGA también consiguió dar impulso y visibilidad a la creciente importancia de la genómica de la biodiversidad en Europa y fuera de ella. Los datos genómicos encierran un inmenso potencial para fundamentar las medidas de conservación de especies amenazadas y abrir la puerta a descubrimientos en los campos de la salud humana, la bioeconomía, la bioseguridad y muchas otras aplicaciones. Entre las especies secuenciadas por el proyecto se encuentra, por ejemplo, laargentina mayor(Argentina silus), una especie de pez de importancia comercial del Atlántico septentrional. Este nuevo genoma de referencia permitirá a los científicos realizar evaluaciones más precisas del estado genético de las poblaciones de la especie, lo que en última instancia orientará las decisiones de gestión para garantizar que las prácticas pesqueras sean responsables y sostenibles.
Una de las especies para las que también se dispone ahora por primera vez de un genoma de referencia de alta calidad es el águila de cola blanca(Haliaeetus albicilla). Con este genoma de referencia, en el futuro será posible, por ejemplo, investigar trastornos genéticos de los que actualmente sólo se conocen los síntomas. Esto se aplica en particular al llamado "síndrome de pinzamiento", dice el experto en aves rapaces Dr. Oliver Krone del Leibniz-IZW. En esta enfermedad, las plumas de vuelo y de control de las jóvenes águilas de cola blanca presentan malformaciones que imposibilitan el vuelo. Las causas de esta malformación de las plumas son genéticas y se transmiten de forma recesiva de ambas aves progenitoras a la descendencia. Además, hay muchas posibilidades de utilizar el genoma del águila para cuestiones filogenéticas, añade Krone. Por ejemplo, se podrían diferenciar subpoblaciones entre sí o identificar poblaciones aisladas.
Mientras la comunidad científica mundial se esfuerza por liberar todo el potencial de los datos genómicos, el establecimiento de una red de colaboración a escala europea bajo el paraguas de ERGA acelera el progreso científico y facilita su traducción en beneficios tangibles para la biodiversidad y la sociedad. Además, la red ayuda a los científicos en todas las etapas de su carrera a encontrar y compartir oportunidades de formación, asociaciones y financiación. El proyecto piloto ERGA fue co-iniciado a principios de 2021 por la entonces presidenta de ERGA, la Dra. Camila Mazzoni del Leibniz-IZW y el Centro de Berlín para la Genómica en la Investigación de la Biodiversidad (BeGenDiv), que lideró convocatorias con cientos de científicos del genoma para establecer y planificar el proyecto de colaboración de una manera inclusiva y descentralizada.
ERGA es el nodo europeo del Proyecto BioGenoma de la Tierra (EBP). Para alcanzar su ambicioso objetivo -secuenciar toda la vida eucariota de la Tierra-, el EBP necesita imperiosamente la participación mundial y nuevos modelos descentralizados de producción de genomas. El proyecto piloto ERGA demostró que un modelo de producción genómica totalmente distribuido, colaborativo y coordinado no sólo es factible, sino también eficaz, incluso a escala continental y sin una fuente central de financiación disponible. De hecho, la mayor parte del presupuesto del proyecto provino de los esfuerzos de base de miembros individuales e instituciones asociadas, con el apoyo adicional de socios de secuenciación y empresas comerciales de secuenciación que aportaron subvenciones, descuentos y contribuciones en especie.
El proyecto piloto ERGA ayudó a identificar y abordar los numerosos retos que plantea el trabajo a escala internacional. Entre ellos, los obstáculos legales y logísticos que plantea el envío de muestras biológicas a través de las fronteras, la disparidad de recursos entre países y la búsqueda de un equilibrio entre la descentralización y la necesidad de estandarización para garantizar que el proyecto produjera únicamente los mejores ensamblajes genómicos de referencia posibles que cumplieran los criterios de la EBP.
El enfoque descentralizado de ERGA es muy prometedor para el futuro de la genómica de la biodiversidad. El éxito del proyecto piloto a la hora de impulsar y unir a los investigadores ilustra el poder de este modelo. Al fomentar la colaboración internacional y centrarse en la inclusión y la equidad, ERGA está estableciendo nuevas normas para la genómica de la biodiversidad. Las lecciones aprendidas y los retos identificados y abordados en el proyecto piloto guiarán los esfuerzos futuros, promoviendo flujos de trabajo sólidos y estandarizados y una base de datos genómica completa para las especies en Europa y más allá.
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